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　　Tiya的新疑惑

　　經過了3個月的治療， Tiya有了正常的月經周期，她在醫生的指導下于排卵期行房，沒想到第一個月便成功懷孕！　

　　很幸運，她在孕早期妊娠反應不是特別大，雖然總感覺食物的味道怪怪的，但飲食基本不受影響。　

　　Tiya在孕早期一直小心翼翼的，生怕哪一天突然肚子疼或發現出血現象，很幸運，這些都沒有出現。本來她是有些緊張的，看了2013-3期《孕味》“高齡孕產專欄”里劉媛大夫寫的《大齡媽媽的優勢也不少》后，心寬了不少，開始放松心情，輕松孕育。　　

　　16周的產檢時間到了，Tiya卻又產生了新的疑惑——她想做唐氏篩查，可是醫生建議直接做羊水穿刺，說高齡孕婦懷唐氏綜合征患兒的風險高，而唐篩只是篩查，不能確診，應該做羊水穿刺確診一下。Tiya有點害怕做羊水穿刺，擔心會發生流產意外，怎么辦呢？醫生詳解 　醫學上將孕婦年齡≥35歲稱為高齡孕婦，高齡孕婦在妊娠中發生染色體不分離的機會比年輕孕婦高幾十倍。普通產檢做的唐氏篩查只是篩查實驗，并且有一定的假陰性率，而羊水穿刺可以收集到胎兒脫落細胞，通過培養進行染色體數目及形態鑒定，所以大部分產科醫生會建議高齡孕婦直接做羊水穿刺檢查進行胎兒染色體疾病的確診。　

　　羊水穿刺通常在16～20周之間進行，是一種較安全的產前診斷技術，與之相關的流產率僅為0.5%～1%，其他少見的并發癥包括羊水漏出、感染、針尖損傷胎兒，以及操作或培養失敗，需要重復操作。　

　　羊水穿刺可以在門診進行，通常需要預約及進行相關化驗檢查。穿刺前，患者要排空膀胱取平臥位，孕婦先做超聲檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤和胎兒。選好進針點后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入；針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升做培養，取出針頭，覆蓋消毒紗布，局部壓迫2~3分鐘，孕婦臥床休息2小時后再離院。術后幾天應該注意休息，不要有劇烈運動，如果有宮縮、陰道出血或羊水漏出、發熱等需要及時就診。一般3~4周后出診斷結果。　

　　近兩年，有些醫院開展了無創產前基因檢測，該檢查的原理是科學家在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA片段，只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。采血后，通過實驗室檢測和生物信息學數據分析，即可得出檢測結果。收到通知后，請到采樣醫院領取檢測報告，同時醫生會為您解釋報告結果及遺傳咨詢。有報道說國內已完成萬例以上樣本量的檢測，檢出率可達99%，價格在3000元左右，大多在私立醫院才有該檢查項目。但因為該項目檢查在國內開展時間不長，大多數三甲醫院也沒有開展，尚沒有看到明確的臨床數據報道，所以目前醫院仍然以羊水穿刺的結果作為診斷胎兒染色體疾病的金標準。文/趙晉（北京世紀壇醫院產科副主任醫師）

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