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　　胎兒的健康是父母最重視的事，但懷孕期間產(chǎn)檢項(xiàng)目眾多，你對(duì)于每項(xiàng)產(chǎn)檢的目的都了解嗎？又有哪些產(chǎn)檢方法是可以檢查出胎兒異常呢？本文針對(duì)6種可以篩檢出胎兒異常的檢查方法，進(jìn)行詳細(xì)解說(shuō)。

　　胎兒異常有四種情況

　　產(chǎn)檢的目的在于了解胎兒健康，并在發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)做最適當(dāng)?shù)奶幹?，若是因母體的原因?qū)е绿寒惓?，如妊娠高血壓可能?dǎo)致生長(zhǎng)遲緩，即會(huì)調(diào)整母體的健康狀況，讓寶寶的生長(zhǎng)步上正常軌道，但某些先天性的異常并無(wú)法經(jīng)由調(diào)整母體狀態(tài)來(lái)改善。

　　胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結(jié)構(gòu)異常以及其它外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，性染色體也是常出現(xiàn)的異常情況，而基因異常則常見(jiàn)有蠶豆癥、血友病。結(jié)構(gòu)性異常則指外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結(jié)構(gòu)性異常會(huì)合并有染色體和基因的異常，因此，有時(shí)醫(yī)師會(huì)根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常，來(lái)推斷可能會(huì)有的染色體異常疾病。

　　發(fā)生胎兒異常的高危險(xiǎn)群為第一胎在34歲以上的孕婦，因女性過(guò)了34歲以后受孕，授精時(shí)染色體轉(zhuǎn)位的機(jī)率較高，因而提升了胎兒異常的機(jī)率，另外，過(guò)去曾有過(guò)胎兒異常或是反復(fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險(xiǎn)群。根據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因?yàn)槿旧w異常，這顯示了“物競(jìng)天擇，適者生存”的道理。

　　唐氏癥篩檢

　　第一孕期進(jìn)行時(shí)間：11～13周

　　進(jìn)行方式

　　唐氏癥的篩檢可分為孕早期和孕中期。孕早期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn)。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行超音波掃描時(shí)，醫(yī)師會(huì)詳細(xì)測(cè)量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

　　孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類(lèi)絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會(huì)合并計(jì)算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高于1/270，則稱(chēng)為高危險(xiǎn)群，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn)。侵襲性的檢查則分為孕早期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于孕中期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。孕早期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報(bào)告。

　　偵測(cè)率高達(dá)70～80%

　　專(zhuān)家表示，在一項(xiàng)超過(guò)十萬(wàn)個(gè)孕婦參與的前瞻性跨國(guó)際合作研究計(jì)劃報(bào)告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達(dá)到70～80%的偵測(cè)率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測(cè)率或僅以母血篩檢的55～65%偵測(cè)率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測(cè)量胎兒頸部透明帶的時(shí)間約為15分鐘，但有時(shí)胎兒的姿勢(shì)不合適不見(jiàn)得測(cè)量得到，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。

　　臍帶血檢驗(yàn)

　　進(jìn)行時(shí)間：20周至生產(chǎn)前

　　進(jìn)行方式

　　胎兒臍帶血除了能在出生時(shí)進(jìn)行儲(chǔ)存外，在懷孕過(guò)程中也能進(jìn)行臍帶血檢驗(yàn)。臍帶血檢驗(yàn)屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由超音波導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗(yàn)。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機(jī)能、血紅素、凝血機(jī)能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準(zhǔn)確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細(xì)的檢驗(yàn)報(bào)告，但執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險(xiǎn)極高。胎兒臍帶血檢驗(yàn)較少用，若非急迫性，一般不建議進(jìn)行此項(xiàng)檢驗(yàn)。

　　胎兒超音波

　　進(jìn)行時(shí)間：整個(gè)孕期

　　進(jìn)行方式：

　　胎兒超音波是大家熟知的檢驗(yàn)方式，屬非侵襲性的檢查。

　　胎兒超音波可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結(jié)構(gòu)性異常，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會(huì)根據(jù)異常去推測(cè)可能有的基因或染色體缺失部分。

　　超音波檢查非100%準(zhǔn)確

　　超音波的檢查是靠水和其它軟組織來(lái)傳導(dǎo)，無(wú)法穿過(guò)骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會(huì)受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢(shì)無(wú)法看到某些器官，都可能造成無(wú)法判讀。而羊水的多少也會(huì)影響超音波檢查的準(zhǔn)確性，若羊水過(guò)多可能會(huì)導(dǎo)致影像不清，羊水過(guò)少則可能阻礙聲波進(jìn)入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。超音波的檢查報(bào)告只能解釋為“在這個(gè)周數(shù)時(shí)，的確沒(méi)有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異?？赡茉谳^大周數(shù)或甚至出生后才會(huì)出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無(wú)肛癥等，因此，超音波并非100%的準(zhǔn)確。且超音波只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽(tīng)力等都無(wú)法以超音波診斷出來(lái)。

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