●小兒先天性甲狀腺功能低下的癥狀可與多種生理障礙、疾病相混淆，如貧血、佝僂、巨結腸、敗血癥等

　　●這種兒科內分泌常見病可能對兒童智力發育造成很大影響，并可導致兒童身材矮小

　　孩子臉色蠟黃、身材瘦小，但怎么補血都不見起色。原來，孩子患的根本不是貧血，而是先天性甲狀腺功能低下癥。

　　專家提醒父母，千萬不要小看了甲狀腺功能低下癥。這種兒科內分泌的常見病，在兒童中發生率并不低。它不僅會影響孩子的智力發育，還可導致孩子身材矮小。

　　此外，這種病還具有很強的“障眼性”，非常容易與貧血、佝僂病、先天性巨結腸、先天愚型、侏儒癥、新生兒敗血癥等疾病相混淆，經常造成誤診和漏診。

　　典型案例

　　孩子臉色蠟黃、身材瘦小

　　找錯“罪魁禍首”延誤病情

　　彤彤已經兩歲多了，但不管父母怎么悉心喂養，他的臉色始終是黃黃的，身材也比同齡小朋友瘦小很多。去看過幾次醫生都被告知是貧血，開了鐵劑補充，也隔三岔五給他煲豬肝湯喝，但彤彤的臉色一直沒有改善。

　　不僅如此，媽媽發現彤彤學說話也比別的孩子慢很多，即使是三個字的姓名也念不全。父母輾轉求醫，最終帶他到廣州一查究竟。

　　中山大學附屬第二醫院兒科內分泌科梁立陽副教授在對彤彤進行詳細檢查后告訴彤彤的父母：導致孩子臉色蠟黃、身形發育差的“罪魁禍首”并非貧血，而是先天性甲狀腺功能低下。

　　兒科內分泌常見病

　　“小兒先天性甲狀腺功能低下癥是兒科內分泌常見病之一，是先天性甲狀腺素減少造成的，早期臨床表現不典型，所以非常容易引起漏診或誤診?！绷毫㈥柦忉屨f，甲狀腺素在人體內有廣泛的生理作用，對人體的生長、成熟，神經系統與心血管系統的功能及某些物質代謝，均起著一定的調節和促進作用。

　　如果甲狀腺素不足，可使上述多種生理功能發生障礙，最常表現為以某一種功能障礙為主，混合發生其他障礙，所以具有較大的“障眼性”，不少父母因判斷錯誤而延誤了孩子的病情。 

　　專家分析

　　貧血、佝僂、先天性巨結腸

　　可能都是先天性甲低癥在作怪

　　梁立陽介紹說，先天性甲低癥很容易與貧血、佝僂病、先天性巨結腸、先天愚型、侏儒癥、新生兒敗血癥等疾病相混淆。事實上，各類看似“不搭界”的典型癥狀背后都可能“潛伏”著先天性甲低癥這只推手。

　　貧血：甲低患兒貧血是由于消化道粘多糖沉積，影響食欲及消化功能，導致造血物質吸收不良。部分患兒可出現皮膚黃染，這是因為甲狀腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡蘿卜素轉變為維生素A減少，血中胡蘿卜素增多所致。 

　　佝僂病：甲低患兒身材矮小，運動發育延遲，囟門大，關閉晚，出牙遲，同時合并有智力障礙，易誤診為佝僂病，鈣劑、魚肝油治療無效。

　　先天性巨結腸：甲狀腺素缺乏使腸蠕動減慢，致頑固性便秘、腹脹，特別是年齡較小的患兒，易誤診為先天性巨結腸。當先天性巨結腸患兒經手術擴肛后仍有癥狀時，應警惕有無甲低癥。 

　　先天愚型、侏儒癥：甲低患者的特殊面容與先天愚型相似，同時因生長發育滯后，可能被誤診為大腦發育不全。在嬰幼兒期智力落后不明顯，以生長發育滯后為主要表現者，常被誤診為侏儒癥。這些疾病如查甲狀腺功能、染色體，即可鑒別。 

　　新生兒敗血癥：甲低患兒新生兒期生理性黃疸時間可延長，對外界反應差，多睡、少吃、少哭、體溫低、皮膚出現花斑，易誤診為新生兒敗血癥。若出現黏液性水腫，則易誤診為新生兒硬腫癥。

　　發現與治療

　　兩歲內治療是關鍵

　　“先天性甲低癥其實完全有跡可尋，能夠早期發現，但前提是細心觀察然后到醫院進行排查?！睂＜冶硎?，如果準媽媽在懷孕時經常感到胎動偏少、孩子生產期出現延遲、新生兒出生體重明顯過重(大于4kg)、嬰兒身長較正常者矮小、全身發生水腫、面部臃腫、生理性黃疸持久不褪或是黃疸很深，都應懷疑是否患有先天性甲低癥。

　　此外，患兒還可能伴隨嗜睡、少哭、哭聲低下、呆滯、吸吮力差、體溫低、頑固性便秘等表現。“如果在體檢時發現孩子有腹脹、心率緩慢、心音低鈍等癥狀，也要高度懷疑患病。”專家表示。   

　　梁立陽提醒，及早診斷是治療先天性甲低癥的關鍵?！凹椎筒喝缭谏?個月以內開始治療者，平均智商可達89，6個月開始者為70，7個月以后開始者為54。兩歲內是大腦發育的關鍵時期，治療越晚后遺癥越多。”

　　據了解，目前廣州市衛生部門正在對新生兒篩查中檢出的先天性甲低癥患兒進行早期治療，患兒可獲得免費藥物治療或領取特制奶粉。

　　醫學指導/中山大學附屬第二醫院兒科內分泌科梁立陽副教授