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　　什么是遺傳篩查

　　遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟，其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。

　　遺傳攜帶者主要包括兩類(lèi)

　　隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高，但雜合體比例卻高得驚人。例如，苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000，而雜合體(攜帶者)為1/50，是純合體的200倍。對(duì)發(fā)病率極低的遺傳病，通常不做雜合體的群體篩查，只對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查。

　　染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失，因此染色體平衡易位者并不表現(xiàn)癥狀，但其生育染色體異常患兒的概率超過(guò)50%，甚至達(dá)到100%，生育死胎的機(jī)會(huì)也很大。

　　遺傳篩查的方法有哪些

　　目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：

　　羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進(jìn)行，羊水細(xì)胞培養(yǎng)10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。

　　絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。

　　羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。

　　胎兒鏡檢查。可在直視下觀察胎兒及胎盤(pán)，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進(jìn)行胎兒皮膚活檢等。

　　B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現(xiàn)，可觀察胎兒體表及臟器有無(wú)畸形。

　　經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18～20周進(jìn)行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。

　　胎兒心動(dòng)圖檢查。可了解胎兒的心臟結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，對(duì)先天性心臟病的早期診斷有幫助。

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