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　　此病屬于遺傳病，銅代謝紊亂會損害大腦，必須進行“驅(qū)銅”治療

　　眾所周知，地貧患兒需要“除鐵”；但鮮有人知，還有一類患兒需要“驅(qū)銅”！但臨床50%的銅代謝紊亂患兒卻曾遭遇誤診。“其實這種‘肝豆病’不算罕見，光我們醫(yī)院神經(jīng)科，在過去10個月，就確診了7名這樣的病人。其中年齡最大的有27歲，最小的僅有1歲半。”中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科閆振文博士介紹，該病屬于先天遺傳疾病，患者體內(nèi)存在嚴重的銅代謝紊亂，銅的毒性會導(dǎo)致腦內(nèi)神經(jīng)細胞損害，造成患者走路不穩(wěn)、講話不清等癥狀，如果能夠早診斷并進行“驅(qū)銅”治療，完全可以避免以上情況發(fā)生。

　　除了藥物“驅(qū)銅”，患者還務(wù)必保證周圍飲食環(huán)境處于“低銅”狀態(tài)，不用銅鍋、銅勺、銅水龍頭以及不吃含銅高的食物。

　　特別提醒

　　如果青少年患者出現(xiàn)下列情況之一，就要警惕患肝豆病的可能性：不明原因的肝腫大、脾腫大、肝硬化、一過性黃疸等；不明原因的出現(xiàn)較長時間的肢體震顫；講話含糊不清、嗆咳、吞咽困難；不明原因的步態(tài)不穩(wěn)或動作不協(xié)調(diào)；學習成績下降、反應(yīng)遲鈍且伴有肝硬化等；不明原因的腎小管病變或骨骼病變；不明原因反復(fù)出現(xiàn)溶血性貧血；持續(xù)出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶增高但無肝炎癥狀。

　　案例

　　走路不穩(wěn) 原是銅代謝紊亂

　　小超剛滿18歲，但他走路不穩(wěn)、總是跌倒已經(jīng)長達12年。他的跌倒與常人不同，會屢屢引發(fā)骨折，由此不得不經(jīng)歷多次骨科手術(shù)。家人一直認為這是他小腦不發(fā)達、平衡能力欠佳所致。直到近日，他說話時口齒越來越不清楚，父母才帶他輾轉(zhuǎn)來到神經(jīng)科就診。

　　閆振文為小超做了詳細檢查后表示，小超患的是一種叫做肝豆狀核變性(俗稱“肝豆病”)的遺傳病。“他的體內(nèi)存在嚴重的銅代謝紊亂，銅的毒性在不斷侵害腦內(nèi)神經(jīng)細胞，由此導(dǎo)致其走路頻頻摔跤、講話口齒不清，而且情況越來越嚴重。”閆振文表示，“雖然銅是人體正常生長發(fā)育中不可缺少的微量元素之一，但當過多的銅不能夠從身體中排泄出去時，銅便開始在身體各器官內(nèi)逐漸沉積，并由此對各器官產(chǎn)生銅的毒性作用，主要以肝臟、大腦、腎臟和血液系統(tǒng)等多個重要器官功能紊亂最為常見。”

　　診斷

　　肝豆病誤診率高達50%

　　閆振文介紹，肝豆病是以青少年起病為主的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，由于患者體內(nèi)負責銅轉(zhuǎn)運的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致身體內(nèi)部的銅代謝紊亂。據(jù)了解，肝豆狀核變性在歐美國家非常少見，但在我國和日本等亞洲國家卻較為常見。“過去的10個月內(nèi)，光我們醫(yī)院神經(jīng)科就連續(xù)確診了7名肝豆狀核變性患者。”他表示。

　　由于肝豆病的癥狀既多樣又復(fù)雜，所以屬于臨床誤診率非常高的疾病，誤診率達到50%。導(dǎo)致誤診的原因主要有兩點：一是患者常常到骨科等其他專科就診，直到逐漸出現(xiàn)言語不清、肢體不自主運動等癥狀，才得以在神經(jīng)科確診；二是臨床醫(yī)生對這種病認識不足，延誤診斷時間。肝豆病屬于神經(jīng)科專科疾病，許多非專科醫(yī)生只聞其名，缺乏臨床經(jīng)驗，難以進行準確判斷。

　　治療

　　“驅(qū)銅”治療對大多數(shù)患者有效

　　閆振文介紹，很多市民認為遺傳病不能夠進行有效治療，但肝豆病卻是例外，它是少數(shù)幾個可以治療的遺傳病之一，關(guān)鍵是能對患者做到早期診斷，并且對患者的家庭成員進行疾病篩選，爭取在其他家庭成員未發(fā)病前就能做到癥狀前診斷，進行“驅(qū)銅”治療。

　　驅(qū)銅

　　需要終身服藥

　　他介紹，大多數(shù)患者在一段時間的驅(qū)銅治療后，都會出現(xiàn)不同程度的緩解，更有許多患者的生活質(zhì)量和正常人一樣。“患者需要終身服藥，使體內(nèi)的銅維持在一個較低的水平，既滿足自身生長代謝的銅的需要，又不能使體內(nèi)銅的含量過高。只有基因治療才是根本治療，現(xiàn)階段的基因治療仍在動物實驗研究中，取得了很好的治療效果，何時能夠應(yīng)用于患者的治療，目前還是個未知數(shù)。”閆振文表示。

　　日常生活

　　不能再用銅制品

　　除了“驅(qū)銅”治療外，還必須身處低銅環(huán)境。“對患者來說，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用銅制的，像銅鍋、銅勺、銅制水龍頭等都必須棄用。”閆振文表示。

　　飲食

　　食用低銅食物

　　另外，患者一定要避免食用含銅高的食物，包括動物肝臟和血，堅果類、蘑菇以及海產(chǎn)品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹、螺類、甲殼類等。“含銅低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。”閆振文表示，適宜肝豆病患者日常食用的低銅食物包括精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉等。

　　醫(yī)學指導(dǎo) 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科閆振文博士

　　文/記者涂端玉

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