現(xiàn)象：產前拒篩率高達30%

　　于濱指出，產前篩查是預防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對胎兒可能發(fā)生的先天缺陷作出風險率預測，再結合產前診斷，在最大程度上防止先天缺陷兒的出生。

　　“像陳女士，35歲的她已經是高齡產婦，生育畸形兒的機會其實很高，早在懷孕前就應該做好篩查。然而，她卻完全沒有這個意識。而像周小姐的家庭，精神分裂癥會不會遺傳給下一代不應該靠自己盲目判斷，應該請教專業(yè)人士并通過科學的分析去作出評估。否則，好端端的一對夫妻差點就錯過了為人父母的機會。”于濱說。

　　然而，讓專家們憂慮的是，準父母們對產前篩查和產前診斷的認識還非常薄弱。在廣醫(yī)三院，近幾個月來拒絕進行產前篩查的孕婦比例高達30%。而根據(jù)廣東省優(yōu)生協(xié)會的數(shù)字，廣東的新生兒出生缺陷發(fā)生率由2000年的133/萬，逐年上升到2006年的248/萬，7年上升一倍，遠高于全國145.5/萬的平均水平。

　　理由：擔心產前篩查不安全

　　記者在采訪中了解到，人們拒絕產前篩查的理由主要有兩種：一是擔心產前篩查不安全，會影響胎兒，這種心態(tài)占了大多數(shù)。“二是很多夫妻，尤其是那些受過高等教育的夫妻，對胎兒的生存權利非常重視。他們認為，腹中的胎兒已經是一個生命，他們無權剝奪他(她)的生存權。因此，即使胎兒有什么異常，他們也不會放棄。”于濱說，就像歌星王菲，明知女兒有唇裂也堅持把她生下來。“他們覺得根本沒必要做篩查，因為即使孩子真有什么問題的話，他們也會等他(她)出生后再一起面對。”

　　釋疑：產前診斷不會傷害胎兒

　　其實，部分準媽媽對產前篩查傷害胎兒的擔心完全不必要。據(jù)介紹，產前篩查的方法是抽孕婦靜脈血，通過時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)，定量測定母血中的一系列指標，再結合孕婦本身的詳細準確信息，得出發(fā)生先天愚型以及神經管畸形的風險率。“這個過程不會接觸到胎兒。”于濱說。如果在篩查中發(fā)現(xiàn)可疑，則需要通過抽取羊水進行確診。“現(xiàn)在抽羊水都是在超聲引導下進行的，經過十多年的追蹤隨訪，事實證明這個方法對胎兒也是安全的。”

　　建議：計劃懷孕就應做優(yōu)生咨詢

　　據(jù)了解，出生缺陷的發(fā)病機理目前大多數(shù)還不清楚，而且常常表現(xiàn)為多因素致畸，大多數(shù)出生缺陷在宮內和出生后都缺乏有效的治療方法，“不是父母一廂情愿就能給有缺陷的孩子帶來幸福生活的，先天的缺陷往往會給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡。”專家指出，比起“把有缺陷孩子生下來”更明智的做法，是在計劃懷孕前就到醫(yī)院進行優(yōu)生咨詢，讓產前診斷專科醫(yī)生對準備懷孕的夫婦進行風險分析和評估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。專家建議，35歲以上女性生育畸形兒的風險比較高，因此高齡女性計劃懷孕前更需要做優(yōu)生咨詢。

　　據(jù)悉，與我國女性懷孕了才去產檢不同，國外不少女性計劃懷孕前12周就到醫(yī)院的圍產醫(yī)學中心辦理懷孕管理手續(xù)，讓專科醫(yī)生全程指導自己的“造人”過程。而目前廣州也已經有很多三甲醫(yī)院和婦幼保健院開設了優(yōu)生遺傳咨詢專科。

　　貼心提醒：

　　產前篩查時間：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳時間10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳時間16~19孕周)。

　　產前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)以及地貧篩查(主要針對地中海貧血，尤其是在廣東)。  

　　作者: 黎蘅