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　　產前篩查查什么

　　由于唐氏綜合征、開放型神經管缺陷和18-三體綜合征三種疾病目前尚無有效治療手段，發病率及致死致殘率高，所以開展上述目標疾病的產前篩查和產前診斷以減少患兒的出生，是目前行之有效的出生缺陷二級預防措施。

　　濟南市婦幼保健院產前診斷中心主任金華告訴記者，唐氏綜合征篩查(簡稱唐氏篩查)只需要孕婦抽血和B超，該篩查在孕9～20周+6天進行，根據階段和方法的不同，唐氏篩查包括早孕期11～13周+6天的“早孕期產前篩查”和中孕期14～20周+6天的“孕中期血清篩查”。

　　唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，又叫先天愚型，每一位孕婦在每一次妊娠都有懷唐氏綜合征兒的可能。由于約2/3的患兒在妊娠早期自發流產，故實際發病率比出生率高出很多。唐氏綜合征患兒約占智障兒的50%。

　　開放型神經管缺陷是中樞神經系統最常見的先天畸形，發病原因多為遺傳因素和環境因素所致，也是導致圍產兒死亡的主要原因之一，我國平均發病率為0.7%。

　　18-三體綜合征的新生兒發病率約為1/3500。臨床表現為嚴重內臟及體表畸形，如小下頜、特殊握拳姿勢、搖椅足、低位耳、通貫掌，95%合并先天性心臟病，也常見腎積水、腎畸形。多在出生后不久死亡，少數可以活到10余歲。

　　高風險和低風險表示什么

　　篩查結果“高風險”僅表明您的胎兒患上唐氏綜合征的幾率會高，并不表示胎兒一定不正常，但需要做進一步的染色體產前診斷以明確胎兒是否的確患有該疾病。孕婦可以根據不同孕周選擇做絨毛活檢、羊水穿刺或臍帶血穿刺來確定結果。

　　如果您的篩查結果為“低風險”表明您的胎兒發生21三體或18三體的機會很低，但是并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。請在拿到報告后及時就診，醫生會根據您的風險值及其他情況(是否年齡大于35歲，是否生過一個患有以上或其他畸形的孩子，或是否患有腫瘤等其他疾病等等)綜合考慮，建議您是否需要接受進一步檢查確診。

　　哪些孕婦需要產前診斷

　　濟南市婦幼保健院產房主任王翔說，隨著母親年齡的增長，唐氏患病風險逐漸增加，35歲以上的高齡孕婦生出“唐氏兒”的幾率遠高于普通孕婦。另外，有3次以上自然流產、死產、死胎病史的孕婦；夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳病病史；夫婦一方患有先天性代謝性疾病或染色體異常；已生過遺傳病或神經管畸形等疾病的孩子的孕婦；胎兒發育遲緩的孕婦；血清學檢查風險系數明顯增高的孕婦；超聲檢查發現與染色體疾病有關的標記或畸形；孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦都需要做產前診斷。

　　專家建議，想生二胎的女性不要等到年齡太大，否則身體恢復慢，帶孩子辛苦。而且高齡產婦導致胎兒缺陷風險高，這對媽媽也是個心理負擔。

　　(本報記者 張玲 通訊員 董自青)

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