甲胎球蛋白試驗是一種孕婦的抽血試驗。甲胎球蛋白由胎兒的肝臟產生，少量會進入孕婦的血液循環中。測試您血液中的甲胎球蛋白的含量能幫助醫生診斷出胎兒是否有問題，如脊柱裂或唐氏綜合征(如果是唐氏綜合征，僅有25%會有甲胎球蛋白的含量異常出現，要確診則需要進行進一步細致的檢查)。

　　這個測試通常在孕16～20周進行，檢查結果還會考慮孕婦的年齡、體重和胎齡等因素。如果甲胎球蛋白試驗發現了任何問題，則還需要做進一步檢查才能最后確診。

　　甲胎球蛋白試驗的檢測范圍

　　※ 神經系統缺陷

　　※ 嚴重的腎臟或肝臟疾病

　　※ 食道堵塞或腸梗阻

　　※ 唐氏綜合征

　　※ 泌尿系統梗阻

　　※ 成骨不全(嬰兒脆骨癥)

　　假陽性結果

　　甲胎球蛋白試驗存在的問題之一就是很高的假陽性結果，即試驗表明可能存在問題，實際上并不存在。目前每1000名孕婦進行甲胎球蛋白試驗，40名孕婦可能測試結果表明“不正常”。這40名中，最多只有1~2名的確存在問題。

　　如果您進行了甲胎球蛋白試驗，而結果表明異常，不要太擔心。您還需進行甲胎球蛋白試驗復查同時配合超聲檢查。超聲檢查的結果可以給出更加明確的答案。

　　請理解“假陽性”和“假陰性”結果的含義。如果您對檢查結果有疑問，請向醫生咨詢。

　　唐氏篩查(三項試驗)與四項試驗

　　目前有比甲胎球蛋白試驗更先進的測試方法，能幫助醫生確定胎兒是否患有唐氏綜合征和其他疾病。

　　唐氏篩查 唐氏篩查是測定孕婦血液中三種成分：甲胎球蛋白、HCG和胎盤分泌的雌三醇的含量。

　　如果這三種成分的含量異常，可能意味著胎兒患上了唐氏綜合征。對于高齡產婦，該試驗的檢測率達到了60%，而假陽性的發生率為25%。唐氏篩查的異常結果通常需要復查或者配合B超和羊膜腔穿刺檢查才能確診。

　　四項試驗 四項試驗與唐氏篩查相似，只是增加了一項：血液抑制素A的測定。血液抑制素A是由卵巢和胎盤所產生的。四項試驗在確診胎兒的唐氏綜合征上能比唐氏篩查的敏感度提升20%，四項試驗能測試出幾乎80%的唐氏綜合征胎兒，假陽性率為5%。

　　絨毛活檢

　　絨毛活檢是檢查絨毛組織細胞，絨毛組織細胞最后會發育成胎盤組織。這種檢測方法能發現胎兒的染色體問題，通常在孕早期完成這項檢查。

　　絨毛活檢的益處是醫生能在孕早期診斷出問題。這項檢查能在9~11周完成，而不是像羊膜腔穿刺檢查一樣需要等到16～18周才能進行。一些孕婦選擇進行絨毛活檢檢查，這樣她們可以更早地做終止妊娠的決定。一旦需要進行人工流產手術，在孕期越早進行危險越小。

　　絨毛活檢的操作方法 將活檢裝置穿過宮頸或者腹壁達到宮腔，取出少量胎盤組織。這個檢查可能會引起流產，只有請有經驗的醫生來完成操作。

　　宮腔鏡檢查

　　現在纖維導光鏡技術很發達，在孕10周我們就觀察到胎兒和胎盤的發育狀態。超聲檢查不能達到這樣精確的程度。通過宮腔鏡檢查，醫生可以看到哪怕非常細微的問題或缺陷。

　　宮腔鏡檢查的操作方法

　　醫生在孕婦的小腹處切一個小口，將類似腹腔鏡的鏡子通過腹腔伸入宮腔，醫生可以通過宮腔鏡來觀察胎兒及胎盤的情況。

　　這項檢查很專業，不能經常做。如果您曾經生過有缺陷的嬰兒而又不能通過其他檢測方法來確診的話，醫生可能會推薦這個檢查方法。您可以和醫生詳細討論其中的細節問題。這項檢查引起流產的危險率是3%~4%，只有進行過專門訓練的醫生才能完成操作。

　　經皮臍帶穿刺檢查

　　經皮臍帶穿刺術是一項針對胎兒的非常新的檢測方法。這項測試提高了Rh血型不合及其他血液疾病的診斷和治療水平。本測試的優點是能在幾天內得到檢查結果，缺點是它引起的流產率比羊膜腔穿刺術要稍微高一些。

　　經皮臍帶穿刺檢查方法 在超聲波的配合下，用一根很細小的針穿過孕婦的小腹進入胎兒的臍靜脈中，抽取少量臍靜脈血進行分析化驗。這樣可以檢測出胎兒血液疾病、胎兒血液感染或Rh血型不合等問題。

　　如果發現胎兒的血型是Rh-陽性，而母親是Rh-陰性，需要的話可以進行輸血治療。因為血型不合會使母體產生抗體來攻擊胎兒的血細胞，導致胎兒溶血性貧血。輸血治療能預防威脅胎兒生命的溶血性貧血。

　　新型檢測技術

　　現在發明了許多新型檢測技術能夠幫助醫生了解胎兒的問題。有一種新的尿液檢測技術能夠在產前預測胎兒是否患有唐氏綜合征。可以通過檢驗尿液中的HCG(HHCG)含量配合超聲檢查結果，在檢測唐氏綜合征時證實非常有效。但目前該技術還沒有進入商業化應用階段。

　　您也許聽說了另一項檢測技術：血液檢查結合高級超聲檢查來評估孕婦懷上唐氏綜合征患兒的危險性。這項檢測技術叫胎兒頸部透明帶厚度檢測，不過還沒有得到廣泛應用。這項檢查幾乎沒有什么危險性，但檢測結果依賴于超聲檢查的精確度。

　　其他的基因檢查技術可以在某類范圍內得到應用，這些檢驗方法可以幫助檢測以下問題：

　　熱遺傳性周期熱發病 這種疾病通常在美國、*、土耳其和西班牙系猶太人中比較常見。產前檢查能檢測出隱性基因攜帶者，可以立即在新生兒中進行診斷，這樣可以避免危害生命的疾病。

　　嘉拿芬病 在德系猶太人中很常見。可以結合泰薩氏幼年型黑白癡病篩選方法來檢測胎兒是否受到了感染。

　　由26基因導致的先天性耳聾 如果夫婦有家族遺傳性耳聾的問題，這項檢查能在出生前檢測出是否會患病。如果在出生前能夠檢測出，可以立即采用治療措施。