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　　“我到底該不該去做唐氏篩查？”最近，準媽媽李女士一直被這個問題困擾著。但凡定期到醫院做產前檢查的準媽媽，到了一定時候，醫生都會建議做唐氏篩查，但準確率并不高的唐氏篩查，卻常常令準媽媽們恐懼萬分，有的甚至整個孕期都逃脫不了唐氏篩查高風險的夢魘。正因為如此，李女士有了不做唐氏篩查的想法，但又擔心腹中胎兒有意外。采訪中記者了解到，即便篩查出是高風險的孕婦，生出唐氏兒的幾率也非常低，以致有李女士這一想法的準媽媽并不在少數。

　　該不該去做唐氏篩查很糾結

　　隨著月齡的增加，李女士到了該做唐氏篩查的時候了，對于這項能篩查出腹中寶寶是否有先天愚型的檢查，還未懷孕時，李女士肯定會毫不猶豫地回答：“當然要做！”但懷孕后，經常在網上“學習”的李女士從眾多過來人處得知，唐氏篩查并不準確，很多被篩查出高風險的準媽媽，最后都是虛驚一場。“查出來要是低風險也就算了，要是高風險的話，我肯定受不了。”李女士和丈夫反復討論該不該做唐氏篩查，始終沒有結果。

　　“我還沒到30歲，懷孕以來也一直都很健康，我們家族也沒有這個病，我相信寶寶是健康的。”李女士擺出了她不做唐氏篩查的理由，但轉念一想她又覺得，唐氏篩查篩查的是染色體有問題的胎兒，要是真那么不幸腹中寶寶有問題，生出來不但自己受罪，家人也會很痛苦。面對這兩難的選擇，李女士向晨報記者打來了求助電話。

　　唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合征患兒。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　“過來人”觀點不一爭議大

　　對于李女士的煩惱，記者昨天就此采訪了多位有此經歷的孩子媽媽。大家也是觀點不一，有的認為一定要做，有的則認為，沒有必要自尋煩惱。“現在很多孕婦都不做這個檢查了。”有人更是拋出了這樣的觀點。

　　贊成派：不做是對孩子不負責任

　　“不管風險是多少，一旦唐氏兒出生，對于這個家庭來說，不但無法享受孩子出生和成長帶來的快樂，反而要承受無盡的痛苦。”歪歪媽媽認為，李女士無論是為了自己還是孩子，一定要做唐氏篩查。歪歪媽媽告訴記者，當初她做唐氏篩查的結果也是高風險，“害怕是必然的，也曾對是否做羊水穿刺猶豫不決，但反復考慮后還是決定去做羊水穿刺。”“雖然做與不做都有風險，我是這么選擇的，分別設想兩種選擇的最壞結果，然后看你更加愿意承擔哪一個。做的最壞結果是寶寶流掉，而不做的最壞結果是將來寶寶果真有問題。如果寶寶沒了，我會很痛苦，但我更加無法承受寶寶有問題而帶給我的長期痛苦。據此，我做出了選擇。”歪歪媽媽說出了當時的考慮。

　　而且歪歪媽媽表示，其實羊水穿刺真的沒有傳說中那么可怕，順利的話整個過程也就三五分鐘。歪歪媽媽講述了她抽羊水的過程：“醫生先用B超在肚子上探了一下后，在一個地方用指甲掐了個記號，然后開始在這個地方消毒。接著醫生拿來一根幾厘米長的針頭，直接在做記號的地方扎進去，扎的時候有點痛，但扎下去以后就沒什么痛感了，然后醫生拿來一個針筒開始抽羊水，我好像比較容易抽，所以很快就抽好了。拔針的時候醫生說：肌肉挺緊，一滴血都沒出來。”

　　一個月后檢查結果出來了，染色體沒有問題，至此，歪歪媽媽懸著的心也終于落了下來。

　　反對派：唐篩還是不要做的好

　　對于李女士的猶豫，以過來人王女士為代表的反對派認為：還是不要做的好。王女士表示，女兒如今已經4歲多，但她至今仍然清晰地記得當時拿到唐氏篩查結果的情形。“1/300，高風險。”這幾個字深深地刺痛了她，她不愿相信自己的寶寶有1/300先天愚型的可能，內心的恐懼還是無法消去。“也曾想過去做羊水穿刺，確診一下腹中寶寶到底是不是唐氏兒，但羊水穿刺極有可能刺到寶寶，甚至會引發流產，要是我的寶寶是健康的，我這不是白白受罪嗎？”王女士和丈夫商量后決定不去做羊水穿刺。“說實話，當時抱的是一種賭徒的心理，如果真的那么不幸中了，算我們倒霉，不過，我也不斷安慰自己，哪有那么巧的事啊！”放棄做羊水穿刺后，雖然夫妻兩人一直朝好的方面想，但是那種內心的恐懼只有他們自己知道。“晚上經常做噩夢，夢到自己生了個畸形的孩子，尤其是接近預產期時，幾乎天天晚上都從噩夢中驚醒。”

　　正是有了這樣的經歷，王女士認為，如果不能接受羊水穿刺，那么就不要去做唐氏篩查了，做了反而會加重自己的心理負擔。 

　　專家說法 羊水穿刺沒傳說的那么恐怖

　　“確實，唐氏篩查的準確率不是很高。”當記者就李女士的煩惱采訪南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任蔣濤時，他如實回答。蔣濤表示，目前唐氏篩查是根據母血指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個干擾因素，年齡越大風險越高，這些因素使得唐氏篩查的結果不可能很精確。

　　中低度風險孕婦也有可能生唐氏兒

　　蔣濤表示，南京目前有4家醫院可以做唐氏篩查，除了南京市婦幼保健院外，還有省婦幼、東南大學附屬中大醫院和南京市鼓樓醫院，市婦幼承擔著其中1/3胎兒的篩查，至今已完成6萬多例胎兒的篩查。據蔣濤介紹，當唐氏篩查的風險小于1/1000時，為低風險，介于1/1000-1/300時，為中度風險，大于1/300則為高風險，該院唐氏兒的檢出率為62%多點。“也就是說100個唐氏兒中，有62個左右是高風險孕婦中診斷出來的，另外還有28個是中度風險孕婦中診斷出來的，剩下10%不到則是從低風險孕婦中診斷出來的。”所以，蔣濤表示，并非中度風險和低風險的孕婦就不會生出唐氏兒。

　　蔣濤指出，要想確定是否是唐氏兒，高風險孕婦還需要做羊水穿刺。“我們醫院一年會有10個左右的唐氏兒通過羊水穿刺被診斷出來，這些胎兒都是染色體原因導致的，出生后沒有任何干預或治療方法，所以唯一能做的就是避免他們出生。”

　　高危人群可直接做羊水穿刺

　　雖然采訪中記者了解到很多孩子媽媽懷孕時做唐氏篩查都拿到了高風險的結果，但蔣濤表示，事實上高風險人群只占篩查者的5%，而高風險中真正有問題的又只占1%-2%。正因為這個比例比較低，所以，專家表示，沒有必要對所有孕婦都做羊水穿刺這樣的診斷檢測，唐氏篩查起的作用就是把風險低的先排除掉。

　　對此，蔣濤認為，如果準媽媽通過唐氏篩查被評估為高風險，最好還是做羊水穿刺確診，否則就沒有篩查的意義，反而會造成孕婦的心理負擔。“其實羊水穿刺并沒有想像的那么可怕，我們醫院做了那么多羊水穿刺，從來就沒出過意外。”

　　不過，蔣濤指出，有一部分高危人群可以跳過唐氏篩查直接做羊水穿刺。這部分人群包括：35歲以上的高齡孕婦、既往懷過唐氏兒的、家族中有唐氏兒的和B超發現遺傳標志物等軟指標有異常的。

　　未來可能無創診斷唐氏兒

　　對于經常會讓準媽媽傷心欲絕的唐氏篩查，蔣濤表示，全世界的研究者們正在研究一種無創的可代替羊水穿刺的方法，讓準媽媽們既能得到準確的結果，又能不必擔心對胎兒造成影響。

　　目前正在著手該項研究的南京市婦幼保健院新生兒篩查中心胡平博士告訴記者，他們通過對唐氏兒和正常孩子臍血的研究，已經發現兩者中有不一樣的指標，希望通過今后的研究，能用特定手段把母血中的胎兒細胞收集起來，從中通過對某項指標的檢測，就能確診胎兒是否為唐氏兒。“一旦能在孕婦外周血中找到這個指標，就可以做到無創傷產前診斷唐氏兒，屆時，準媽媽得到的檢測結果準確率將大大提高。”

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