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　　孕婦產(chǎn)檢又多一種新方式！2015年1月16日，國家衛(wèi)計委發(fā)布了第一批無創(chuàng)基因檢測試點單位名單，重慶市有3家單位獲批，分別是重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院、第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院、重慶市婦幼保健院。

　　昨日，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科醫(yī)生黃帥告訴重慶晚報記者，許多孕婦在唐氏篩查(檢查胎兒是否先天愚型)時顯示高危，進(jìn)一步檢查后往往發(fā)現(xiàn)沒事。以往確診采取羊水穿刺，有一定程度流產(chǎn)風(fēng)險，如今可以采取無創(chuàng)基因檢測部分代替。

　　黃帥介紹，羊水穿刺是通過抽取孕婦羊水標(biāo)本獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況信息，羊水細(xì)胞來自胎兒脫落細(xì)胞，與胎兒具有相同遺傳信息。無創(chuàng)基因檢測則只需采取孕婦5毫升靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，從中得到胎兒遺傳信息，檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。

　　黃帥介紹，無創(chuàng)基因檢測適用于年齡35歲以上，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；不宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；血清篩查陽性的孕婦以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦。

　　據(jù)介紹，正常人體細(xì)胞內(nèi)含有23對(46條)染色體，包含22對常染色體和1對決定性別的性染色體。染色體數(shù)目改變，多于或少于46條、結(jié)構(gòu)異常都會引起疾病，醫(yī)學(xué)上稱為染色體非整倍體疾病。如何在產(chǎn)前進(jìn)行檢查？如何選擇檢查方式？重慶市胎兒醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生李榮介紹，各種方式篩查范圍不一。黃帥說：“無創(chuàng)基因檢測可以取代唐氏篩查，不能完全取代羊水穿刺。不管選擇何種方式，都應(yīng)先請產(chǎn)檢醫(yī)生為自己分析是否適合?！?/p>

　　唐氏篩查

　　范圍：篩查唐氏綜合征，又叫21三體綜合征，即先天愚型，患者第21對染色體比正常人多出一條。

　　優(yōu)點：只需抽取靜脈血，經(jīng)濟(jì)實惠，費用200~300元。

　　缺點：檢出率及準(zhǔn)確性低，就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80%~90%的患兒。假陽性率高，唐氏篩查出是高危的，經(jīng)確診，最后很大一部分不是。

　　無創(chuàng)基因檢測

　　范圍：篩查常見染色體非整倍體疾病，包括唐氏綜合征在內(nèi)。

　　優(yōu)點：只需抽取靜脈血，檢出率準(zhǔn)確率高，能檢出99%的患兒，假陽性率低。

　　缺點：費用高，2000~3000多元。相比羊水穿刺檢測范圍稍窄，不能看到胎兒染色體全部信息，會漏掉極少數(shù)染色體結(jié)構(gòu)異?；純?。目前針對21、18、13染色體準(zhǔn)確性高，性染色體準(zhǔn)確性稍低。

　　羊水穿刺

　　范圍：除診斷胎兒染色體疾病外，還可用于檢測胎兒代謝性疾病診斷、胎兒神經(jīng)管缺陷診斷、胎肺成熟度檢測和羊膜感染診斷等。

　　優(yōu)點：46條染色體都能檢測。準(zhǔn)確性高，是目前檢測范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。特別適合有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素孕媽。

　　缺點：檢查整體費用1500元左右。有一定風(fēng)險，流產(chǎn)率0.5%。~1%。。極個別會細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

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