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　　Tiya的新疑惑

　　經(jīng)過了3個月的治療， Tiya有了正常的月經(jīng)周期，她在醫(yī)生的指導(dǎo)下于排卵期行房，沒想到第一個月便成功懷孕！　

　　很幸運，她在孕早期妊娠反應(yīng)不是特別大，雖然總感覺食物的味道怪怪的，但飲食基本不受影響。　

　　Tiya在孕早期一直小心翼翼的，生怕哪一天突然肚子疼或發(fā)現(xiàn)出血現(xiàn)象，很幸運，這些都沒有出現(xiàn)。本來她是有些緊張的，看了2013-3期《孕味》“高齡孕產(chǎn)專欄”里劉媛大夫?qū)懙摹洞簖g媽媽的優(yōu)勢也不少》后，心寬了不少，開始放松心情，輕松孕育。　　

　　16周的產(chǎn)檢時間到了，Tiya卻又產(chǎn)生了新的疑惑——她想做唐氏篩查，可是醫(yī)生建議直接做羊水穿刺，說高齡孕婦懷唐氏綜合征患兒的風(fēng)險高，而唐篩只是篩查，不能確診，應(yīng)該做羊水穿刺確診一下。Tiya有點害怕做羊水穿刺，擔(dān)心會發(fā)生流產(chǎn)意外，怎么辦呢？醫(yī)生詳解 　醫(yī)學(xué)上將孕婦年齡≥35歲稱為高齡孕婦，高齡孕婦在妊娠中發(fā)生染色體不分離的機(jī)會比年輕孕婦高幾十倍。普通產(chǎn)檢做的唐氏篩查只是篩查實驗，并且有一定的假陰性率，而羊水穿刺可以收集到胎兒脫落細(xì)胞，通過培養(yǎng)進(jìn)行染色體數(shù)目及形態(tài)鑒定，所以大部分產(chǎn)科醫(yī)生會建議高齡孕婦直接做羊水穿刺檢查進(jìn)行胎兒染色體疾病的確診。　

　　羊水穿刺通常在16～20周之間進(jìn)行，是一種較安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)，與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅為0.5%～1%，其他少見的并發(fā)癥包括羊水漏出、感染、針尖損傷胎兒，以及操作或培養(yǎng)失敗，需要重復(fù)操作。　

　　羊水穿刺可以在門診進(jìn)行，通常需要預(yù)約及進(jìn)行相關(guān)化驗檢查。穿刺前，患者要排空膀胱取平臥位，孕婦先做超聲檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤和胎兒。選好進(jìn)針點后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入；針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細(xì)胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升做培養(yǎng)，取出針頭，覆蓋消毒紗布，局部壓迫2~3分鐘，孕婦臥床休息2小時后再離院。術(shù)后幾天應(yīng)該注意休息，不要有劇烈運動，如果有宮縮、陰道出血或羊水漏出、發(fā)熱等需要及時就診。一般3~4周后出診斷結(jié)果。　

　　近兩年，有些醫(yī)院開展了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，該檢查的原理是科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險率。采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。采血后，通過實驗室檢測和生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析，即可得出檢測結(jié)果。收到通知后，請到采樣醫(yī)院領(lǐng)取檢測報告，同時醫(yī)生會為您解釋報告結(jié)果及遺傳咨詢。有報道說國內(nèi)已完成萬例以上樣本量的檢測，檢出率可達(dá)99%，價格在3000元左右，大多在私立醫(yī)院才有該檢查項目。但因為該項目檢查在國內(nèi)開展時間不長，大多數(shù)三甲醫(yī)院也沒有開展，尚沒有看到明確的臨床數(shù)據(jù)報道，所以目前醫(yī)院仍然以羊水穿刺的結(jié)果作為診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。文/趙晉（北京世紀(jì)壇醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師）

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