出生缺陷篩查

　　根據自然法則，總會有一些胎兒天生就帶有一些缺陷，無法像其他大多數的胎兒那樣健康。如果這種情況不幸發生在你身上，你可能很難接受這個事實。目前利用最尖端的產檢技術，可以在胎兒出生之前，就預先得知許多胎兒的缺陷或疾病。但這些技術只能進行篩查而不是絕對的診斷。而這些結果，必須經過多次重復的檢測，才會得出較正確的結果，這樣一來，就算最后證明胎兒安然無恙，孕婦也已經飽受虛驚。關于這一點，我們在課堂上指導醫學系的學生時，多半會有感而發：“產檢技術最大的問題，在于你必須被迫為所做的結果負責。”雖然大部分的產檢不會造成孕婦和胎兒的傷害，但是，檢測出來的結果，有時也會存在誤差。話說回來，的確也有一些產檢技術的檢測準確度極高，但它可能對孕婦和胎兒帶來更大的危險。在這里，我們將為你介紹目前最常見的一些篩查技術與方式，讓你和準爸爸可以選擇適合你們的檢查。

　　甲型胎兒蛋白(AFP)檢查

　　為什么要做這種檢查？要檢查胎兒是否有缺陷，最常見的檢測莫過于AFP 了。AFP 是一種從胎兒肝臟里分泌出來的蛋白質，它會流入孕婦的血液里。因此，如果孕婦血液中AFP的含量過高，便表示原本應該流入胎兒脊髓的AFP，有許多都從胎兒開放的脊柱流失，那么，就說明胎兒就可能有神經管缺陷(NTD)。這種缺陷包括脊柱裂(脊髓沒有被封在脊柱內，可能導致胎兒下半身癱瘓)、無腦畸形(胎兒腦部嚴重發育不良或根本沒有發育)等病變。

　　相反，如果孕婦血液中AFP 的含量過低，胎兒就有唐氏綜合征或其他染色體缺陷的可能。根據被稱為“三聯篩查”的最新產檢技術(一般將這項篩查視為AFP 的進階檢查)，除了檢測孕婦血液中的AFP 含量外，還需要檢測人類絨毛膜促性腺激素及雌三醇(這兩種激素如果在母體的含量過低，胎兒可能有染色體方面的異常)。根據三聯篩查的結果，準確度從只篩查AFP 的25%，可以上升至60%。而三聯篩查針對35 歲以上的孕婦，檢查出唐氏綜合征的準確度更高達70%；對于35 歲以下的孕婦，檢查出唐氏綜合征的準確度也有60%。

　　檢查時機。AFP 的檢查時機，多半是選在懷孕16~18 周之間，而篩查的結果在一周之內就會出來。有許多準父母，在前兩次產檢時，當醫生提及AFP 檢查時，多半會遲疑不定，他們生怕檢查出來的結果不如預期，會將懷孕的喜悅一筆勾銷。此時，你應該相信醫生的專業水平，該做什么檢查就做什么檢查。

　　如何進行？很簡單，只需從母親的手臂上抽取少量的血液做樣本就可以了。

　　安全嗎？ 驗血對母親和胎兒來說， 都沒有安全上的問題， 不過，對這樣的做法是否有用和是否明智還是存在一些爭議。有些準父母和醫生就認為，產檢的大部分項目是出于對社會整體收入和便利的考慮，而不是出于對準父母和胎兒的危險和利益的考慮。

　　然而，許多孕婦會因為產檢安下心來，尤其是那些很可能生下出生缺陷嬰兒的孕婦。她們認為即使是壞結果，也會使她們做好準備面對未來的挑戰。

　　不過，雖然這個檢查不會對母親和胎兒的身體造成任何傷害，卻可能對孕婦的心理帶來不必要的創傷。比方說，由于AFP 檢查仍有相當程度的誤差，因此，誤診的結果自然會帶給孕婦不必要的擔憂與疑慮。如果第一次的AFP 檢查結果呈現有問題的陽性反應，你被建議再做一次，但也許第一次的結果根本是錯的，這就意味著又一周的焦慮等待。如果第二次的結果還是呈陽性，接下來可能還有其他的檢查，那么你一定會更加緊張、焦慮，卻又無計可施。結果，孩子生下來完好無恙，你才發現從頭到尾根本就是白緊張一場。

　　至于到底需不需要做這項檢查，也許以下的建議可以幫得上一點忙：

　　＊試問自己，檢查對你來說是否需要？如果檢查結果不盡如人意，你會因此打消繼續懷孕的念頭嗎？檢查結果能減少還是增加你的疑慮？如果你因此得知胎兒可能有缺陷，那么，這會將懷孕的喜悅全部打消，還是提早準備，迎接一個特殊兒童的到來？如果不做這項檢查，你是否會因此整天疑神疑鬼、輾轉難眠？其實，根據我們的經驗，生出一位唐氏兒并不像一般人想象中那么可怕，回想我們的孩子斯蒂芬的出生過程就是如此。我們寧愿現在抱著乖乖躺在懷里的孩子，也不愿在懷孕的整個過程中，因為知道懷的可能是一個唐氏兒而整天愁眉苦臉、不知該如何是好。那種內心漫長的煎熬與折磨，是十分難受的(當然，每個人因為成長背景的不同，對特殊兒童自有其不同的看法與處理方式)。

　　＊如果無論檢查結果如何你都不會改變主意(比如你打算馬上把孩子拿掉)，這項檢查對你來說可能就是多此一舉。

　　＊ AFP 檢查的準確度有多高，意義有多大？其實，這項檢查是針對那些很少發生的染色體異常疾病所設計的，比如神經管缺陷，大概僅有1‰ ~2‰的發生概率；無腦畸形的發生率，更是只有0.14‰而已；至于腹壁肌肉缺損的發生率，則大約只有0.033‰左右。另外，這項檢查查出母親懷有染色體異常胎兒的概率，一般也不到1%。

　　＊至于篩查結果的準確度，一般來說，檢測出神經管缺陷的準確度大概在80%~90% 之間，檢測出唐氏綜合征這種染色體異常的準確度，則在60%~65% 之間。值得一提的是，如果你懷的是雙(多)胞胎，或者有糖尿病，你的AFP 檢測結果往往就容易失真而沒有意義，而檢測結果異常還可能會迫使你做更昂貴、危險性也更高的檢測。諷刺的是，大約有95%~98% 呈“高陽性”或“低陽性”反應的AFP 結果，后來被證明是錯誤的(胎兒很健康，根本沒有前述的染色體異常病變，也沒有神經管缺陷)。

　　＊你個人或家族中有遺傳病史嗎？ 你過去曾生過有缺陷的寶寶嗎？如果你是適齡的準媽媽，而且已經生過健康的寶寶，你大概有99.9%的可能不會生下唐氏兒或是神經管缺陷兒。如果你符合上述條件，是否還是覺得不放心，堅持要做AFP 檢查呢？

　　檢查結果的意義何在？ 假如你所得到的檢查結果呈“陰性”或“低量”，你可能會稍微松一口氣，但又不完全肯定。但是，如果檢查的結果呈“陽性”，你勢必會憂心不已。如果你檢查的結果呈“異常高量”或“異常低量”，醫生會建議你做進一步的檢查，比如超聲波檢查或是羊膜穿刺術。根據我們的臨床經驗，大約有95%~98% 的孕婦在進一步檢查之后，會發現胎兒非常健康，根本沒有一點問題。