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　　核心提示：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測只能是一個篩查工具，而非診斷工具。在實際應用中，還需要結(jié)合其他檢測來共同確認結(jié)果。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)已經(jīng)成為篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國新一期《新英格蘭醫(yī)學雜志》上撰文提醒說，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)盡管準確率很高，但并不能完全避免假陽性結(jié)果，因此出現(xiàn)陽性結(jié)果后還要結(jié)合超聲波等其他檢測進一步確認。

　　所謂假陽性，是指胎兒正常但檢測結(jié)果錯誤地顯示不正常。

　　參與研究的加利福尼亞大學圣迭戈分校遺傳醫(yī)學研究所所長張康對新華社記者解釋說，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查檢測的是孕婦血樣中的胎兒游離DNA(脫氧核糖核酸)，這些游離DNA的主要來源是胎兒和胎盤，因此可能存在由來自胎盤的異常染色體形成的“胎盤嵌合體”，導致檢測結(jié)果顯示陽性，而胎兒其實正常。

　　張康說，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)“從根本上無法回避胎盤嵌合體可能導致的假陽性結(jié)果”，這是應用該技術(shù)應注意的問題。他強調(diào)說：“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測只能是一個篩查工具，而非診斷工具。在實際應用中，還需要結(jié)合其他檢測來共同確認結(jié)果。”

　　張康與中國廣州市婦女兒童醫(yī)療中心廖燦教授所帶領的團隊合作，開發(fā)出一種基于半導體芯片測序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能檢測出唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等先天缺陷。與羊膜穿刺等傳統(tǒng)技術(shù)相比，該技術(shù)的診斷時間可提前到懷孕第9周，4天便能出結(jié)果，準確率也非常高。

　　在最新研究中，研究人員檢測了5010例孕婦血樣中的胎兒游離DNA，其中522例又做了羊膜穿刺檢測，最終發(fā)現(xiàn)5例假陽性結(jié)果，相當于假陽性率約為千分之一，均由胎盤嵌合體所導致。

　　其余4488例胎兒檢測結(jié)果為陰性，對他們的產(chǎn)后臨床檢查及至少6個月的隨訪表明，這些胎兒均無先天缺陷的臨床癥狀，證實了檢測結(jié)果的可靠性。

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