什么是“唐氏綜合征”

　　唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。　

　　為什么要進行唐氏綜合征篩查？

　　唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。　

　　誰會生出“唐氏兒”？

　　唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。　　

　　如何篩查？

　　抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。　　

　　篩查的最佳時期？

　　懷孕第15—20周。　　

　　做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

　　檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。　　

　　如何得知篩查的結果？

　　孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。