足跟血主要查苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。

　　苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內后，部分被人體用于蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

　　患病信號

　　患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

　　在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。

　　TIPS

　　1.一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。

　　2.定期調整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，1歲以上的可2個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。

　　3.在醫生指導下進行母乳喂養，切忌停喂母乳。

　　4.定期復查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。

　　5.治療至少到青春期發育成熟，最好終生治療。

　　6.女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統發育。

　　7.苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親結婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕后要對胎兒進行基因檢測。

　　甲狀腺功能減低癥

　　甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。

　　患病信號

　　新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

　　3個月后逐漸以下表現

　　特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發干枯。

　　特殊體態：身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。

　　特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。

　　特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后。

　　此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。

　　TIPS

　　1.早期治療可以避免孩子發生殘疾。

　　2.必須堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。

　　3.此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療并能長期堅持非常重要。

　　先天性腎上腺皮質增生癥

　　又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應及早應用氫化可的松或強的松；應堅持終身服藥或手術治療。

　　葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥

　　是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。文/瑪麗醫生