大排畸發現寶寶雙足內翻怎么辦？

　　近日門診有一名孕媽媽，35歲，既往身體健康，無遺傳性疾病，也不是近親結婚，孕期無服藥及毒物接觸史。懷孕4個月來我院做常規超聲檢查，卻發現雙足形態異常。之后B超醫生讓孕媽媽反復活動數次，觀察雙足形態均無變化，最后超聲提示雙足形態異常(考慮雙足內翻可能)。聽到這個消息，這個孕媽媽很糾結，也很痛苦，說自己好不容易熬過了嚴重的早孕反應，卻得到這樣的結果，不知道下一步該怎么辦，所以來咨詢。是什么原因導致的足內翻？足內翻的孩子能不能要？出生后能不能治療？治療效果好不好？

　　什么是足內翻？

　　足內翻是指腳掌從踝部起偏移中線，向內側翻轉，并固定在這個位置上，是最常見的一種足畸形。世界范圍單純性足內翻的平均發病率約為1 ‰,但在不同國家、種族間存在一定差異，在我國的發病率約0.39 ‰，為世界較低水平。本病既可雙側發病也可單側發病。雙側發病占50%略多，單側發病時右側多于左側。男女均可發病，男多于女。足內翻畸形是一種較常見的胎兒先天性畸形，既往對其認識不夠，常易造成漏診。

　　什么原因導致的足內翻？

　　雖然對足內翻研究已近一個世紀，但至今未能搞清其確切病因。一般認為是多基因遺傳因素與環境因素共同作用的結果。

　　遺傳因素

　　臨床資料研究表明，遺傳因素在足內翻的發病過程中起到至關重要的作用，遺傳方式均不清楚，易感基因尚未確定。父母罹患其子女發病風險超過30%，先天性足內翻畸形的患者其同胞患病幾率增加30倍。近親中發病危險率顯著增高，這說明患病率至少部分受到遺傳因素的影響。

　　外源性致畸因素

　　除遺傳外，外界作用是至關重要的“誘因”。如果孕前和孕早期受到不良環境影響，如藥物、環境激素污染，都可能導致胚胎分裂異常。現代人正不可避免地暴露在環境污染中，在已知的環境激素污染中，有農藥、樹脂增塑劑、洗滌劑、二惡英類和重金屬類化合物等70 多種，它們侵入人體的途徑包括飲食、空氣吸入和皮膚接觸。目前，已發現因環境污染引起胎兒生長發育不良、生殖相關疾病呈上升趨勢。還有一個重要的外源性因素是母親孕期吸煙， 已有很多報道證實了孕期吸煙與足內翻的相關性。

　　宮內發育阻滯

　　有人認為足內翻畸形是由于宮外壓迫和羊水過少而導致胎兒的足被擠壓在足內翻的固定位置引起的。

　　其他

　　一些其他因素如神經肌肉發育異常、血管發育異常、骨骼發育異常等引起胎兒足內翻都有報道，但這些因素到底是因還是果尚未明確。

　　大排畸可以發現足內翻嗎？

　　超聲作為一種無創、無放射性的檢查，是篩查胎兒先天性畸形的首選檢查方法，其對胎兒先天性足內翻檢查具有重要的臨床意義。有研究統計，妊娠18～20周超聲診斷符合率達72.2%。

　　超聲檢出胎兒四肢骨骼系統發育畸形的時間有講究。臨床一般掌握在18～24 孕周，這時胎兒大小適中，羊水量相對較多，胎兒活動空間大，四肢較易顯示，有利于進一步辨別。

　　發現足內翻，兩點要確定

　　1.是否能恢復到正常位置

　　孕媽媽應了解，正常胎兒活動過程中足部可出現類似足內翻狀態，活動后可恢復正常。故超聲檢查疑似足內翻時孕媽媽不要太緊張，醫生會要求孕媽媽活動后多次觀察以確定胎足是否能恢復到正常位置，尤其會動態觀察胎兒下肢活動過程。如果羊水少或局部羊水較少，可能造成寶寶足受子宮壁及胎盤的限制壓迫而使足呈現內翻的姿勢，此情況醫生會多切面多次掃查避免誤診，并且會告訴孕媽媽動態隨訪。

　　2.排除染色體異常

　　孕媽媽還應知道，B超發現足內翻之后應排除染色體異常。足內翻是最常見的先天性缺陷之一，可單獨存在，也可能為遺傳綜合征或染色體畸形的一種表現，如18-三體綜合征，這些情況下足內翻合并其他異常的幾率較高。如果有足內翻畸形，其染色體畸形危險性增加6%～22%，并且合并多發畸形者其染色體異常危險性較單純性足內翻高，必要時應對此類診斷為足內翻胎兒進行染色體檢查，避免出現更壞的妊娠結局。因此，如果B超發現足內翻時醫生會仔細觀察胎兒周身及附屬物有無其他異常改變，如果還合并其他畸形或異常，建議孕媽媽行染色體檢查。

　　胎兒足內翻，是留還是流？

　　單純性足內翻畸形預后較好，有其他部位或器官嚴重畸形者預后不良，因此兩者的臨床處理原則是不一樣的。先天性足內翻患兒治療總的原則是就診年齡越小效果越好。依據不同年齡不同類型選擇不同治療方案。一般情況根據就診的年齡，分為6個月之前的保守治療和6個月之后的手術治療。但畸形也易復發，應定期隨訪至骨骼成熟，約14歲以后。

　　目前患兒生后5天即可行連續石膏矯形治療，治療優良率可達90%。足內翻主要強調早期和持續性治療，分為非手術治療和手術治療，應首先采取非手術治療方法。目前國際上公認最好的方法是Ponseti 法，也是最主要的保守治療方法之一，長期隨訪證實應用此法治療成功率接近90%。效果不佳者外科手術也可取得較好效果。因此，產前診斷為單純性足內翻時，不應盲目終止妊娠，而足內翻合并其他嚴重畸形時應考慮終止妊娠。

　　總之，足內翻是一種較常見的先天畸形，產前診斷主要是依靠超聲檢查。一般認為單純性足內翻多預后良好，產后盡早的物理治療或矯形手術治療成功率均較高。故產前超聲診斷先天性足內翻后進行進一步的檢查，有利于指導胎兒去留，更重要的是可幫助孕媽媽及其家屬理解病情，提早進行專業咨詢，做好心理等各項準備，胎兒出生后即進行專業診療，以達到最佳治療效果。文/姚曉英(復旦大學附屬婦產科醫院 副主任醫師)