受訪專家/中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師 高羽

　　準媽媽們對“唐氏篩查”這個名詞都不陌生。唐氏篩查要篩出的就是患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在妊娠早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，會給社會特別是家庭帶來很大的撫育負擔。產(chǎn)科專家介紹，要避免唐氏寶寶的出生，需要多道關(guān)口來把關(guān)。

　　STEP1

　　初篩

　　途徑一 血清學(xué)篩查

　　檢出率：65%

　　國際上通用的唐氏篩查方法是在妊娠11-20周，通過血清學(xué)+B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風險度。

　　許多孕婦都是懷孕3個月拿了準生證，等到懷孕4個月才到醫(yī)院建檔，開始做各類篩查，這時能檢出65%的唐氏胎兒，但假如再經(jīng)過產(chǎn)前診斷確認是唐氏胎兒，再做引產(chǎn)處理，由于已是懷孕中期，對女性的身體傷害比較大。

　　途徑二 一站式唐氏篩查

　　(血清學(xué)+B超聯(lián)合檢查)

　　檢出率：87%

　　中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師高羽建議，有條件的孕婦應(yīng)在懷孕11-13周就到有資質(zhì)的醫(yī)院接受唐氏綜合征的“一站式”產(chǎn)前篩查，即血清學(xué)篩查加NT篩查(后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3毫米就提示有唐氏綜合征風險)，兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶，靈敏度比在中期做血清學(xué)篩查更高，同時NT還可以篩查出其他染色體異常，如特納綜合癥等。懷孕14周后，胎兒頸項透明層就消失、看不出了，再檢查NT就沒有意義。

　　STEP2

　　產(chǎn)前診斷

　　一般來說，對于普通孕婦，唐氏初篩結(jié)果提示為“陽性”的，才有必要進入到下一步——產(chǎn)前診斷。不過，對于一些高危孕婦(如年齡在35歲以上，曾經(jīng)生過染色體異常的孩子，或在超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒有非致死性畸形，提示可能有染色體異常的)，醫(yī)生會建議孕婦直接進行產(chǎn)前診斷。

　　途徑一

　　介入性產(chǎn)前診斷

　　準確性：100%

　　醫(yī)生會根據(jù)孕婦孕周的不同，采取不同的產(chǎn)前診斷方式，包括絨毛穿刺(孕11周-13周+6天)、羊水穿刺(17周-23周)、臍帶血穿刺(超過23周)，通過培養(yǎng)胎兒細胞，做染色體核型分析，來判斷胎兒有無染色體異常。這種檢查方式的準確率高達100%，是確診唐氏綜合癥胎兒的“金標準”。

　　但介入性產(chǎn)前診斷也有缺點。比如說由于細胞需要培養(yǎng)，檢查結(jié)果等待時間較長。如絨毛和臍帶血穿刺要3周到1個月出報告，羊水穿刺等到結(jié)果需要一個月至6個星期。等待結(jié)果的這段時間對于孕婦和其家人來說都是“煎熬”，會非常焦慮。

　　介入性產(chǎn)前診斷的另一個缺點是，無論哪種穿刺方式對子宮都有一定刺激，就會有胎兒流產(chǎn)的風險。其中羊水穿刺的流產(chǎn)風險為1%，其他兩種的流產(chǎn)風險為2%。高羽解釋說，醫(yī)生經(jīng)驗豐富和技術(shù)高超，可以在一定程度上降低介入性產(chǎn)前診斷引起的流產(chǎn)發(fā)生率。有部分孕婦初篩是陽性，但因為好不容易才懷上的寶寶，擔心產(chǎn)前診斷會導(dǎo)致流產(chǎn)，因而陷入糾結(jié)中。

　　途徑二

　　無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷

　　準確性：99%

　　無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷是近幾年才出現(xiàn)的產(chǎn)前診斷方法。它只需要取準媽媽的少量血，從血中提純很微量的胎兒DNA，用全基因組測序的方法去分析胎兒有沒有染色體非整倍體畸形，對唐氏綜合征檢測準確性達99%。使用無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷可以降低一部分有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷而導(dǎo)致的胎兒流產(chǎn)的風險。高羽建議，孕12周以后的孕婦都可以進行無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。

　　但無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的全基因組測序法只能發(fā)現(xiàn)比較大的染色體異常，多一條或少一條染色體、很大片段的染色體重復(fù)或缺失以及細微的染色體異常暫時還無法檢測到。另外，如果孕婦是多胎妊娠，無創(chuàng)檢測報告提示高風險，卻無法區(qū)分是哪個胎兒異常或是兩個胎兒都異常，這也需要有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷才能進一步確診。無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的準確率由于不能達到100%，所以如果檢查結(jié)果提示陽性，需要做決斷是否放棄胎兒前，仍需要進行介入性產(chǎn)前診斷來進行確診。

　　高羽介紹，對于唐氏高危孕婦(如唐氏初篩風險在1/270以上的人群，年齡在40歲以上，或在B超中明顯看到胎兒畸形)，醫(yī)生會直接建議她接受介入性產(chǎn)前診斷；對于臨界高危人群(初篩提示風險在1/270-1/1000之間的)，可優(yōu)先選擇無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。