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　　胎兒先天性異常與檢測(cè)

　　“你說(shuō)，如果寶寶先天異常，那我們?cè)趺崔k？”臨睡前，陳蓉突然這樣對(duì)方建業(yè)說(shuō)道。方建業(yè)一聽(tīng)，愣住了。他還真沒(méi)有想過(guò)這些問(wèn)題。在他的想象中，寶寶肯定會(huì)健健康康的。沉默了兩分鐘，方建業(yè)說(shuō)：“別擔(dān)心，現(xiàn)在的科學(xué)技術(shù)日新月異，懷孕期間我們可以通過(guò)一些檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)寶寶的先天異常，從而幫助父母更好的應(yīng)對(duì)和選擇。”

　　胎兒先天性異常常常是基因的原因引起，另一些則是妊娠期間的環(huán)境因素造成的，或者不明原因的先天性發(fā)育異常。基因異常常見(jiàn)有蠶豆癥、血友病。而其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，還有外觀(guān)上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結(jié)構(gòu)性異常會(huì)合并有染色體和基因的異常，因此，有時(shí)醫(yī)生會(huì)根據(jù)觀(guān)察到的結(jié)構(gòu)性異常，來(lái)推斷可能會(huì)有的染色體異常疾病。

　　發(fā)生胎兒先天性異常的高危險(xiǎn)群為第一胎在35歲以上的孕婦，因女性過(guò)了35歲以后懷孕，年齡越高，所受到的外界環(huán)境因素干擾程度越大，受精卵在分裂中產(chǎn)生病變的概率增加，因而導(dǎo)致胎兒異常的機(jī)率加大，另外，過(guò)去曾有過(guò)胎兒異常或是反復(fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險(xiǎn)群。專(zhuān)家表示，根據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因?yàn)槿旧w異常，這顯示了“物競(jìng)天擇，適者生存”的道理。

　　產(chǎn)前檢查對(duì)于發(fā)現(xiàn)胎兒先天性異常意義重大，以下幾種產(chǎn)前篩查方法對(duì)于了解胎兒健康，發(fā)現(xiàn)胎兒異常有幫助。

　　★B超檢查

　　B超檢查時(shí)間：整個(gè)孕期

　　B超是大家熟知的檢驗(yàn)方式，屬非侵襲性的檢查。孕期至少進(jìn)行3次胎兒B超檢查。時(shí)間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認(rèn)胎兒的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會(huì)進(jìn)行胎兒B超檢查。

　　B超檢查作用

　　B超檢查可觀(guān)察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有結(jié)構(gòu)性異常，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會(huì)根據(jù)異常去推測(cè)可能有的基因或染色體缺失部分。

　　B超檢查非100%準(zhǔn)確

　　B超檢查是靠水和其它軟組織來(lái)傳導(dǎo)，無(wú)法穿過(guò)骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查會(huì)受到許多限制，比如母親腹部脂肪組織太厚或胎兒姿勢(shì)遮擋無(wú)法看到某些器官，就可能造成無(wú)法判讀。而羊水的多少也會(huì)影響超音波檢查的準(zhǔn)確性，若羊水過(guò)多會(huì)導(dǎo)致影像不清，羊水過(guò)少則可能阻礙聲波進(jìn)入，因此，B超檢查也有誤差值存在。所以專(zhuān)家表示，超音波的檢查報(bào)告只能解釋為“在這個(gè)周數(shù)時(shí)，的確沒(méi)有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數(shù)或甚至出生后才會(huì)出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無(wú)肛癥等，因此，超音波并非100%的準(zhǔn)確。

　　高層次B超檢查需自費(fèi)

　　胎兒B超檢查又可分為普通B超檢查和高層次B超檢查。通常產(chǎn)檢進(jìn)行的是普通B超檢查，高層次B超檢查可看的較為精細(xì)，但不要醫(yī)保范圍內(nèi)。通常是進(jìn)行普通B超檢查懷疑有異常時(shí)，才會(huì)進(jìn)行高層次B超檢查，以輔助診斷。

　　你問(wèn)我答：胎兒先天性異常是不是通過(guò)B超都能看出來(lái)？

　　B超只能觀(guān)看外觀(guān)，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽(tīng)力等都無(wú)法以B超診斷出來(lái)。比如，胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆](méi)有光線(xiàn)的刺激，不會(huì)睜開(kāi)眼睛，所以無(wú)法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。而胎兒5～6個(gè)月大時(shí)，聽(tīng)力已有發(fā)育，但目前沒(méi)有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽(tīng)障的問(wèn)題。還有心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動(dòng)靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無(wú)法在出生前就得知胎兒有先天性心臟病。

　　★絨毛膜取樣術(shù)

　　進(jìn)行時(shí)間：10～11周

　　實(shí)施方式

　　絨毛膜取樣進(jìn)行的時(shí)間較羊膜穿刺早，若母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后，風(fēng)險(xiǎn)偏高，就會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢查，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤(pán)的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進(jìn)行絨毛膜取樣時(shí)，會(huì)將一根細(xì)長(zhǎng)針穿入胎盤(pán)組織內(nèi)，抽取少量的絨毛，以進(jìn)行染色體、基因的分析。

　　絨毛采樣可檢查的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類(lèi)似，但絨毛和胎兒有相同細(xì)胞，因此不需再經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項(xiàng)目。

　　絨毛膜取樣術(shù)檢測(cè)適用對(duì)象

　　通常經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險(xiǎn)群者是絨毛膜取樣術(shù)檢測(cè)適用對(duì)象，也就是后頸部透明帶太厚或B超即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者，或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過(guò)染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。

　　實(shí)施風(fēng)險(xiǎn)

　　若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實(shí)施，會(huì)導(dǎo)致些許胎兒肢體異常，為了避免此風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)在11周后才實(shí)施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會(huì)生出健康的胎兒，因人類(lèi)肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分都不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗(yàn)之內(nèi)。

　　★第一孕期唐氏癥篩檢

　　進(jìn)行時(shí)間：11～13周

　　唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。

　　實(shí)施方式

　　第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn)。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行B超掃描時(shí)，醫(yī)師會(huì)詳細(xì)測(cè)量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

　　孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類(lèi)絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會(huì)合并計(jì)算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高于1／270，則稱(chēng)為高危險(xiǎn)群，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn)。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于第二孕期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。第一孕期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報(bào)告。

　　第一孕期偵測(cè)率高達(dá)70～80%

　　專(zhuān)家表示，在一項(xiàng)超過(guò)十萬(wàn)個(gè)孕婦參與的前瞻性跨國(guó)際合作研究計(jì)劃報(bào)告顯示，懷孕初期B超篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達(dá)到70～80%的偵測(cè)率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測(cè)率或僅以母血篩檢的55～65%偵測(cè)率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測(cè)量胎兒頸部透明帶的時(shí)間約為15分鐘，但有時(shí)胎兒的姿勢(shì)不見(jiàn)得測(cè)量得到，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。

　　★第二孕期唐氏癥篩檢

　　進(jìn)行時(shí)間：15～20周

　　實(shí)施方式

　　在妊娠中期進(jìn)行的唐氏癥篩檢，即稱(chēng)為“第二孕期唐氏癥篩檢”。目前第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產(chǎn)婦的例行性檢查，會(huì)檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類(lèi)絨毛膜性線(xiàn)激素”濃度，再加上母親年齡來(lái)估計(jì)可能懷有唐氏寶寶的機(jī)率，此項(xiàng)篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評(píng)估可能懷有唐氏兒的機(jī)率及風(fēng)險(xiǎn)，第二孕期的篩檢結(jié)果約需等待2周。

　　目前的兩種實(shí)施方式

　　一種是以傳統(tǒng)的兩種指標(biāo)進(jìn)行檢驗(yàn)，母親年齡35歲以上就會(huì)采取血清篩檢，準(zhǔn)確度大約45%，進(jìn)行完此項(xiàng)后若是合并實(shí)施羊膜穿刺，準(zhǔn)確度則可達(dá)99%以上。第二種則是在2008年引入的4種指標(biāo)，分別是檢驗(yàn)?zāi)赣H血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據(jù)國(guó)外的報(bào)告，可篩檢出80%的唐氏癥、95%的三染色體18(第18對(duì)染色體異常)與95%的脊柱裂。

　　兩種孕期唐氏癥篩檢的差異

　　第一孕期和第二孕期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時(shí)間上的不同之外，第一孕期篩檢后3天就可得知報(bào)告，若是風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)標(biāo)準(zhǔn)值，可盡速進(jìn)行絨毛膜取樣，以確認(rèn)懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進(jìn)行羊膜穿刺的時(shí)間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周。此外，第一孕期是綜合B超和抽血檢驗(yàn)，準(zhǔn)確度較高，第二孕期則是針對(duì)35歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行的抽血檢驗(yàn)。

　　★羊膜穿刺術(shù)

　　進(jìn)行時(shí)間：14～20周

　　實(shí)施方式

　　羊膜穿刺術(shù)是在B超的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦肚皮，經(jīng)過(guò)子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行分析檢驗(yàn)。羊水中會(huì)有胎兒掉落的細(xì)胞，可以通過(guò)對(duì)這些細(xì)胞的檢驗(yàn)分析，以確認(rèn)胎兒的染色體細(xì)胞組成是否有問(wèn)題。羊膜穿刺主要能檢驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過(guò)檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。

　　一般進(jìn)行羊膜穿刺的最佳時(shí)間是14～20周，抽取出來(lái)的細(xì)胞必須經(jīng)過(guò)培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進(jìn)行檢驗(yàn)分析，因此羊膜穿刺的檢驗(yàn)報(bào)告約需等待2周。若小于14周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，羊水較少會(huì)提高風(fēng)險(xiǎn)；而若是超過(guò)20周，等檢驗(yàn)報(bào)告出來(lái)時(shí)，胎兒已經(jīng)太大，若決定要終止妊娠會(huì)有較多疑慮。

　　羊膜穿刺術(shù)無(wú)法檢出非染色體引起的疾病

　　羊膜穿刺術(shù)無(wú)法檢出非染色體引起的疾病，因此和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗(yàn)報(bào)告正常，僅代表染色體沒(méi)有異常，不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因?yàn)榛蛩鸬膯?wèn)題，也就是說(shuō)，即使染色體檢驗(yàn)正常，仍約有2%的寶寶在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。

　　羊膜穿刺術(shù)檢測(cè)適用對(duì)象

　　一般建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)者為年齡35歲以上的高齡產(chǎn)婦、前胎曾是染色體異常胎兒孕婦，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過(guò)去曾經(jīng)流產(chǎn)過(guò)的孕婦。

　　★臍帶血檢驗(yàn)

　　進(jìn)行時(shí)間：20周至生產(chǎn)前

　　實(shí)施方式

　　胎兒臍帶血除了能在出生時(shí)進(jìn)行儲(chǔ)存外，在懷孕過(guò)程中也能進(jìn)行臍帶血檢驗(yàn)。臍帶血檢驗(yàn)屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由B超導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗(yàn)。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機(jī)能、血紅素、凝血機(jī)能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準(zhǔn)確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細(xì)的檢驗(yàn)報(bào)告，

　　實(shí)施風(fēng)險(xiǎn)

　　臍帶血檢驗(yàn)的執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險(xiǎn)極高。專(zhuān)家表示，胎兒臍帶血檢驗(yàn)較少用，若非急迫性，一般不建議進(jìn)行此項(xiàng)檢驗(yàn)。

　　于博士溫馨提示：

　　胎兒先天異常若是由于母體的原因所致，如母親貧血導(dǎo)致的胎兒生長(zhǎng)遲緩，則可以通過(guò)調(diào)整母體的健康狀況來(lái)改變胎兒的生長(zhǎng)，但某些先天性的異常是無(wú)法經(jīng)由調(diào)整母體狀態(tài)來(lái)改善的。

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