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　　曾女士的寶寶出生后出現(xiàn)氣促、全身發(fā)紫等癥狀，被確診為左側(cè)先天性膈疝。醫(yī)院經(jīng)過呼吸機輔助通氣、一系列的術前檢查和評估后，馬上為患兒安排微創(chuàng)的胸腔鏡下左側(cè)膈肌修補術，手術非常順利。專家介紹，先天性膈疝發(fā)生的幾率為1/3500，死亡率高。專家提醒，一旦孕期確診胎兒患有先天性膈疝切勿大意，一定要先向產(chǎn)前診斷及新生兒外科等相關科室專業(yè)的醫(yī)生咨詢，并定期做好產(chǎn)檢，待孩子出生前后一定要及時到專科醫(yī)院手術。

　　廣東省婦幼保健院新生兒外科主任醫(yī)師葛午平介紹道，正常的人體，胸腔和腹腔被膈肌完全分開，這樣肺才能正常發(fā)育和呼吸。而先天性膈疝(CHD)，是由于膈肌先天性發(fā)育缺陷導致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，進而導致心、肺發(fā)育不良和產(chǎn)后肺動脈高壓及持續(xù)性循環(huán)障礙。小孩一出生就會出現(xiàn)氣促、發(fā)紺等癥狀。先天性膈疝若得不到及時治療，死亡率高達90%以上，主要原因是合并了不同程度的肺發(fā)育不良。

　　先天性膈疝以左側(cè)膈疝為多見，根據(jù)缺損部位的不同，在臨床上主要分為3大類：胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。然而，先天性膈疝的發(fā)生機制目前尚未十分清楚。有專家認為，這多與細胞活動異常有關。因為肺血管發(fā)育時間與氣管發(fā)育接近， 容易受到膈異常發(fā)育的影響，因此膈發(fā)育異常，可引起支氣管分支數(shù)目及肺泡數(shù)量減少，最終導致肺發(fā)育不良，因此這些孩子出生后都會有不同程度的呼吸困難，嚴重威脅著寶寶的生命安全。

　　“先天性膈疝的圍產(chǎn)患兒死亡率高，但如果能做到盡早診斷、盡早手術，則能在一定程度上降低其死亡率。因此，產(chǎn)前診斷顯得尤為重要。”葛午平表示，常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查在孕18周即可發(fā)現(xiàn)先天性膈疝，是產(chǎn)前診斷先天性膈疝的首選方法，同時定期做好復查，能夠有效地提高產(chǎn)前診斷先天性膈疝的準確性。(記者莫冠婷 通訊員 林惠芳)

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