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　　我懷孕24周做B超的時候說寶寶肱骨小于孕周1周。懷孕30周做彩超時，又說股骨和肱骨小于孕周2周，真的好擔心啊，這是怎么回事?。恳灰o啊？我和老公海拔都比較高，我172厘米，老公179厘米，不過老公腿有點短，和這有關系嗎？怎么寶寶的胳膊和腿都發(fā)育得不快呢？

　　股骨和肱骨，通俗點說分別是大腿骨和上臂骨，這樣孕媽媽們可能好理解點。那股骨和肱骨小于孕周說明什么問題呢？今天，就主要給孕媽媽們講講這個問題。

　　什么是長骨？

　　長骨是指胎兒的四肢骨，主要是指股骨和肱骨。如果胎兒期經超聲檢查發(fā)現長骨過短，一定要注意觀察，以期及早確定胎兒發(fā)育是否正常。四肢短小是一種嚴重的出生缺陷，是國家規(guī)定的產前診斷一項重要內容。臨床上四肢短小的診斷標準為：B超測胎兒雙頂徑減去胎兒股骨長大于4厘米，或B超測胎兒股骨長與胎兒足長之比小于0.88。胎兒長骨短小常見的原因主要包括先天性骨骼發(fā)育異常、染色體異常和胎兒生長受限等幾種，準爸媽們需重視這個情況。

　　為什么會出現胎兒長骨短小？

　　引起四肢短小的因素很多，目前研究較為深入的主要集中在遺傳學上。病理性胎兒長骨短小的原因比較復雜，最常見的病因是先天性骨骼發(fā)育異常，其次為染色體異常，而后為胎兒生長受限，也有原因未明的情況。

　　據報道，骨骼畸形的可能因素還有：羊膜帶綜合征、宮內感染、孕母糖尿病或地中海貧血，服用某些致畸藥物以及綜合致畸因素等。長骨短小已被認為是染色體異常的特征之一，有研究發(fā)現短股骨不僅見于骨骼發(fā)育異常，還可見于染色體異常，常見的有21-三體、三倍體以及Turner綜合征，也可見于20-三體、染色體部分三體、染色體嵌合等情況。

　　胎兒長骨短小的分類

　　長骨短小可分為軟骨發(fā)育異常、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合征等多個類型，但也要注意排除小于胎齡兒。小于胎齡兒是體型小但生長正常的胎兒，可能是子宮胎盤功能不良引起胎兒小，可能通過產科治療加以改善。

　　知識鏈接

　　骨骼發(fā)育異常：可分為致死性和非致死性骨骼發(fā)育異常兩大類。致死性骨骼異常的長骨縮短發(fā)生時間早且程度嚴重。致死性骨骼異常因胸廓發(fā)育不良引起肺發(fā)育障礙致圍產兒死亡。非致死性骨骼異?；純弘m能存活，但由于骨骼畸形致殘，甚至引發(fā)神經系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴重影響了患者的生存質量。由于是遺傳病，存活至成年的患者可能將致病基因傳至下一代、生育同樣病兒。

　　成骨發(fā)育不全：又稱脆骨病或脆骨一藍鞏膜一耳聾綜合征，胎兒成骨發(fā)育不全的病因多與常染色體顯性遺傳有關，部分與常染色體隱性遺傳有關，表現為胎兒宮內骨折、藍鞏膜、牙本質生成不全。臨床分為四種類型，其中Ⅱ型為致死性。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發(fā)病例。

　　短肋-多指綜合征：是一組少見的、致死性骨骼發(fā)育異常，常染色體隱性遺傳，致病基因未明，患兒出生后常因肺發(fā)育不良致呼吸功能障礙而死亡。

　　胎兒長骨短小怎么診斷？

　　胎兒長骨短是臨床最常見的出生缺陷之一，其種類繁多，癥狀重疊，臨床上以短肢畸形為主要表現形式。胎兒長骨短小是眾多骨骼發(fā)育不良和發(fā)育異常的共同表現之一，常見的短肢畸形包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、致死性侏儒等。目前短肢發(fā)育異常的產前診斷主要依靠超聲檢查。產前超聲對部分短肢發(fā)育異常具有良好的診斷價值，然而由于后者病種繁多、超聲征象缺乏特異性，超聲往往難于鑒別具體類型從而無法確診?；驒z測是診斷短肢胎兒的最佳標準。

　　3種軟骨發(fā)育異常的超聲表現

　　軟骨發(fā)育異常包括致死性侏儒、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良，均為FGFR3基因不同結構功能區(qū)的基因突變引起的不同骨骼發(fā)育不良性疾病，三者均表現為短長骨畸形，臨床表型依次減輕。

　　致死性侏儒 主要超聲表現為長骨極短，彎曲，類似“電話筒”狀，以股骨和肱骨為甚、胸腔狹小、頭顱鈣化度低、易變形。

　　軟骨發(fā)育不良 主要超聲表現為胎兒長骨短而粗，回聲增強，特別是股骨、肱骨短小，但無成角或骨折現象，胎頭顱骨鈣化程度低頭圍大小與孕周相吻合，頭顱容易變形，顱內結構異常清晰。有時脊椎椎體無鈣化。

　　成骨發(fā)育不全 主要超聲表現為胎兒四肢短小，長骨特別是股骨和肱骨短，并可以看到長骨成彎曲狀或成角現象，三維超聲透明成像可以顯示不同程度骨折成角度立體形態(tài)。文/姚曉英(復旦大學附屬婦產科醫(yī)院 副主任醫(yī)師) 

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