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　　9月12日是我國預(yù)防出生缺陷日。據(jù)了解，我國每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生，出生缺陷率達(dá)5%。其中，除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可獲得較好的生活質(zhì)量外，30%-40%患兒在出生后死亡，約40%成終身殘疾。每年有40萬家庭被卷入終身痛苦的漩渦中。

　　出生缺陷成因復(fù)雜

　　出生缺陷，是指胎兒出生前就已存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或功能方面的異常，這種異常顯現(xiàn)得有早有晚。

　　北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科邊旭明教授表示，目前看來，出生缺陷率較高的分別是先天性心臟病、多指等肢體畸形、唇裂、腦積水、泌尿生殖道畸形、神經(jīng)管畸形等疾病。“有研究顯示，新生兒出生缺陷總體高發(fā)，大致受三大因素影響：環(huán)境因素占10%，遺傳因素占比約為25%；而孕婦的生理因素和原因不明的因素占65%。”邊旭明指出，在孕婦的生理因素中，又以高齡孕婦比例加大、帶病懷孕人數(shù)增加及營養(yǎng)失衡導(dǎo)致營養(yǎng)元素缺乏等影響最大。這一系列因素協(xié)同影響，導(dǎo)致我國嬰幼兒出生缺陷居高難下。

　　預(yù)防出生缺陷戰(zhàn)線前移

　　針對出生缺陷高發(fā)，我國逐漸形成了三道防線，第一道是不讓出生缺陷兒發(fā)生，從生活各個角度來回避可能造成的因素，這與社會經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療發(fā)展等有關(guān)；第二道是預(yù)防出生缺陷兒的出生，這是目前主要的預(yù)防措施；第三道是通過新生兒篩查，對有能力糾正的缺陷進(jìn)行糾正。針對出生缺陷高發(fā)的三大因素，孕前保健、產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查等可以全力預(yù)防、堵截出生缺陷的發(fā)生。“預(yù)防出生缺陷讓醫(yī)療模式發(fā)生了改變，從治病為主重點過渡到治未病為主。”邊旭明說。

　　邊旭明認(rèn)為，防患于未然的辦法就是婚前檢查，也是投入產(chǎn)出比最高的措施。婚檢和孕檢都應(yīng)成為常規(guī)檢查。“廣東、廣西兩地針對地中海貧血病進(jìn)行篩查，對父母基因進(jìn)行篩查，從而防止父母攜帶致病基因的生育。”邊旭明說，“我國號召孕婦補充葉酸十年來，通過改變環(huán)境因素，神經(jīng)管缺陷從出生缺陷發(fā)病率第一位降至第八位。新技術(shù)發(fā)展很快，產(chǎn)前診斷和篩查可以做到與國際同步。”

　　合理補充多種營養(yǎng)素

　　“預(yù)防勝于治療，將出生缺陷的預(yù)防防線前移，做好一級預(yù)防工作。除遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行必要的醫(yī)學(xué)監(jiān)測外，微量元素的補充很關(guān)鍵。”邊旭明說。孕婦不需要增加太多體重，不要缺乏運動，“以前賣雞蛋換餅干給孕婦吃的例子不能再重復(fù)了。如果母體營養(yǎng)素充足，胎兒也可以在不同階段攝取不同的營養(yǎng)素。而如果媽媽貧血，新生兒往往也會貧血；如果媽媽是糖尿病患者，孩子也會習(xí)慣高糖食品。”

　　“多項研究證實，計劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女補充含生理劑量葉酸的復(fù)合維生素制劑是目前預(yù)防出生缺陷的有效手段。”邊教授說，復(fù)合維生素制劑能滿足計劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女額外營養(yǎng)需求，能有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的初發(fā)達(dá)92%，并顯著降低其他出生缺陷發(fā)生達(dá)47%，還能預(yù)防因缺鐵和葉酸所致的貧血。

　　北大醫(yī)學(xué)部陳新教授說，“據(jù)北大藥業(yè)與美國疾病控制中心合作的中美預(yù)防神經(jīng)管畸形25萬例循證醫(yī)學(xué)研究項目顯示，育齡女性在妊娠前后，每天增補葉酸0.4毫克，有流產(chǎn)史的育齡女性，增加一倍劑量，可降低高發(fā)地區(qū)胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率85%，降低唇腭裂發(fā)生率50%，降低除神經(jīng)管畸形以外的其他重大體表畸形率15%。”本版采寫/新京報記者 潘波

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