近日，妊娠18周的劉女士在廣東省人民醫院心兒科彩超室進行了胎兒心臟的產前篩查診斷，當主診醫生告訴她胎兒擁有一顆健康的心臟時，她的臉上露出了幸福的微笑，眼里卻流出了激動的淚水。“胎兒有顆健康的心臟！”這句聽似普通的話語她企盼了整整5年了。

　　先心病沒有辦法阻止發生

　　5年前劉女士生了一個4公斤重的胖兒子，全家人沉浸在幸福之中。可細心的劉女士卻發現孩子嘴唇、手指、腳趾發紫，哭起來更是發黑；呼吸急促、吃奶少、體重也不增加。全家人都慌了，趕緊把孩子送到心兒科彩超室檢查，結果顯示孩子患有嚴重、復雜的先天性心臟病，屬于難以根治的單心室、大血管轉位。沒到半歲，孩子就因肺炎、心衰而夭折了，劉女士悲痛欲絕。醫生提醒她，像這樣的先心病在胎內就已經形成了，可以在產前得到診斷，下次懷孕一定要做好產前篩查和診斷，以免再發生類似的悲劇，所以此次再孕剛滿18周，劉女士就迫不及待地來做檢查了。5年來她和家人的困擾終于可以擺脫了。

　　其實胎兒心臟在妊娠8~12周即已完成，除動脈導管未閉以外，其他各種類型的先心病在這一階段都已形成。

　　目前導致先心病具體原因尚未明了，我們還沒有辦法阻止它的發生，但是值得慶幸的是，隨著超聲儀器的改善和檢測水平的提高，在妊娠18周以后，醫生就可以透過媽媽的腹壁、子宮及胎兒的胸壁對微小的胎心進行全面的觀察，在產前明確胎心有無嚴重的結構異常、心律失常、腫物、積液等情況。

　　產前可診斷胎兒心臟病

　　產前一旦診斷胎兒心臟病，可采取必要的干預措施，如對于手術效果差、預后不良的復雜型先心病所采取的治療性引產，可有效地降低復雜先心病的出生率、減輕家庭和社會的負擔、提高人口的整體素質。對于治療效果良好的嚴重、單純型先心病，產前診斷可以爭取時間盡快進行手術治療，以獲得更好的療效，因此胎兒超聲心動圖是目前降低復雜先心病的出生率、早期根治并改善預后的最有效手段。

　　國外一些經濟發達的國家由于較早地開展了對胎兒心臟的篩查和診斷工作，并建立了較為完善監測體系，致使先心病的出生率顯著下降，尤其是復雜嚴重的先心病更是大幅度地減少。由于這一技術對人員、設備的要求高，目前在我國只有少數醫療機構能夠開展，并存在篩查診斷質量參差不齊、漏診率和誤診率高等問題，這也是我國先心病出生率居高不下的原因之一。

　　妊娠18周才能進行檢查

　　先天性心臟病是在遺傳和環境因素的共同作用下所形成的。多數學者認為可能與妊娠早期感染、接觸放射線、服用煙酒、毒物、致畸藥物等有關，家族中有心臟病史或以往有孕育死胎、死產、先心病胎兒的孕婦，孕育先心病胎兒的幾率明顯高于常人，因此這些孕婦在產前都應做好胎兒心臟的篩查和診斷。妊娠18周以后就可以進行此項檢查。最佳的探查時間在24~34周，此時可以獲得較清晰的圖像，提高診斷的準確性。

　　當然，任何檢查都有一定的局限性，胎兒超聲檢查也如此。比如一些簡單的先心病如室間隔缺損、房間隔缺損受胎兒期特殊的血流動力學、儀器設備及胎位等因素的影響，產前也有漏診的可能，但一些嚴重復雜的先心病產前多數都可以診斷，因此要求醫生一定要具備先心病的相關知識，最大限度地避免漏診和誤診。

　　先天性心臟病是最常見的出生缺陷，也是新生兒、嬰幼兒期死亡的主要原因之一。嚴重影響人口素質和生存質量。我國每年有14萬~20萬先天性心臟病患兒出生，其中4萬~5萬為嚴重或復雜類型的先心病，醫治這些先心病需耗資130億~150億元。更重要的是一些嚴重、復雜的先心病目前尚無法根治或即使手術也難以取得良好療效，給家庭和社會帶來了沉重的精神壓力和經濟負擔。