28歲的杜老師，第一次懷孕，16周初次產前檢查，醫生向她介紹了唐氏篩查，杜老師很自信地告訴醫生：“我已經在網上查閱了很多資料，高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大，我這么年輕，肯定沒問題！”于是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。23個星期后，杜老師足月分娩，生出來一個眼距寬、塌鼻梁、嘴半張的孩子，家屬都說：“怎么這孩子長得誰都不像啊？”2周后，疑惑被一張孩子的染色體檢查結果揭開：21三體綜合征。杜老師特別不解：我才28歲，為何我會生出個唐氏綜合征的孩子？！

　　什么是唐氏綜合征？

　　正常人有23對染色體，唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，四肢短。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

　　做唐氏篩查有什么意義？

　　由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結構異常，抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。但是抽取含有胎兒細胞的組織，無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險，不可能每個母親都做這樣的檢查。那么，判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥，需要進行穿刺確診就是唐氏綜合癥產前篩查的作用，也是它的意義。

　　是否必做項目？哪些人群不需要做？

　　唐氏綜合癥是隨機發生的，每一個母親，無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查，不要懷有僥幸心理。當然，個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。

　　哪些人群更需要做唐篩？

　　還是那句話，任何人都有可能生育唐氏寶寶，所以大家都需要，沒有更需要。因此，案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。

　　什么時候做合適？提早推后有什么不同？

　　妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查，一是11-13+6周，一是15-20+6周，兩個階段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13+6周時是抽媽媽血，查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，篩查敏感度可達到90%左右，我們認為這個方法更好一些。如果錯過這個時期還可以在孕中期，即15-20+6周時抽媽媽血，查血清篩查。

　　做之前的注意事項？

　　我們提倡盡量在孕早期，做之前不宜吃的太油膩，也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物。

　　唐篩具體怎么做，結果怎樣才通過？

　　在孕12周前后要到醫院進行篩查，醫生就會建議你做個唐篩。拿了醫生開出的單子后，記得一定要先做超聲，超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度，并且確定孕周后才可以去抽血。抽血幾天后會有個報告單給您，上面除了給出具體的風險值外，還有高風險或低風險的標記。低風險代表寶寶有問題的機會很小，可以放心繼續妊娠。如果是高風險就要注意了，要去醫生那里做個咨詢，討論下一步怎么辦。

　　一般做幾次？結果不一致怎么辦？

　　一般來講如果胎兒大小符合停經時間，孕周計算沒有錯誤，這個檢查做一次就可以了。如果做幾次，方法相同的話，風險值一般不會有太大的差異，即使有差異，因為結果并不是準確的“是或不是”，僅僅是個風險，也不能說哪一次更準確。

　　唐篩準確率？

　　孕早期(11-13+6周)唐篩篩查敏感度約為90%左右，孕中期的篩查敏感度約為70%左右。

　　唐篩高風險寶寶是否不健康？

　　不代表寶寶一定有問題，還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果，及染色體的結果，染色體結果正常，唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關系了，如果染色體不正常就要具體事例具體分析，看過醫生才可以。

　　唐篩能辨男女嗎？

　　唐篩是根據母體激素水平判斷胎盤的功能狀態，和男女沒有關系。