先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙，包括形態結構異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。先天缺陷種類繁多，但可分為四種類型。

　　先天缺陷4類型

　　1.形態結構的先天缺陷，表現為先天畸形。形態結構缺陷又有體表的，肉眼可見的畸形，及體內的器官、組織畸形，其種類不下數百種。

　　2.生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。表現為功能障礙，如先天聾、啞、盲，也包括代謝異常如苯丙酮尿癥之類。

　　3.先天智力低下包括各種染色體畸變開所致智力低下，單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下，和環境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒綜合征、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風疹綜合征以及環境缺碘影響胎兒大腦發育所致智力低下等。初生嬰兒某些智力低下不易被發現，到3歲左右才開始表現出來，還有到更大年齡需經檢查才能確定。

　　4.宮內發育遲緩，有遺傳因素。多數宮內發育遲緩兒出生后體重雖可較快增長，但智力發育較差，智商較低，因此也屬于先天缺陷。

　　特別提示：孕早期＝敏感期＝關鍵期

　　懷孕的前3個月為孕早期，此時為胚胎發育為胎兒時期，各系統器官都處于生長發育的初始階段，非常脆弱，極易受病毒、藥物、毒物、放射線等的影響，是導致胎兒畸形的敏感時期，因而此時的保健和防護顯得尤為重要。

　　但由于很大準媽媽的疏忽，“種子”發芽后很長一段時間才發現，從而錯過了關鍵期的保健與防護。其實，只要清楚懷孕的征兆，健康好“孕”還是離你很近的。

　　懷孕的四大征象

　　月經過期不來潮

　　如果平日月經一項很規則而突然發生不來，并且超過月經周期10天以上，或者平時月經規則，但此次超期2個月。這時，你極有可能已懷孕了。然而這并非絕對，須留意是否有以下情況，如氣侯突變、生活環境改革、受到精神刺激、身心疲憊、患子宮疾病貧血或內分泌發生紊亂。

　　有胃腸反應發生

　　在月經逾期不至的10多天后，多數女性常常在清晨起床后感到惡心或者伴頻繁的嘔吐；同時覺得頭暈，總感疲倦和想睡覺，什么東西也不想吃，尤其是厭惡油膩食物。然而卻對酸性食物有了興趣，或是突然非常想吃某種東西，而且想吃的欲望難以遏止。這種反應被稱作早孕反應，通常在懷孕12周后自行消失。

　　乳房開始脹痛

　　自覺或不自覺都會感到乳房比原來發脹，乳房和乳頭怕被碰觸，因為有疼痛感，這種表現初次懷孕者更為明顯，并可以察覺乳頭和乳暈的顏色在變深。

　　小便次數增多

　　雖然膀胱中并沒有多少尿液卻時時想解手，比以往排尿次數增多，這是子宮受孕后膨大刺激膀胱所致。并不像膀胱有炎癥那樣，在尿次增多的同時，還伴有排尿疼痛、尿急的癥狀。

　　專家提示

　　有些女性因懷孕心切，由于神經分泌反應，也會出現停經及胃腸反應，但實際上并未受孕；而有的女性懷孕后確無任何反應，又因平常時有月經延期的情況，所以停經半個月到一個月也難以確定是否懷孕。因此，最終確認還需去醫院作婦科檢查及妊娠化驗。

　　三級預防：有效阻擋先天缺陷兒

　　“三級預防”就是通過婚前檢查、孕期保健和產前檢查三個階段的預防，筑起三道防線，阻擊缺陷兒的出生。專家們認為，如果能夠做好這“三級預防”，至少40%的出生缺陷是可以預防的。

　　第一級預防 又叫孕前干預，也是一個基礎的防線，就是針對各種可能導致出生缺陷的原因，在孕前采取各種有效的措施來阻止缺陷兒的發生。這道防線就是婚前檢查。男女雙方 在結婚前應進行法定的常規檢查，完整規范的婚前檢查，應包括如下三部分內容：一是婚前衛生指導：即關于性衛生知識、生育知識和遺傳病知識的指導；二是婚前衛生咨詢：即對有關婚配、生育保健等問題提供醫學意見，指明準備生育的男女雙方，要避免種種不利于生育機能的不良因素，如吸煙、酗酒、吸毒、服藥不當、噪聲、放射、化學、微生物等污染，以及過多接觸有害有毒物質等，這類物質對精子和卵子都會有不同程度的損害作用，會導致缺陷兒的出生。還要把握孕育年齡，一般來說男性在38歲，女性在35歲以上屬于高齡孕育，因高齡時精子和卵子都會有一定程度的退化或受到外來環境毒物的影響時間較長，精子和卵子會老化或缺損，就容易生育出缺陷兒，生育就會有一定的風險，男女最佳生育年齡應在22—28歲之間；三是婚前醫學檢查：即對準備結婚的男女雙方可能患影響結婚和生育疾病進行醫學檢查，根據情況指導孕育事項。

　　第二級預防 孕期保健，做好孕期尤其是懷孕的前3個月的保健，懷孕的前3個月為早孕期，此時為胚胎發育為胎兒時期，各系統器官都處于生長發育的初始階段，非常脆弱，極易受病毒、藥物、毒物、放射線等的影響，是導致胎兒畸形的敏感時期，必須加以預防。早孕期應避免頻繁到公共場所活動，以免感染流行病。孕期生病后，應在醫生的指導下用藥或用非藥物療法治療，千萬不要自行濫用藥。孕期還要遠離毒物和有害物質，應盡量避免和少接觸X等放射線。 CAD設計師 CAD工程師 健康網英文版

　　懷孕后還要適當地加強營養，孕期營養是防止畸形兒出生的重要保證，應注意蛋白質、維生素、磷脂等三大營養素的補充，在合理營養的前提下，可適當地多吃一些魚類、瘦肉、禽類、蛋類、大豆制品、蔬菜和水果。另外，孕期還要進行適宜的運動和活動，還要保持良好的心理狀態，避免不良精神情緒的刺激，確保優孕優生。

　　第三級預防 孕期檢查與產前診斷。定期的孕期檢查和有效的產前診斷，可使孕婦處于醫生的全程監控之下，可以有效地防止缺陷兒的出生，這是三級預防中最后的一關，也是極其重要的一關。

　　孕期檢查和產前診斷，包括唐氏綜合癥檢測、B超檢查、染色體檢查和羊水診斷等，這些檢查對胎兒的評價都有一定的意義，可以有選擇性地終止妊娠來達到減少出生缺陷發病率的目的，尤其是高齡孕婦，曾有或可疑有病毒感染者，用過某些藥物者，接觸過某些化學物品或放射線者，更應重視孕期檢查和產前診斷。