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　　繼上周健康周·兩性版推出不孕不育遺傳咨詢男性篇后，本周繼續推出女性篇。

　　廣州市生殖與遺傳重點實驗室、廣州醫學院第三附屬醫院婦研所副所長孫筱放教授介紹說，染色體異常會造成男性無精、少精，而對女性生育的影響，則主要表現為習慣性流產。研究數據顯示，反復自然流產的患者，有5%-6%屬于異常染色體。而在孕早期就停止發育的胎兒中，也有過半存在染色體異常。在出現先兆流產、需要選擇是否保胎時，這一事實就成為不得不考慮的問題。

　　●反復流產 原是染色體“斷了一截” 

　　病例1

　　一對外表、智力等各方面表現皆正常的夫婦，婚后女方連續流產了兩次，直到第三次懷孕才生下一個表現正常的女兒，第四胎兒子則是個先天愚型患兒。

　　經過染色體檢查，這對夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者，表現正常的女兒也是一名攜帶者，而兒子的21號染色體有三條(正常情況是兩條)，是個唐氏綜合征患者。如果再次懷孕，因胎兒染色體條數不夠而流產的幾率是1/4，如果胎兒能夠存活下來，正常、平衡易位攜帶者、先天愚型的幾率相同。女兒日后懷孕時，所面臨的風險也一樣。專家建議，這個家庭的成員，每生一胎前都要進行產前診斷。

　　分析

　　孫筱放介紹說，染色體異常對女性生育的最主要影響就是習慣性流產。在反復自然流產的患者中，大約有5%~6%的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者，大多數都是染色體的結構出現異常。其中一種常見的異常是染色體平衡易位。

　　通俗地講，染色體平衡易位就是攜帶者的個別染色體“斷了一截”，“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會引起染色體片段位置的改變，但染色體上的基因總數沒有丟失，所以在一般情況下，其攜帶者在外表、智力上都和常人無異。然而，異常的染色體會在精子/卵子的形成過程中被分配到精子/卵子中，和正常的卵子/精子結合后有可能導致流產、死胎，或生下畸形兒、染色體異常兒，只有1/4的幾率能生下染色體完全正常的健康孩子。

　　此外，多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰的女性其實是脆性X染色體的攜帶者，染色體數目異常的風險也會增加。

　　●孕早期胚胎停育 過半因染色體異常

　　病例2

　　一位女性結婚后共有四次懷孕經歷。頭兩次都在懷孕早期發現胚胎停止發育，第三次也不幸自然流產。雙方的染色體檢查和“優生五項”檢查結果都顯示正常。現在正懷著第四胎。

　　醫生認為，雖然夫妻雙方染色體都正常，但有可能在形成胚胎時發生突變，導致胚胎停止發育。建議患者在懷孕第10~12周接受遺傳篩查。 

　　分析

　　隨著醫學技術的發展，當女性在懷孕期出現流產先兆時，采用保胎治療有可能幫她們留住肚子里的骨肉。但是孫筱放提醒，需要“保”的胎，往往本身就是有缺陷的胚胎。

　　有研究數據顯示，懷孕早期就停止發育的胚胎，50%~60%與染色體異常有關。“也就是說，即使保胎成功，最終生下孩子，這個孩子染色體異常的風險將超過一半。如果染色體異常，有可能出現畸形，也可能表現正常，但染色體異常的影響會在日后顯現。”

　　因此，對于一些孕婦和家屬在出現流產先兆就想“趕快保”的做法，專家建議在選擇接受保胎治療之前，最好仔細權衡。

　　專家表示，自然流產往往是自然選擇、優勝劣汰的結果，“如果夫妻倆都還年輕，也并非不孕不育患者，有時候出現先兆流產不一定要選擇保胎。”而習慣性流產的患者如果確實很想保住孩子，在開始保胎治療前，一定要進行B超及其他輔助檢查，以明確胎兒是否存活。

　　●盲目保胎安胎 可能產生缺陷兒

　　病例3

　　一對夫妻婚后多年都沒能生育，在接受體外受精試管嬰兒術之后，終于在妻子38歲這年懷上了寶寶。由于害怕流產，夫妻倆一直不愿意做侵入性產前診斷。結果孩子出生時，發現是一個21號染色體三體的先天愚型兒。

　　醫生指出，高齡孕婦卵母細胞會出現老化，細胞受精分裂過程容易產生畸變。30歲時懷孕生下唐氏綜合征寶寶的幾率為1/1000，而到40歲時，這一風險高達1/100。所以對于高齡孕婦來說，產前診斷尤其重要。

　　分析

　　孫筱放表示，在遺傳咨詢門診中遇到的部分生下出生缺陷兒的媽媽，都曾有過盲目保胎或安胎的經歷。

　　她表示，造成這一現象主要有兩方面原因，一方面是由于考慮到腹中胎兒是“珍貴兒”，孕婦或家人不愿接受看起來會“傷害”到胎兒的侵入性產前診斷。另一方面，則是濫用保胎藥所導致的。

　　她介紹，黃體酮是保胎治療的經典用藥，在輔助生殖治療中也必須使用，適當使用是沒有問題的。但在一些基層或農村醫療機構，卻很容易被當做是“好東西”而過量使用，比如擅自加大劑量，或者延長使用時間等。

　　部分女性胎兒性器官

　　可能出現男性化表現

　　值得注意的是，在懷孕早期使用大量黃體酮，胎兒脊柱、肛門、四肢等部位發生畸形的危險會增加8倍。如果使用人工合成的孕酮，約有18%的女性胎兒性器官會出現男性化表現，要接受整形治療。“所以，使用過這些藥物保胎的孕婦，在懷孕第18～26周應做胎兒二級B超檢查，排除畸形。”

　　醫生提醒

　　夫婦雙方或其中一方符合以下條件的，應接受染色體檢查：

　　有明顯的智力發育不全； 生長遲緩或伴有其他先天畸形者；家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體；多發性流產的婦女和其丈夫；原發性閉經和女性不孕癥；無精子癥男子和男性不育癥；兩性內外生殖器畸形者； 疑為先天愚型的患兒及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者；35歲以上的高齡孕婦。

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