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　　新聞背景：浙江大學醫學院第一附屬醫院祁鳴教授團隊發現了導致兒童患先天性黑蒙癥的一個新致病基因，有望治愈先天性失明。7月30日，遺傳學領域的世界頂級期刊《自然遺傳學》雜志在線發表了這一重要研究成果。

　　受訪專家：祁鳴，美國醫學遺傳學學院院士、浙大附屬第一醫院遺傳與基因組醫學中心教授

　　“視而不見”，是先天性失明患兒的最大困擾，萊伯氏先天性黑蒙癥是其中一種，其發病率在萬分之三左右，目前尚無治愈方法。如今，祁鳴教授團隊發現的這一新的致病基因，能在娘胎中便捕捉到發病的潛在危機，只需做個羊水穿刺就可完成。目前浙大附屬婦產醫院已可開展該項檢測。

　　發現：首次確診致病新基因  萊伯氏先天性黑蒙癥是一種幼年期發病的常染色體隱性遺傳的視網膜病變。很多患兒在出生不久就會發現疾病表現，比如視力障礙、畏光，最后完全失明。業內公認，該病有70%的發病病例是由已發現的17個致病基因的突變引發。但臨床中發現，有近30%的患兒，未攜帶這17種基因的其中一種，也會出現相同病癥。

　　在排查了人體兩萬個基因后，祁鳴教授團隊終于發現新的致病元兇——NMNAT1基因，且因為該基因在神經、心肝腎等組織器官也有表達，由這個基因致病的患兒，也許這些臟器也會受到影響。

　　篩查：抽羊水做產前基因診斷  這一新發現的致病基因已被收錄于浙江大學“國際人類基因變異組計劃數據庫”中，成為先天性失明病癥的基因診斷依據。祁鳴說，“通過羊水穿刺可進行產前基因篩查，診斷是否攜帶此基因及生育失明胎兒”。

　　祁鳴建議，有失明家族史的家長，可及早在浙大一附院遺傳與基因組醫學中心進行基因突變篩查。如致病突變確定，則可在孕18周到20周做羊水穿刺進行產前基因診斷。

　　治療：三年內可手術治愈  而對于已患有萊伯氏先天性黑蒙癥的兒童來說，新的基因確定也為治愈帶來了希望。祁鳴教授說，歐美已有通過基因治療這種基因突變引起的眼睛病變的案例，目前他們團隊已開始計劃與歐美專家合作，開展基因治療手術的研究籌備工作，預計未來三年內國內可實現這種方法治愈先天失明。健康時報記者 井 超

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