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B超是產前診斷的主要手段。但研究發現，B超檢查只能發現大部分嚴重畸形，甚至某些嚴重的先天性心臟病，B超一般都不能發現；某些畸形要到胎兒月份大點才發生或顯示出來，如軟骨發育不全；其次，能否發現畸形與檢查時胎兒的體位、畸形的大小、部位、儀器的分辨率及醫生的經驗有關，如唇裂的檢出率就不是100%，一般來說，嚴重的唇裂(如腭裂)更容易被發現。
依靠有經驗的B超醫生，B超能發現的畸形包括：
●腦部和脊柱的畸形，如無腦畸形、顯性脊柱裂、腦膨出、嚴重小頭畸形、腦積水等。
●肢體缺陷：如肢體缺如、致命性軟骨發育不全等。
●胸腹壁缺陷：如腹裂致內臟外翻、臍膨出、膈疝等。
●重要臟器畸形，如某些先天性心臟病(單腔心)、消化道閉鎖等。
●其他，如連體胎兒等。
其中，無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、腹裂致內臟外翻、單腔心和致命性軟骨發育等不全是上海市法定的篩查項目。
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