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B超是產前診斷的主要手段。但研究發現,B超檢查只能發現大部分嚴重畸形,甚至某些嚴重的先天性心臟病,B超一般都不能發現;某些畸形要到胎兒月份大點才發生或顯示出來,如軟骨發育不全;其次,能否發現畸形與檢查時胎兒的體位、畸形的大小、部位、儀器的分辨率及醫生的經驗有關,如唇裂的檢出率就不是100%,一般來說,嚴重的唇裂(如腭裂)更容易被發現。
依靠有經驗的B超醫生,B超能發現的畸形包括:
●腦部和脊柱的畸形,如無腦畸形、顯性脊柱裂、腦膨出、嚴重小頭畸形、腦積水等。
●肢體缺陷:如肢體缺如、致命性軟骨發育不全等。
●胸腹壁缺陷:如腹裂致內臟外翻、臍膨出、膈疝等。
●重要臟器畸形,如某些先天性心臟病(單腔心)、消化道閉鎖等。
●其他,如連體胎兒等。
其中,無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、腹裂致內臟外翻、單腔心和致命性軟骨發育等不全是上海市法定的篩查項目。
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