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　　據(jù)物理學(xué)家組織網(wǎng)15日報道，耶魯醫(yī)學(xué)院的孤獨癥專家弗瑞德·沃克馬爾博士和艾米·克林是一家國際性研究協(xié)會的成員，這個協(xié)會由19個國家的研究人員組成，日前他們已經(jīng)確定了可能會導(dǎo)致兒童患孤獨癥的一種基因和一個部位的染色體。

　　這些發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。這些發(fā)現(xiàn)是以最大規(guī)模的一次對孤獨癥患者進行基因組掃描得出的結(jié)果為基礎(chǔ)的。有來自50多個研究所的120多位科學(xué)家參與了這項研究，這50多個研究所組成了孤獨癥基因組工程(Autism Genome Project )。

　　該工程始于2002年，當(dāng)時，來自世界各地的研究人員決定合作，共享他們收集的樣本、數(shù)據(jù)和技術(shù)，目的就是為了找到孤獨癥易感基因。這項研究由Autism Speaks組織和美國國立衛(wèi)生研究院資助，Autism Speaks組織是個國立的非贏利組織，專門致力于孤獨癥的研究，并為研究籌集資金。這些只是該工程第一階段的初步發(fā)現(xiàn)。

　　該協(xié)會利用“基因芯片”技術(shù)從來自大約1200個家庭的孤獨癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對患者的DNA進行了掃描，期望找出變異，這些變體是亞微觀的染色體突增和遺傳物質(zhì)的缺失，科學(xué)家們相信，這些變異可能與孤獨癥和其它一些疾病有關(guān)。研究人員發(fā)現(xiàn)了neurexin 1，部分患者擁有這種與神經(jīng)傳遞素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已經(jīng)有研究證明它與孤獨癥有關(guān)。他們還在11號染色體上找到了一種基因，這種基因也可能與孤獨癥易感性有關(guān)。但這種基因還未被確認。研究人員推測，可能有5到6種重要的基因和多達30種其它的基因與孤獨癥有關(guān)。如果一個小孩攜帶有這些基因的話，那么他可能生來患孤獨癥或一種更嚴(yán)重的疾病的幾率會更高。

　　孤獨癥是一種復(fù)雜的大腦紊亂，它會抑制一個人與他人溝通、建立社交關(guān)系的能力，而且經(jīng)常伴有過于偏激的行為。在美國，在150名兒童中就有1人被診斷出患有泛自閉癥障礙(Autism Spectrum Disorders)，而男孩患孤獨癥的幾率是女孩的4倍。在過去的10年里，被診斷出患有孤獨癥的人數(shù)增加了10倍。孤獨癥基因組工程的第二階段將沿著第一階段取得的成就，努力找到導(dǎo)致這種紊亂的基因。第二階段的研究需要1450萬美元，Autism Speaks組織、英國醫(yī)學(xué)研究委員會、愛爾蘭健康研究理事會、加拿大基因組協(xié)會和其合作伙伴加拿大健康研究協(xié)會、西南孤獨癥研究與資源中心和海利布蘭德基金會將在三年內(nèi)分批提供這筆費用。(任秋凌)

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