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　　一名15歲女孩的身高僅有136厘米，相當(dāng)于9歲半孩子的身高。經(jīng)醫(yī)生檢查，這是由于其一條性染色體缺失造成的，其被確診患有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

　　據(jù)了解，該患兒由于生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后于同齡人，所以一直很自卑。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)，她身材矮小、面容呆板、兩側(cè)肘外翻，子宮發(fā)育還沒(méi)達(dá)到新生兒的子宮那么大，這些都是因?yàn)槠潴w內(nèi)缺少一條性染色體所致。

　　據(jù)哈爾濱市兒童醫(yī)院青春期門診主任于泓介紹，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征為女性最常見(jiàn)的性染色體遺傳性疾病，該病的病因?yàn)樗屑?xì)胞或部分細(xì)胞中一條X染色體部分或全部缺失。大多數(shù)患兒的最終身高不超過(guò)140厘米，并有發(fā)際低、肘外翻、面容呆板等特異性外貌。此外，這種疾病還會(huì)影響性發(fā)育，大多數(shù)患兒都不具備生育能力。

　　于泓說(shuō)，這種疾病最好在兒童期予以正確診斷和治療，家長(zhǎng)應(yīng)找專業(yè)醫(yī)生對(duì)患兒進(jìn)行生理、心理等方面的綜合指導(dǎo)和治療，以免延誤時(shí)機(jī)。

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