醫(yī)學(xué)辭典

　　名詞：先天性卵巢功能不全 

　　釋意：染色體畸變導(dǎo)致的女童矮小，無正常青春期發(fā)育，不孕癥狀。

　　就診科別：兒科內(nèi)分泌科、婦科

　　個(gè)案：

　　彤彤已經(jīng)15歲了，個(gè)子還沒有開始竄，而且看不出半分要發(fā)育的跡象，還是一個(gè)胸脯平平的黃毛丫頭。媽媽帶彤彤來到醫(yī)院一檢查，醫(yī)師判斷，原來先天性卵巢發(fā)育不全，是彤彤沒有進(jìn)入青春期的原因。

　　中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科內(nèi)分泌科梁立陽副教授說，彤彤所患的先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是全部或部分體細(xì)胞中一條染色體完全或部分缺失所致，矮小是患者的主要癥狀。往往家長以為是矮小癥把孩子帶來檢查，診斷結(jié)果卻發(fā)現(xiàn)為先天性卵巢發(fā)育不全。

　　先天性卵巢發(fā)育不全，是最常見的人類染色體畸變之一，也是唯一的人類出生后能夠存活的完全單體疾病，目前的病因還未確切。梁立陽說，矮小是這個(gè)病的主要特征。除此以外，還有臉部多痣、頸短、甲低、肥胖等表現(xiàn)。很多家長都是在青春期后發(fā)現(xiàn)孩子沒有第二性征才來就醫(yī)，有的則是在成年后發(fā)現(xiàn)不孕前去就醫(yī)才發(fā)現(xiàn)端倪。

　　異常指征：

　　新生兒身高體重都不達(dá)標(biāo)

　　其實(shí)，成年之后才發(fā)現(xiàn)問題，處理起來已經(jīng)太晚了。梁立陽說，先天性卵巢發(fā)育不全在孩子出生后就已有表征。例如，出生時(shí)的身長、體重均低于正常同胎齡孩子，平均身高小于47CM。還可能有特征性的手足背水腫和后頸部皮膚松弛。淋巴水腫一般在一年內(nèi)消失，有時(shí)在手或足殘留凹陷性水腫，后頸部過多的皮膚以后變成頸蹼。

　　到了兒童期，先天性卵巢發(fā)育不全的孩子，生長落后更加明顯，有的在3歲半時(shí)還不到90CM。而且由于卵巢發(fā)育不全，沒有正常的青春期發(fā)育，這些孩子也沒有青春期生長高峰，最終導(dǎo)致成年后身高矮小，一般最終平均身高為143CM。

　　所以，如果家長發(fā)現(xiàn)自家姑娘身材矮小，同時(shí)性腺發(fā)育不全，就要注意帶孩子前往正規(guī)醫(yī)院找專科醫(yī)生就診了。盡早治療可以最大限度地增加孩子的最終身高。

　　治療方法有矯正軀體畸形，誘導(dǎo)第二性征發(fā)育并模擬人工月經(jīng)周期。早期足量應(yīng)用生長激素可以使先天性卵巢功能不足的孩子身高達(dá)到正常身高范圍。

　　信息時(shí)報(bào)記者 徐姍