產(chǎn)前診斷，又稱為宮內(nèi)診斷，是對胎兒在出生前是否患有遺傳病或先天畸形所作出的診斷，比如先天性心臟病、苯丙酮尿癥等。

　　產(chǎn)前診斷是幫助那些需要進行產(chǎn)前診斷的夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫(yī)療過程，也是減少出生缺陷和殘疾的重要措施。我國每年約有20萬到30萬先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)達80萬到120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。

　　很多孕婦及其家人都以為產(chǎn)前診斷就等于產(chǎn)前檢查，其實不然。產(chǎn)前檢查是對懷孕婦女定期的常規(guī)健康檢查，目的是保障孕婦和胎兒的健康，預防和治療母親和胎兒可能發(fā)生的各種異常。

　　而產(chǎn)前診斷的目的則是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出診斷。因此，產(chǎn)前診斷的對象是胎兒，而不是母親。

　　兩者檢查的內(nèi)容也不同。產(chǎn)前檢查一般包括：定期對孕婦和胎兒進行健康檢查、孕期保健指導，如測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍以及血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發(fā)育情況，以及胎兒是否存在宮內(nèi)缺氧或發(fā)育遲緩等異常。

　　產(chǎn)前診斷的檢查內(nèi)容則包括胎兒的外表結(jié)構(gòu)、染色體數(shù)目和形態(tài)、胎兒細胞的生化成分或某些導致遺傳病的基因。進行產(chǎn)前診斷的主要方法有：B超檢查、磁共振、羊膜穿刺、絨毛取樣等。不少孕婦和家人可能會存在這樣的擔心，即B超檢查或磁共振檢查可能會造成胎兒的畸形，其實這些檢查都是十分安全的，不必有所顧慮。

　　一般來說，具有以下任何一種情況的孕婦，都應去具有資質(zhì)的專科醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷：

　　35歲以上的高齡孕婦；有3次以上自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎病史的孕婦；夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；已生過遺傳病或神經(jīng)管畸形等疾病的孩子的孕婦；胎兒發(fā)育遲緩的孕婦；血清學檢查風險系數(shù)明顯增高的孕婦；超聲檢查發(fā)現(xiàn)與染色體疾病有關(guān)的標記或畸形；懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。