據(jù)了解，自取消強制性婚檢以來，廣東的婚檢率從過去的52%跌到了2.9%。與此同時，全省出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示近年廣東省的出生缺陷的發(fā)生率有升高的趨勢。強制婚檢取消之后，產(chǎn)檢變成了第一道防線，懷孕之后才發(fā)現(xiàn)懷上重癥地貧兒的有增加趨勢，因此導致不少夫妻只能被動選擇終止妊娠，給夫妻身心帶來較大影響。

【個案】

地貧基因攜帶夫妻，連懷三胎重癥地貧兒

結(jié)婚三年后他們懷上了自己的第一個孩子，當時夫妻兩人高高興興到醫(yī)院去做產(chǎn)檢，結(jié)果卻發(fā)現(xiàn)兩人都是地中海基因攜帶者，根據(jù)醫(yī)生的建議，夫妻倆決定對胎兒進行地貧基因產(chǎn)前診斷。

結(jié)果，胎兒屬于重型地中海貧血，不得不終止妊娠。這次事件對夫妻兩人的打擊不小，休養(yǎng)了很長的時間。醫(yī)生說，夫妻雙方都是攜帶者的話，后代有一半的機會是癥狀較輕的輕度地貧攜帶兒，還有四分之一的機會是完全正常的孩子。夫妻兩人經(jīng)過商量，決定再賭一次。

然而，天不遂人愿，第二次懷上的孩子經(jīng)過產(chǎn)前診斷，仍然是重度地貧。連續(xù)兩次的打擊給夫妻帶來的影響是巨大的。抱著最后的希望，夫妻倆又做了一次嘗試，可惜，仍然懷的是重型地貧的胎兒。現(xiàn)在夫妻兩人已經(jīng)快40歲了，“想要一個健康的孩子就這么難嗎”？

【數(shù)字】

1170對夫婦雙方地貧攜帶，診斷出209個重型地貧胎兒

“廣東人群地貧基因攜帶率為11.7%，即每10人當中，就有一個‘地貧’基因攜帶者”，專家指出：夫妻兩人都是攜帶者的話，胎兒有四分之一的機會是重型地貧，一半的機會是沒有癥狀的地貧攜帶，還有四分之一的機會是完全正常。

“一個重型地貧患兒平均一年需要5萬元的費用定期輸血！”這對家庭來說是一個沉重的負擔。來自廣東省婦幼婦保健院的統(tǒng)計顯示，在其產(chǎn)前診斷中心，通過對雙方都是地貧攜帶者的孕婦進行產(chǎn)前診斷，2006年在所有的178例產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)35例重癥地貧兒，不得不終止妊娠；2007年產(chǎn)前診斷的397例胎兒中，有77例是重癥；2008年產(chǎn)前診斷達到595例，發(fā)現(xiàn)97例重癥地貧。

由此可見，這三年來，因為忽視婚檢，導致不得不在孕期進行產(chǎn)前診斷的夫妻正在逐步增加，篩查的夫妻一共達到1170例，因產(chǎn)前診斷而避免了209個重癥地貧胎兒的出生。這還僅是一家醫(yī)院的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。然而，這個數(shù)字背后又有著太多家庭和夫妻的心酸與無奈，因為忽視婚檢，終止妊娠成為他們被動的選擇。

【對策】

把握“三道關(guān)”

婚檢第一道莫忽視

正常人群中每個人都會攜帶3-4種隱性遺傳病的致病基因，如果夫婦雙方均患有同類的遺傳性疾病，其后代發(fā)病機會會很高，甚至達到100%。因此，要預(yù)防遺傳病的發(fā)生，婚檢、產(chǎn)檢、新生兒疾病篩查三條防線缺一不可，這也是預(yù)防地貧的三道關(guān)。

真正要預(yù)防重癥地貧兒出生，有專家認為應(yīng)該在戀愛前就進行地中海貧血基因攜帶者篩查，避免找一個也是攜帶者作為戀愛對象，就能避免上文中的悲劇。

婚檢作為出生缺陷的第一道防線，主要在于對遺傳病攜帶的篩查。比如地貧攜帶，雖然不會影響本人的健康，但是兩個攜帶者就可能生出需要長期靠輸血生存的重癥地貧兒。血型的檢查也有必要，可提早預(yù)防新生兒溶血，尤其是女性為RH陰性血型的，其胎兒發(fā)生溶血的幾率更大，而且這類人懷孕之后一定不能流產(chǎn)，因為流產(chǎn)之后再次懷孕的話，胎兒可能發(fā)生嚴重溶血，出現(xiàn)宮內(nèi)死亡，或者出生后嚴重黃疸。因此，婚前檢查血型能避免有些RH陰性的女性在不知情的情況下輕易流產(chǎn)，而導致以后難以懷上健康胎兒。

夫婦均地貧攜帶，盡早對胎兒做診斷

醫(yī)生強調(diào)，如果夫婦只有一方是地貧攜帶，那么就不需要對胎兒進行產(chǎn)前診斷，如果夫婦雙方都是地貧攜帶的話，孕婦最好是在懷孕三個月的時候進行胎兒絨毛診斷加以篩查，如果胎兒4個月大，可以進行抽羊水或者抽臍帶血進行檢查。

“對胎兒的產(chǎn)前診斷最好是盡早進行，萬一是重癥地貧胎兒可以早期終止妊娠，這樣對孕婦身體和心理都會影響相對小一些”。農(nóng)村有些地方，懷孕5個月時才去做產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)是重癥地貧甚至拖到胎兒六、七個月才采取措施，這樣對孕婦身體和心理的影響都較大。

【危害】

輸血維持生命，根治需骨髓移植

“通常α地貧和β地貧是用來區(qū)分不同基因缺乏類型的地貧，與疾病的輕重程度無關(guān)”，專家指出，血液有攜帶氧氣的功能，機體通過α和β基因來控制血紅蛋白的合成，α和β基因缺陷則可能導致不能合成相對應(yīng)的足夠的血紅蛋白。

一般，如果胎兒是重型α地貧的話，則表現(xiàn)為重型水腫胎，這種情況下，胎兒一般都會在七、八個月大的時候胎死腹中，或者出生后不久就死亡。重型β地貧患兒剛出生一般看不出明顯異常，可3個月到半歲時孩子的臉色就會開始發(fā)白，出現(xiàn)各種貧血的癥狀，這時孩子就需要輸血。隨著孩子逐漸成長，輸血的次數(shù)和量會越來越多。如果按照輸血200ml一次，大約需要300-400元，輸血次數(shù)多后，容易造成鐵沉積在體內(nèi)，這時候又需要使用去鐵劑，這個費用大約是一次1000元。

目前，在香港，由于政府的資助，有地貧兒通過輸血可以維持生命到40－60歲。地貧有根治的方法，就是骨髓移植，但成功率只有40%-50%，而且手術(shù)費用高，且要找到相匹配的骨髓也不容易。