出生缺陷篩查

　　根據(jù)自然法則，總會(huì)有一些胎兒天生就帶有一些缺陷，無(wú)法像其他大多數(shù)的胎兒那樣健康。如果這種情況不幸發(fā)生在你身上，你可能很難接受這個(gè)事實(shí)。目前利用最尖端的產(chǎn)檢技術(shù)，可以在胎兒出生之前，就預(yù)先得知許多胎兒的缺陷或疾病。但這些技術(shù)只能進(jìn)行篩查而不是絕對(duì)的診斷。而這些結(jié)果，必須經(jīng)過(guò)多次重復(fù)的檢測(cè)，才會(huì)得出較正確的結(jié)果，這樣一來(lái)，就算最后證明胎兒安然無(wú)恙，孕婦也已經(jīng)飽受虛驚。關(guān)于這一點(diǎn)，我們?cè)谡n堂上指導(dǎo)醫(yī)學(xué)系的學(xué)生時(shí)，多半會(huì)有感而發(fā)：“產(chǎn)檢技術(shù)最大的問(wèn)題，在于你必須被迫為所做的結(jié)果負(fù)責(zé)。”雖然大部分的產(chǎn)檢不會(huì)造成孕婦和胎兒的傷害，但是，檢測(cè)出來(lái)的結(jié)果，有時(shí)也會(huì)存在誤差。話說(shuō)回來(lái)，的確也有一些產(chǎn)檢技術(shù)的檢測(cè)準(zhǔn)確度極高，但它可能對(duì)孕婦和胎兒帶來(lái)更大的危險(xiǎn)。在這里，我們將為你介紹目前最常見(jiàn)的一些篩查技術(shù)與方式，讓你和準(zhǔn)爸爸可以選擇適合你們的檢查。

　　甲型胎兒蛋白(AFP)檢查

　　為什么要做這種檢查？要檢查胎兒是否有缺陷，最常見(jiàn)的檢測(cè)莫過(guò)于AFP 了。AFP 是一種從胎兒肝臟里分泌出來(lái)的蛋白質(zhì)，它會(huì)流入孕婦的血液里。因此，如果孕婦血液中AFP的含量過(guò)高，便表示原本應(yīng)該流入胎兒脊髓的AFP，有許多都從胎兒開(kāi)放的脊柱流失，那么，就說(shuō)明胎兒就可能有神經(jīng)管缺陷(NTD)。這種缺陷包括脊柱裂(脊髓沒(méi)有被封在脊柱內(nèi)，可能導(dǎo)致胎兒下半身癱瘓)、無(wú)腦畸形(胎兒腦部嚴(yán)重發(fā)育不良或根本沒(méi)有發(fā)育)等病變。

　　相反，如果孕婦血液中AFP 的含量過(guò)低，胎兒就有唐氏綜合征或其他染色體缺陷的可能。根據(jù)被稱為“三聯(lián)篩查”的最新產(chǎn)檢技術(shù)(一般將這項(xiàng)篩查視為AFP 的進(jìn)階檢查)，除了檢測(cè)孕婦血液中的AFP 含量外，還需要檢測(cè)人類絨毛膜促性腺激素及雌三醇(這兩種激素如果在母體的含量過(guò)低，胎兒可能有染色體方面的異常)。根據(jù)三聯(lián)篩查的結(jié)果，準(zhǔn)確度從只篩查AFP 的25%，可以上升至60%。而三聯(lián)篩查針對(duì)35 歲以上的孕婦，檢查出唐氏綜合征的準(zhǔn)確度更高達(dá)70%；對(duì)于35 歲以下的孕婦，檢查出唐氏綜合征的準(zhǔn)確度也有60%。

　　檢查時(shí)機(jī)。AFP 的檢查時(shí)機(jī)，多半是選在懷孕16~18 周之間，而篩查的結(jié)果在一周之內(nèi)就會(huì)出來(lái)。有許多準(zhǔn)父母，在前兩次產(chǎn)檢時(shí)，當(dāng)醫(yī)生提及AFP 檢查時(shí)，多半會(huì)遲疑不定，他們生怕檢查出來(lái)的結(jié)果不如預(yù)期，會(huì)將懷孕的喜悅一筆勾銷。此時(shí)，你應(yīng)該相信醫(yī)生的專業(yè)水平，該做什么檢查就做什么檢查。

　　如何進(jìn)行？很簡(jiǎn)單，只需從母親的手臂上抽取少量的血液做樣本就可以了。

　　安全嗎？ 驗(yàn)血對(duì)母親和胎兒來(lái)說(shuō)， 都沒(méi)有安全上的問(wèn)題， 不過(guò)，對(duì)這樣的做法是否有用和是否明智還是存在一些爭(zhēng)議。有些準(zhǔn)父母和醫(yī)生就認(rèn)為，產(chǎn)檢的大部分項(xiàng)目是出于對(duì)社會(huì)整體收入和便利的考慮，而不是出于對(duì)準(zhǔn)父母和胎兒的危險(xiǎn)和利益的考慮。

　　然而，許多孕婦會(huì)因?yàn)楫a(chǎn)檢安下心來(lái)，尤其是那些很可能生下出生缺陷嬰兒的孕婦。她們認(rèn)為即使是壞結(jié)果，也會(huì)使她們做好準(zhǔn)備面對(duì)未來(lái)的挑戰(zhàn)。

　　不過(guò)，雖然這個(gè)檢查不會(huì)對(duì)母親和胎兒的身體造成任何傷害，卻可能對(duì)孕婦的心理帶來(lái)不必要的創(chuàng)傷。比方說(shuō)，由于AFP 檢查仍有相當(dāng)程度的誤差，因此，誤診的結(jié)果自然會(huì)帶給孕婦不必要的擔(dān)憂與疑慮。如果第一次的AFP 檢查結(jié)果呈現(xiàn)有問(wèn)題的陽(yáng)性反應(yīng)，你被建議再做一次，但也許第一次的結(jié)果根本是錯(cuò)的，這就意味著又一周的焦慮等待。如果第二次的結(jié)果還是呈陽(yáng)性，接下來(lái)可能還有其他的檢查，那么你一定會(huì)更加緊張、焦慮，卻又無(wú)計(jì)可施。結(jié)果，孩子生下來(lái)完好無(wú)恙，你才發(fā)現(xiàn)從頭到尾根本就是白緊張一場(chǎng)。

　　至于到底需不需要做這項(xiàng)檢查，也許以下的建議可以幫得上一點(diǎn)忙：

　?。噯?wèn)自己，檢查對(duì)你來(lái)說(shuō)是否需要？如果檢查結(jié)果不盡如人意，你會(huì)因此打消繼續(xù)懷孕的念頭嗎？檢查結(jié)果能減少還是增加你的疑慮？如果你因此得知胎兒可能有缺陷，那么，這會(huì)將懷孕的喜悅?cè)看蛳€是提早準(zhǔn)備，迎接一個(gè)特殊兒童的到來(lái)？如果不做這項(xiàng)檢查，你是否會(huì)因此整天疑神疑鬼、輾轉(zhuǎn)難眠？其實(shí)，根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)，生出一位唐氏兒并不像一般人想象中那么可怕，回想我們的孩子斯蒂芬的出生過(guò)程就是如此。我們寧愿現(xiàn)在抱著乖乖躺在懷里的孩子，也不愿在懷孕的整個(gè)過(guò)程中，因?yàn)橹缿训目赡苁且粋€(gè)唐氏兒而整天愁眉苦臉、不知該如何是好。那種內(nèi)心漫長(zhǎng)的煎熬與折磨，是十分難受的(當(dāng)然，每個(gè)人因?yàn)槌砷L(zhǎng)背景的不同，對(duì)特殊兒童自有其不同的看法與處理方式)。

　　＊如果無(wú)論檢查結(jié)果如何你都不會(huì)改變主意(比如你打算馬上把孩子拿掉)，這項(xiàng)檢查對(duì)你來(lái)說(shuō)可能就是多此一舉。

　　＊ AFP 檢查的準(zhǔn)確度有多高，意義有多大？其實(shí)，這項(xiàng)檢查是針對(duì)那些很少發(fā)生的染色體異常疾病所設(shè)計(jì)的，比如神經(jīng)管缺陷，大概僅有1‰ ~2‰的發(fā)生概率；無(wú)腦畸形的發(fā)生率，更是只有0.14‰而已；至于腹壁肌肉缺損的發(fā)生率，則大約只有0.033‰左右。另外，這項(xiàng)檢查查出母親懷有染色體異常胎兒的概率，一般也不到1%。

　?。劣诤Y查結(jié)果的準(zhǔn)確度，一般來(lái)說(shuō)，檢測(cè)出神經(jīng)管缺陷的準(zhǔn)確度大概在80%~90% 之間，檢測(cè)出唐氏綜合征這種染色體異常的準(zhǔn)確度，則在60%~65% 之間。值得一提的是，如果你懷的是雙(多)胞胎，或者有糖尿病，你的AFP 檢測(cè)結(jié)果往往就容易失真而沒(méi)有意義，而檢測(cè)結(jié)果異常還可能會(huì)迫使你做更昂貴、危險(xiǎn)性也更高的檢測(cè)。諷刺的是，大約有95%~98% 呈“高陽(yáng)性”或“低陽(yáng)性”反應(yīng)的AFP 結(jié)果，后來(lái)被證明是錯(cuò)誤的(胎兒很健康，根本沒(méi)有前述的染色體異常病變，也沒(méi)有神經(jīng)管缺陷)。

　?。銈€(gè)人或家族中有遺傳病史嗎？ 你過(guò)去曾生過(guò)有缺陷的寶寶嗎？如果你是適齡的準(zhǔn)媽媽，而且已經(jīng)生過(guò)健康的寶寶，你大概有99.9%的可能不會(huì)生下唐氏兒或是神經(jīng)管缺陷兒。如果你符合上述條件，是否還是覺(jué)得不放心，堅(jiān)持要做AFP 檢查呢？

　　檢查結(jié)果的意義何在？ 假如你所得到的檢查結(jié)果呈“陰性”或“低量”，你可能會(huì)稍微松一口氣，但又不完全肯定。但是，如果檢查的結(jié)果呈“陽(yáng)性”，你勢(shì)必會(huì)憂心不已。如果你檢查的結(jié)果呈“異常高量”或“異常低量”，醫(yī)生會(huì)建議你做進(jìn)一步的檢查，比如超聲波檢查或是羊膜穿刺術(shù)。根據(jù)我們的臨床經(jīng)驗(yàn)，大約有95%~98% 的孕婦在進(jìn)一步檢查之后，會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒非常健康，根本沒(méi)有一點(diǎn)問(wèn)題。