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　　1.TORCH篩查對優(yōu)生優(yōu)育有什么臨床意義？

　　臨床中常做的有優(yōu)生優(yōu)育四項,包括弓形蟲(TOX)、巨細胞病毒(CMV)、風(fēng)疹病毒(RV)、單純皰疹病毒(HSV)，通常稱TORCH檢查。如果孕婦感染了這些病毒的其中的一種,就有可能造成胎兒宮內(nèi)感染,胎兒感染后可能會導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原體導(dǎo)致的宮內(nèi)感染對胎兒造成的不良后果也不盡相同，巨細胞病毒感染和單純皰疹病毒感染是可造成多臟器損害；風(fēng)疹病毒感染是可導(dǎo)致先天性風(fēng)疹綜合癥,主要表現(xiàn)為耳聾、白內(nèi)障和先先性心臟病；弓形蟲感染是多侵害神經(jīng)系統(tǒng)。總之,宮內(nèi)感染對胎兒的危害最常見的是胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和智力發(fā)育障礙，因此醫(yī)生建議計劃生育和結(jié)婚的婦女很有必要進行優(yōu)生優(yōu)育項目TORCH篩查。

　　2.什么人有必要進行外周血染色體檢查？

　　一個健康的人有23對46條染色體，其中有22對常染色體，一對性染色體，女性的性染色體為XX，男性的性染色體為XY。如果人類在繁衍過程中，受到各種因素影響，染色體出現(xiàn)結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常變化，就會導(dǎo)致一系列遺傳性疾病的發(fā)生。因此在下列情況下要進行染色體檢查：1、有明顯體態(tài)異常，發(fā)育障礙，智力低下，多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者。2、家族中有多個相似多發(fā)畸形患者。3、習(xí)慣性流產(chǎn)的婦女及其配偶。4、女性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無精子、不育和先天睪丸發(fā)育不全患者。5、血液病患者需要染色體檢查了解病情變化。6、接觸各種放射線，需要做染色體檢查，了解受損情況及病情變化者。7、其他疑有染色體異常的患者。

　　3.為什么要進行產(chǎn)前篩查?

　　生一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的共同愿望。但是在我國仍有13.20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經(jīng)管畸形的發(fā)生率較高。遺傳因素和環(huán)境因素如噪聲污染、放射污染、化學(xué)污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后尚無有效的治療方法。現(xiàn)西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗，并 以此作為孕婦必須接受的篩查項目。因此所有有條件的孕婦都應(yīng) 該參加產(chǎn)前篩查，防止先天缺陷兒的出生。

　　4.產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷?

　　目前我們選擇發(fā)病率比較高的兩種先天缺陷進行篩查：先天愚型(又稱唐氏綜合癥)和神經(jīng)管畸形。產(chǎn)前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)以及地貧篩查(主要針對地中海貧血)。

　　5.什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征又稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現(xiàn)為嚴重智力障礙(俗稱傻子)而且還伴有其它嚴重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病(35%)、消化系統(tǒng)畸形(6%)、聽力與視力障礙(70%)和白血病(1%)等。

　　6.什么是神經(jīng)管畸形?

　　神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時期的神經(jīng)管發(fā)育而來。如果在胚胎發(fā)育時神經(jīng)管不能閉合，就會產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導(dǎo)致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身體上的缺陷。神經(jīng)管畸形在世界范圍內(nèi)的平均發(fā)病率約為1/1000，我國神經(jīng)管畸形的平均發(fā)病率為1/700。

　　7.如何進行產(chǎn)前篩查?

　　懷孕9-20周的孕婦都可以到產(chǎn)前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周(最佳時間10-12周)進行PAPP-A、Freeβ-hCG的檢查，15-20周(最佳時間16-19周)進行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的檢查。篩查結(jié)果將提示是否處于高風(fēng)險，對高風(fēng)險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。

　　8.我們家庭中從沒有人患過這類病，我在懷孕期間很正常，也沒有多次流產(chǎn)史或其它不良分娩史，是否也要參加產(chǎn)前篩查?

　　有些先天缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，不是遺傳性疾病，也無明顯家族史，發(fā)生有較大的隨機性，僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性，因此所有有條件的孕婦都應(yīng)參加產(chǎn)前篩查。

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