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　　9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。

　　我國(guó)是全世界出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年有近120萬新生兒有出生缺陷，數(shù)量約占全世界的20%。

　　先天性心臟病由于發(fā)病率和致殘率高，被稱為新生兒的“頭號(hào)殺手”。

　　然而先心病并非不治之癥。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心心胸外科徐志偉主任指出，只要及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，先心病患兒也能和健康兒童一樣茁壯地成長(zhǎng)。

　　半數(shù)患兒一歲內(nèi)死亡

　　什么是先天性心臟病？

　　上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心徐志偉教授介紹說，在人胚胎發(fā)育時(shí)期(母親懷孕初期2到3個(gè)月內(nèi))，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后因自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合的心臟，稱為先天性心臟病。除了個(gè)別小室間隔缺損患兒在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，絕大多數(shù)都需手術(shù)治療。

　　先心病對(duì)患兒的危害主要在于會(huì)使機(jī)體組織器官出現(xiàn)供血障礙，造成組織缺氧，影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育；造成肺部血流增加，患兒容易反復(fù)發(fā)生肺部感染；血流動(dòng)力學(xué)異常還會(huì)加重心臟負(fù)擔(dān)，引發(fā)心力衰竭、惡性心律失常甚至猝死；心臟結(jié)構(gòu)異常會(huì)造成局部心內(nèi)膜結(jié)構(gòu)受損，容易發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎。先心病還會(huì)造成心理傷害，并給患兒家庭帶來影響。

　　有資料表明，我國(guó)每年新增先性病患兒15到20萬，如不經(jīng)治療，一半患兒會(huì)在一歲內(nèi)死亡，到兩歲時(shí)三分之二的患兒會(huì)死亡，且心臟畸形越復(fù)雜、病情越重，死亡越早。

　　六大高危因素

　　引發(fā)先心病的主要原因可分為環(huán)境因素和遺傳因素：

　　一，有先天性心臟病家族遺傳史

　　二，孕婦患有糖尿病

　　三，孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物

　　四，妊娠早期接受放射性物質(zhì)

　　五，病毒感染

　　六，近親婚配

　　預(yù)防先心病的關(guān)鍵在孕期。孕婦應(yīng)該盡量避免接觸放射線，不要隨意服藥，患了感冒應(yīng)及時(shí)就診，定期進(jìn)行產(chǎn)檢，因?yàn)椴糠窒刃牟】梢栽谔浩诰偷玫皆\斷，盡早發(fā)現(xiàn)可盡早治療。有研究表明，在懷孕期間補(bǔ)充葉酸對(duì)部分先心病有預(yù)防作用。

　　八種表現(xiàn)需警惕

　　徐志偉教授提醒，家長(zhǎng)在日常生活中應(yīng)該多留心觀察，發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)以下表現(xiàn)時(shí)應(yīng)警惕先心病的可能，及時(shí)帶孩子去專科醫(yī)院做詳細(xì)檢查：

　　經(jīng)常感冒，反復(fù)出現(xiàn)支氣管炎、肺炎；

　　喂奶困難、嬰兒拒食、嗆咳，常出現(xiàn)吃吃停停、呼吸急促、面色蒼白、憋氣等；

　　皮膚持續(xù)地出現(xiàn)紫紺，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯；

　　行走或玩耍時(shí)常會(huì)主動(dòng)蹲下片刻(蹲踞現(xiàn)象)；

　　較年長(zhǎng)的小兒手指及腳趾末節(jié)出現(xiàn)粗大、顏色變暗；

　　極易疲乏、體力較差、多汗、口周發(fā)青、咯血；

　　發(fā)育不正常，表現(xiàn)為瘦弱、營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等；

　　經(jīng)常出現(xiàn)胸痛、暈厥。

　　小兒先心病在我國(guó)雖然高發(fā)，但并非與生俱來的不治之癥，只要及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，患兒都有機(jī)會(huì)恢復(fù)健康。徐志偉教授指出，隨著包括縫合材料在內(nèi)的手術(shù)技術(shù)條件的不斷進(jìn)步，心臟外科發(fā)展至今，已經(jīng)達(dá)到了較高的水準(zhǔn)。幾乎所有的先心病，只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、及時(shí)治療，都能夠得到良好的手術(shù)治療。

　　據(jù)了解，我國(guó)每年有超過150，000病人進(jìn)行心臟手術(shù)。其中，先心病手術(shù)高居首位，占到60%至65%。目前治療先心病的外科手術(shù)手段主要有早期手術(shù)、雜交手術(shù)、經(jīng)右側(cè)開胸小切口、體外循環(huán)不停跳手術(shù)、胸腔鏡手術(shù)等。

　　鏈接

　　出生缺陷如何預(yù)防

　　世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：

　　一級(jí)預(yù)防——防止出生缺陷兒的發(fā)生。一級(jí)預(yù)防可有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，主要包括婚前檢查、幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)、合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射線等。

　　二級(jí)預(yù)防——減少出生缺陷兒的出生。在孕期通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，運(yùn)用血生化免疫和超聲等檢查，對(duì)染色體畸形和嚴(yán)重的體表畸形進(jìn)行篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并預(yù)防缺陷兒的出生。

　　三級(jí)預(yù)防——對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療。新生兒出生缺陷篩查是減少出生缺陷的重要措施之一，篩查病種主要包括先天性聽力損害、先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等5種先天性疾病。

　　專家介紹：

　　徐志偉 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心心胸外科主任

　　采寫/本報(bào)記者  陳俊珺

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