近年來，我國每年出生的1600至2000萬新生人口中，有20至30萬為先天畸形兒，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷兒數，我國每年發病的先天殘疾兒童總數高達80至120萬。出生缺陷已逐漸成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因，以及嚴重影響國民經濟發展的公共衛生問題。

　　許多剛懷孕的準媽媽都會聽到“產前診斷”和“產前檢查”的說法，許多人以為這是一回事。專家強調，“產前診斷”不同于目前孕產婦所熟識的“產前檢查”，兩者的區別主要體現在目的和檢查內容上。新生兒的一些常見疾病可通過產前診斷及時發現，盡可能避免殘疾兒的出生。

　　先心病目前發病率最高

　　“新生缺陷中僅單基因的遺傳病就有近7000種，再加上其他復雜的、和遺傳相關的疾病，新生缺陷疾病共計達10000多種！ ”據復旦大學出生缺陷研究中心副主任、復旦大學上海醫學院分子醫學教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹說，迄今為止，我國新生缺陷兒童總人數累積已達約6000萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性心臟病、唐氏綜合癥、失聰、智障、唇腭裂、神經管畸形、多指(趾)、腦積水、開放性脊柱裂等。不同地區的發病也不盡相同，在廣東、廣西等南方地區，蠶豆病、地中海貧血較為頻發，在北方地區則以神經管缺陷較為多見。

　　馬端教授表示，近年來，出生缺陷的總體發病率基本不變。可喜的是，科研人員已掌握了一些疾病病因，這類疾病發病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生兒神經管畸形的發病與孕產婦體內缺乏葉酸有關，經大力宣教后，如今孕婦有意識地在醫生指導下適量補充葉酸，使得近年來神經管畸形的發病率有所下降。但也有部分疾病發病率呈上升趨勢，首當其沖的就是“殺傷力”極大的先天性心臟病，這也是目前發病率最高的新生缺陷。復旦大學出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點研究對象，正加緊研究進程，爭取盡早取得成果，以降低出生缺陷發病率。

　　新生缺陷原因多樣

　　造成新生缺陷的原因多種多樣，除了不可避免的遺傳基因突變外，還可能與環境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習慣和懷孕季節等相關。比如：水中和土壤中所含的類雌激素、環境雌激素，動物飼料里添加的激素，裝修材料含苯超標，大氣污染、電磁波污染等，都有可能導致新生缺陷的發生，但有些尚未下定論。

　　此外，研究人員在長期工作中還懷疑，頻繁使用手機、過長時間瀏覽網絡、長期身處復印機環境等，或許也是造成新生缺陷的原因之一，不過馬端教授表示，以上只是研究者的懷疑和推斷，但尚無研究定論可佐證。

　　“產前診斷”不同于“產前檢查”

　　“新生兒的一些常見疾病可以通過產前診斷及時發現，但由于孕產婦對產前診斷意義認識尚不足，這使得許多孕產婦到了臨產時才發現胎兒畸形，給社會和家庭都帶來沉重負擔。 ”市第一婦嬰保健院、市產前診斷中心主任助理嚴曉玲表示。

　　專家說，“產前診斷”不同于目前孕產婦所熟識的“產前檢查”，兩者的區別主要體現在目的和檢查內容上。

　　產前診斷是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形所作出診斷。從目的來看，產前檢查是對懷孕婦女定期的常規健康檢查，進行產前檢查的目的是保障懷孕母親和胎兒的健康，預防和治療母親和胎兒可能發生的各種異常；而產前診斷的目的則是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出診斷。因此，產前診斷的對象是胎兒，而不是母親。

　　從檢查內容來看，產前檢查主要包括定期對孕婦和胎兒進行健康檢查、孕期保健指導，比如：測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍、血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發育情況，以及胎兒是否存在宮內缺氧或發育遲緩等異常；而產前診斷的檢查內容則包括胎兒的外表結構、染色體數目和形態、胎兒細胞的生化成分或某些導致遺傳病的基因。

　　產前診斷的主要方法有B超檢查、胎兒鏡、羊膜穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等。目前，在我國已開展產前診斷的疾病主要包括染色體病、特定遺傳代謝病、可以進行DNA檢測的遺傳病、神經管畸形、有明顯胎兒形態改變的先天畸形等。由于醫療條件和技術水平的不同，各地區醫院所開展的產前診斷項目也有所區別。

　　不及時產前診斷導致生下“唐氏兒”

　　上海市產前診斷中心主任助理嚴曉玲醫師告訴記者，她接觸過的不少出生缺陷病例都是由于孕婦缺乏產前檢查意識所致。有一名年約27歲的外來務工人員孕婦，從懷孕開始竟從未做過任何孕檢，一直拖到妊娠35周才到醫院做超聲檢查。檢查結果發現胎兒有先天性心臟病癥狀，且伴發唇腭裂。 “但這時已經接近分娩，再采取任何補救措施都來不及了，她也只能接受這個結果。 ”嚴醫師說。

　　高齡產婦尤其要重視產前檢查和產前診斷。嚴醫師告訴記者，前不久剛有一名36歲的產婦誕育下一個 “唐氏兒”，就是因為不及時做產前診斷導致。這名孕婦在懷孕約20周左右前來醫院做孕檢，篩查胎兒有否唐氏綜合癥，檢查結果表明她的胎兒具有唐氏綜合癥高風險。此時應作進一步的羊水檢查，以確認胎兒是否存在染色體異常。然而，這名孕婦不愿意做羊水檢查，一意孤行決定繼續妊娠下去。接近分娩時，這名再次來醫院做超聲檢查，雖未發現胎兒明顯異常，但存在羊水過多等跡象，她也不以為異。 “結果她生出來一個‘唐氏兒’，后悔不已。”嚴曉玲表示，許多新生缺陷可以通過產前診斷避免，“準媽媽”們應提高這方面的意識。

　　【專家說法】健康生活方式可預防出生缺陷

　　“出生缺陷是可以通過科學的手段和健康的生活方式加以預防的！ ”嚴曉玲說，女性最佳受孕年齡為25至29周歲，男性生育年齡不宜超過40周歲。在以上年齡段中，精子和卵子的質量較好。一旦女性超過35周歲再受孕，染色體異常的發生概率就會明顯增高。

　　嚴曉玲建議計劃懷孕的夫妻提前三個月接受孕前檢查，尤其是女性應做婦科檢查，排除病理性疾病，還可進行TORCH病毒抗體等檢查。此外，孕前建議不酗酒、不抽煙，盡量避免吸入二手煙。準媽媽可于孕前3個月至孕期3個月內以每天400至800毫克補充葉酸。另外，比如面包、面條、白米和面粉等許多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有豐富葉酸。由于貓狗糞便易引發弓形蟲感染，也不宜與寵物頻繁接觸。

　　十大高危人群尤需加強產前診斷

　　懷孕后，一定要定期到醫院做孕期檢查。孕婦在懷孕5個月內，最好做好血液化驗、唐氏綜合癥篩查、風疹皰疹病毒檢測等，并通過產前診斷，篩查出可能患有患先天愚型、神經管畸形胎兒的可疑高危人群，再通過羊水穿刺、絨毛膜活檢和超聲檢查等進一步確診，以盡可能避免殘疾兒的出生。

　　嚴曉玲強調，“高危人群”誕育缺陷新生兒的概率較高，尤需注重加強產前診斷。這些“高危人群”分別包括：

　　1、35歲以上的高齡孕婦；2、近親結婚的夫婦；3、有3次以上自然流產、死產、死胎病史的孕婦；4、夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；5、夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；6、已生過遺傳病或神經管畸形等疾病的孩子的孕婦；7、胎兒發育遲緩的孕婦；8、血清學檢查風險系數明顯增高的孕婦；9、超聲檢查發現于染色體疾病有關的標記或畸形；10、懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。凡是具有以上任何一種情況的，皆屬“高危人群”。

　　寶寶出生后，還要即時進行新生兒常見先天缺陷篩查，萬一篩查結果異常，也能保證這些患有先天疾病的孩子得到早期診斷和治療，最大程度提高他們的生存概率和日后生存質量。

　　多數不明顯缺陷未必都能查出來

　　產前診斷并非是萬能的！并不能保證檢查結果百分百準確，“假陽性”和“假陰性”的結果有時在所難免。更何況，以目前的技術水平，也無法確保將所有近10000種疾病囊括在內。“產前診斷也好，新生兒疾病篩查也好，都只能查出一部分疾病。”馬端教授實事求是地坦言，大多數不明顯的缺陷其實未必都能查出來。

　　由于在目前發病的新生缺陷患兒中，致死的約占1/3，致殘的約占1/3，可治療的也約占1/3。針對可治療的患兒，如何提高致殘和可治療這部分的人群的生存概率、提高生存質量，是值得全社會共同探討的問題。專家呼吁建立相應的社會機制，向這類人群提供資金、醫療服務等社會保障支持。

　　復旦大學附屬婦產科醫院產科主任李笑天教授表示，對于一些無法產前診斷和干預的先天缺陷兒，應盡快通過人性化的社會機制對他們進行關懷和幫助，盡可能彌補患兒及其家庭所承受的痛苦。馬端教授表示，目前政府越發加強對這類弱勢群體的政策傾斜，但從全國范圍來看，對出生缺陷患兒的支持仍可謂“杯水車薪”，建議由政府牽頭，基金會等社會組織、家庭、個人共同承擔。

　　此外，令人遺憾的是，雖然新生兒疾病篩查已列入《母嬰保健法》，以法律形式確定每個新生兒都有疾病篩查的權利，但由于經濟、文化水平發展不平衡，目前除幾個沿海省市外，我國總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率仍不高，很多家長還沒有認識到篩查的重要性。