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　　胎兒的健康是父母最重視的事，但懷孕期間產檢項目眾多，你對于每項產檢的目的都了解嗎？又有哪些產檢方法是可以檢查出胎兒異常呢？本文針對6種可以篩檢出胎兒異常的檢查方法，進行詳細解說。

　　胎兒異常有四種情況

　　產檢的目的在于了解胎兒健康，并在發現胎兒異常時做最適當的處置，若是因母體的原因導致胎兒異常，如妊娠高血壓可能導致生長遲緩，即會調整母體的健康狀況，讓寶寶的生長步上正常軌道，但某些先天性的異常并無法經由調整母體狀態來改善。

　　胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現異常，此外，性染色體也是常出現的異常情況，而基因異常則常見有蠶豆癥、血友病。結構性異常則指外觀上看得到的結構異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結構性異常會合并有染色體和基因的異常，因此，有時醫師會根據觀察到的結構性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。

　　發生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦，因女性過了34歲以后受孕，授精時染色體轉位的機率較高，因而提升了胎兒異常的機率，另外，過去曾有過胎兒異常或是反復流產者都是胎兒異常的高危險群。根據統計顯示，流產的案例中有一半可能是因為染色體異常，這顯示了“物競天擇，適者生存”的道理。

　　唐氏癥篩檢

　　第一孕期進行時間：11～13周

　　進行方式

　　唐氏癥的篩檢可分為孕早期和孕中期。孕早期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進行超音波掃描時，醫師會詳細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發生在高齡產婦身上，醫學文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。

　　孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算后其風險機率高于1/270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為孕早期的早期羊膜穿刺術或是于孕中期進行傳統羊膜穿刺術。孕早期篩檢的結果約3天后就可獲取報告。

　　偵測率高達70～80%

　　專家表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不合適不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。

　　臍帶血檢驗

　　進行時間：20周至生產前

　　進行方式

　　胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。

　　胎兒超音波

　　進行時間：整個孕期

　　進行方式：

　　胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。

　　胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。

　　超音波檢查非100%準確

　　超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生后才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關于胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。

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