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　　案例

　　來自湖南的東東才3歲，卻已經歷了兩次手術，且即將面臨第三次手術。據他父母說，東東自出生起就一直有排便困難的癥狀，隔3～4天才排便一次，大便呈“羊糞”樣。家人起初以為是東東“熱氣”和粗纖維食品攝入過少所導致，但通過調整飲食和中藥調理未見改善。由于癥狀反復，難以緩解，去年在一家醫院做了兩次手術。然后時隔半年，腹痛腹脹、排便困難癥狀再發，遂到中山大學附屬第六醫院就診，診斷為“先天性巨結腸病”。 

　　巨結腸是怎么形成的？

　　巨結腸，根本癥結是便秘 巨結腸，心理治療很關鍵 

　　中山大學附屬第六醫院(廣東省胃腸肛門醫院)副院長、中西醫結合肛腸外科主任任東林教授介紹，先天性巨結腸是一種常見的腸道發育畸形， 病因復雜，有多種分型，男性明顯多于女性，男女比例為4:1，有家族性發生傾向。臨床表現為完全性或不完全性腸梗阻癥狀，嘔吐亦是常見。頑固性便秘嚴重影響患兒的生長發育和生活質量，甚至危及生命。 

　　任東林教授介紹，在胚胎發育過程中，HD患者的腸道演化形成時，支配腸管的植物神經未能長入腸壁內，失去了收縮、舒張和蠕動功能的腸管持續痙攣，形成不完全性功能性腸梗阻，緊隨著其上端的腸管持續、緩慢地肥厚、擴張，腸腔內集聚了大量的糞便和氣體，擴張的腸段直徑多在20厘米左右，因“巨大腸管”而得名。 

　　近年來， 隨著先天性巨結腸發病率的上升，其發病機制也隨之成為研究熱點。目前認為，先天性巨結腸是多因素共同作用引起的，而遺傳因素最為重要。約10%～15%的病例具有明顯的家族遺傳史，表現為常染色體顯性或隱性遺傳。 

　　巨結腸，根本癥結是便秘 

　　先天性巨結腸患兒自出生后即出現排便不正常，由于糞便和氣體聚集在腸管內無法排出，出現嚴重的腹痛、腹脹甚至嘔吐，若處理不及時，可因腸梗阻、全身感染、中毒性休克而夭折。 

　　任東林教授指出，HD的根本癥狀是功能性腸梗阻導致的便秘，而外科治療的目的是解除梗阻，恢復患兒正常的排便功能。 

　　先天性巨結腸確診后應積極治療。對6個月以內嬰兒可先采取保守治療，包括擴肛、洗腸、應用開塞露、口服緩瀉藥等通便治療；合并腸道感染時，可使用抗菌藥物與全身支持療法。至于6～12個月嬰兒，可到有條件的醫院實施根治手術。任東林教授也提及，充分的腸道準備、合理的手術方法直接關系到術后恢復、遠期療效及生活質量的好壞。 

　　巨結腸，心理治療很關鍵 

　　由于患兒排便失禁、身上常常帶有異味，在學校或社交場所里嚴重干擾其與同伴的交往及日常活動，加上曾經的手術或造瘺的經歷也會在其心靈深處留下陰影，這些都會促使患兒產生社交退縮以及焦慮、悲傷、壓抑等心理問題。 

　　任東林教授強調，術后，解決心理問題、提高社會心理能力與減輕臨床癥狀同等重要。因此，可通過心理醫生對術后患兒做長期系統的綜合治療，從而達到最佳的治療效果。

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