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　　孕13周去醫(yī)院建立孕婦保健卡

　　今天是女兒懷孕13周，進(jìn)入中期妊娠，女婿陪同女兒去上次初檢的醫(yī)院建立孕婦圍產(chǎn)保健卡。建立圍產(chǎn)保健卡主要是為了加強(qiáng)孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理，掌握孕產(chǎn)婦的基本情況，保證圍產(chǎn)期的健康，便于孕產(chǎn)婦動(dòng)態(tài)保健，發(fā)現(xiàn)高危妊娠要進(jìn)行專案追蹤調(diào)查，同時(shí)做好產(chǎn)后隨訪工作。以后將定期到這個(gè)醫(yī)院做產(chǎn)前檢查，便于醫(yī)生及時(shí)掌握孕婦的情況，保證整個(gè)孕期大人孩子健康平安。

　　早孕初檢包括詢問夫妻雙方個(gè)人史(其中包括：月經(jīng)史、婚姻史、生育史、既往疾病情況)、家族史(包括有無遺傳病史)、測(cè)量血壓、身高、體重、胸部和腹部重要臟器的檢查，婦科檢查有無炎癥、腫瘤、畸形，了解骨盆的形態(tài)、子宮大小，同時(shí)做骨盆外測(cè)量、測(cè)量宮高及腹圍、聽胎心，以及一些化驗(yàn)室檢查，如尿常規(guī)、血常規(guī)，一些傳染病的檢查，如肝炎、梅毒、艾滋病等和B超檢查。如果發(fā)現(xiàn)有異常情況，根據(jù)不同的情況去相關(guān)的科室進(jìn)一步檢查，針對(duì)一些疾病及時(shí)給予治療。

　　女兒回來匯報(bào)說：“一切正常，醫(yī)生告訴我，過4周再去醫(yī)院檢查。”

　　一般孕12～28周需要間隔4周檢查一次；孕28～36周2周檢查1次；孕36～40周1周檢查1次；孕40周以后3天檢查1次。這種常規(guī)檢查，每次都要查體重、血壓、宮高、腹圍、胎位、胎心、水腫情況以及有無蛋白尿。另外，不同的孕周，檢查的側(cè)重點(diǎn)也不同，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題保障孩子大人都健康。

　　孕17周 做唐氏綜合癥篩查

　　女兒已經(jīng)懷孕17周了，她去醫(yī)院做產(chǎn)前常規(guī)檢查，向醫(yī)生提出要做“唐氏篩查”。在美國(guó)，唐氏篩查是一項(xiàng)常規(guī)的檢查，也是產(chǎn)前必經(jīng)的一個(gè)檢查程序。當(dāng)時(shí)醫(yī)生認(rèn)為女兒年齡還不到35歲，其胎兒發(fā)生唐氏綜合征的可能性很小，認(rèn)為沒有必要做。女兒給我打電話詢問我，我說：“必須做！”

　　唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱為21－三體綜合征，又稱先天愚型。人類細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以稱21－三體綜合征。中國(guó)著名的智障人樂隊(duì)指揮者周舟就是典型的唐氏綜合征患者。

　　目前在活產(chǎn)的新生兒中，唐氏綜合征發(fā)生率大約是1/700～1/800。唐氏綜合征患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時(shí)，出生率為3‰，大于35歲以上為6‰，過了40歲可達(dá)16‰以上。

　　患有唐氏綜合征的新生兒多為小于胎齡兒或早產(chǎn)兒，表現(xiàn)為肌張力低下、韌帶松弛，隨著發(fā)育表現(xiàn)為智力嚴(yán)重低下(智商20～25)，同時(shí)還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形，成年后可能伴有白內(nèi)障、精神異常。唐氏綜合征的患者存活年限是20～30年。這樣的患者會(huì)給家庭和社會(huì)造成極大的負(fù)擔(dān)。

　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病，以前認(rèn)為只有35歲以上的婦女懷孕才有可能生這樣的孩子，經(jīng)過研究只有25%～30%的21－三體綜合征發(fā)生在35歲以上的年齡組，70%～75%的病例發(fā)生于年輕的孕婦身上。所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒，因此每個(gè)懷孕婦女都應(yīng)該常規(guī)做唐氏綜合征篩查。

　　目前篩查最佳時(shí)間是在孕15～20周，多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法進(jìn)行篩查。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測(cè)母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周、體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18－三體綜合征以及13－體綜合征的高危孕婦。當(dāng)然篩查不等于確診，可能出現(xiàn)少數(shù)假陽(yáng)性和假陰性，對(duì)高危孕婦最后確診還需做羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體檢查，才能明確診斷。

　　當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1∶270為高危人群，正常值是1∶700左右，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)是1∶270。女兒唐氏篩查危險(xiǎn)系數(shù)為1∶1500屬于正常。

　　今天做第二次B超檢查，用以測(cè)量胎兒有關(guān)的生長(zhǎng)數(shù)據(jù)，確定這些數(shù)據(jù)與孕周是否符合；觀察胎兒各器官的結(jié)構(gòu)和形態(tài)；篩查無腦兒、內(nèi)臟外翻等畸形。女兒檢查一切正常，我也就放心了。

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