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　　許多孕婦對唐氏篩查很糾結，做了高風險怎辦？不做生個傻孩子怎辦？許多人問到我，在這里我做個解釋。

　　每個人都有46條染色體，排列成23對。因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體，所以，當受孕后，就會形成一個擁有全部46條染色體的受精卵。當某些原因使染色體發生錯誤時，就引起染色體異常。唐氏綜合征就是其中的一種異常，在受孕時，胎兒不只是從父母那里各取一條21號染色體結合起來，而是又增加一條21號染色體，使第21號染色體成為三條，這條多余的染色體又被復制到胎兒身體的所有細胞上。這種嬰兒有其特殊的面容，智力障礙，稱之為唐氏綜合征，也稱為“21-三體綜合征”，大約每700個新生兒中就有1人會出現唐氏綜合征。

　　1、唐氏篩查的目的及方法

　　唐氏綜合癥的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。我們做唐氏篩查，還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征，同樣是先天愚型，但這兩種嬰兒生后會死亡，唐氏綜合征的孩子可以一直存活，生活無法自理，給家庭和社會帶來的只有災難，因此我國推行唐氏篩查的目的就是盡早發現盡早終止妊娠，減少這種孩子出生。唐氏篩查的目的在于通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。 

　　目前我國使用的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

　　進行篩查的最佳時間是懷孕的第15-20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高風險，還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷。

　　2、什么樣的人需要做唐氏篩查

　　一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性大，我國高齡產婦的比例也在逐年增加，但是大部分產婦年齡還是低于35歲的，而且我國85%的唐氏兒是由35歲以下的產婦分娩的，所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查。

　　3、如何看待唐氏篩查結果

　　唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合癥患兒。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。高風險孕婦的胎兒未必是先天愚型；低風險孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。這就是目前我們唐篩的尷尬。

　　AFP(甲胎蛋白)

　　AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

　　妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

　　HCG-β(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

　　HCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18-20周，然后保持穩定。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清HCG-β水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

　　唐氏篩查通常采用孕婦的年齡＋血液＋體重+按末次月經計算的孕周進行，一方面是檢驗方法的靈敏度差異造成計算的風險假陽性高；另一方面如果孕周測算不準確的話，出來的結果也會跟實際情況大相徑庭；再有計算風險用的數據庫也很重要，如果數據庫不可靠，計算出來的風險當然也不可靠。

　　目前絕大多數醫院采用的篩查方式，唐篩準確率僅30-60%。

　　4、唐氏篩查低危和高危如何做？

　　唐氏篩查的結果我國普遍使用的是1：250，如果大于250則認為是低風險，如果小于250則認為是高風險，高風險應進一步做產前診斷(羊水檢查)。

　　需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結果高風險時，懷有唐氏兒的機會較高，但并不代表胎兒一定是。另一方面即使低風險，也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。這聽起來像是繞口令。

　　對于以下情況我國建議做產前診斷(羊穿)：

　　(1)35歲以上(不限于35歲)

　　(2)產前篩查后的高危人群

　　(3)生育過染色體病患兒的孕婦

　　(4)孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者

　　(5)產前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦

　　(6)有不明原因反復死胎或流產的孕婦

　　(7)生育過不明原因智力低下或多發畸形的孕婦

　　(8)有明確遺傳病家族史者

　　(9)其他需進行產前診斷者

　　對于B超發現異常的建議做產前診斷(羊穿)：

　　(1)羊水過多，伴有胎兒發育受限

　　(2)股骨短

　　(3)頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴大

　　(4)腦積水或側腦室擴大

　　(5)唇腭裂

　　(6)單臍動脈

　　(7)先心病

　　(8)腸強回聲(白腸)

　　(9)短鼻骨

　　(10)多發畸形

　　(11)其他可能與胎兒畸形有關的情況

　　5、孕婦對唐氏篩查最關注的問題

　　孕媽媽最關心唐氏篩查高風險怎么辦？做羊穿風險大怎么辦？唐氏低風險也不保險，這些問題最讓孕媽媽們糾結。

　　目前我國已開始一種新技術，“無創胎兒染色體非整倍體產前檢測”利用新一代測序技術，對母親外周血血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA片段)進行高通量測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準確檢測胎兒染色體的倍性。其優點是，只抽母親的外周血8-10毫升進行檢測，無流產和感染的風險；其靈敏度/特異性均穩定達到99.9%以上；可實施的孕周范圍大，12周以上均可實施；出報告快，10個工作日即可取得報告。現在因為DNA是染色體的主要成分，有進一步拓展的價值。

　　這種新方法規避了羊穿帶來的風險，得到的是與羊穿近似的結果，因此是值得推廣，并進一步替代唐氏篩查的好方法。

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