核心提示：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)只能是一個(gè)篩查工具，而非診斷工具。在實(shí)際應(yīng)用中，還需要結(jié)合其他檢測(cè)來共同確認(rèn)結(jié)果。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)成為篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國(guó)新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上撰文提醒說，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)盡管準(zhǔn)確率很高，但并不能完全避免假陽(yáng)性結(jié)果，因此出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果后還要結(jié)合超聲波等其他檢測(cè)進(jìn)一步確認(rèn)。

　　所謂假陽(yáng)性，是指胎兒正常但檢測(cè)結(jié)果錯(cuò)誤地顯示不正常。

　　參與研究的加利福尼亞大學(xué)圣迭戈分校遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)張康對(duì)新華社記者解釋說，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查檢測(cè)的是孕婦血樣中的胎兒游離DNA(脫氧核糖核酸)，這些游離DNA的主要來源是胎兒和胎盤，因此可能存在由來自胎盤的異常染色體形成的“胎盤嵌合體”，導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果顯示陽(yáng)性，而胎兒其實(shí)正常。

　　張康說，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)“從根本上無(wú)法回避胎盤嵌合體可能導(dǎo)致的假陽(yáng)性結(jié)果”，這是應(yīng)用該技術(shù)應(yīng)注意的問題。他強(qiáng)調(diào)說：“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)只能是一個(gè)篩查工具，而非診斷工具。在實(shí)際應(yīng)用中，還需要結(jié)合其他檢測(cè)來共同確認(rèn)結(jié)果。”

　　張康與中國(guó)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心廖燦教授所帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)合作，開發(fā)出一種基于半導(dǎo)體芯片測(cè)序儀的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方法，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能檢測(cè)出唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等先天缺陷。與羊膜穿刺等傳統(tǒng)技術(shù)相比，該技術(shù)的診斷時(shí)間可提前到懷孕第9周，4天便能出結(jié)果，準(zhǔn)確率也非常高。

　　在最新研究中，研究人員檢測(cè)了5010例孕婦血樣中的胎兒游離DNA，其中522例又做了羊膜穿刺檢測(cè)，最終發(fā)現(xiàn)5例假陽(yáng)性結(jié)果，相當(dāng)于假陽(yáng)性率約為千分之一，均由胎盤嵌合體所導(dǎo)致。

　　其余4488例胎兒檢測(cè)結(jié)果為陰性，對(duì)他們的產(chǎn)后臨床檢查及至少6個(gè)月的隨訪表明，這些胎兒均無(wú)先天缺陷的臨床癥狀，證實(shí)了檢測(cè)結(jié)果的可靠性。