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　　預(yù)防新生兒出現(xiàn)缺陷，我們有三道防線——— 孕前、孕期和新生兒疾病篩查。濟(jì)南市婦幼保健院鄒卉主任說，對(duì)于PKU(苯丙酮尿癥)這種特殊的遺傳疾病而言，產(chǎn)檢和婚檢并沒有太大意義，因?yàn)樗怯苫蛞鸬模降资悄膫€(gè)基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。如果生過一個(gè)PKU患兒，再懷孕的時(shí)候可做產(chǎn)前診斷。

　　PKU是世界上近七千種遺傳病中少數(shù)幾個(gè)可控的病種之一，預(yù)后好。濟(jì)南市婦幼保健院自1996年開始PKU篩查，已經(jīng)篩查了100多萬(wàn)新生兒(濟(jì)南市每年6萬(wàn)～8萬(wàn)出生人口)，確診苯丙酮尿癥127名，其發(fā)病率為1/7800，略高于全國(guó)水平。PKU分為經(jīng)典型和惡性兩種，就是通常說的吃飯的和吃藥的兩種，前者需要終生飲食治療，占80%～90%；后者需要藥物終生治療。

　　據(jù)鄒卉主任介紹，開展新篩以來，濟(jì)南市婦幼保健院為PKU患兒提供免費(fèi)治療6年的治療康復(fù)基金，包括PKU特殊奶粉及檢驗(yàn)費(fèi)等，累計(jì)支出近500萬(wàn)元，同時(shí)他們還積極爭(zhēng)取社會(huì)各界對(duì)PKU患兒的救助，包括爭(zhēng)取殘聯(lián)康復(fù)救助項(xiàng)目等等，定期舉辦PKU家庭聯(lián)誼會(huì)，進(jìn)行家長(zhǎng)培訓(xùn)、飲食指導(dǎo)，為這些孩子的治療康復(fù)提供了強(qiáng)有力的保障。

　　別的病是病人找醫(yī)生，新篩是醫(yī)生找病人。新篩正常的孩子醫(yī)院是不會(huì)通知家長(zhǎng)的，只有異常的才會(huì)通知。具體流程是，新生兒出生三天后，經(jīng)充分哺乳，由醫(yī)務(wù)人員為新生兒留取足跟血，統(tǒng)一遞送至篩查中心，篩查中心會(huì)將可疑新生兒結(jié)果反饋至各區(qū)縣婦保站，由婦保站負(fù)責(zé)追訪到可疑患兒并通知其到篩查中心復(fù)查就診。家長(zhǎng)如接到復(fù)查通知，一方面應(yīng)盡快帶孩子就診，以免錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，另一方面也不必過分擔(dān)心，因篩查中的可疑患兒最終只有少數(shù)患兒確診為陽(yáng)性患兒，大部分仍為正常兒。值得強(qiáng)調(diào)的是篩查實(shí)驗(yàn)不同于診斷實(shí)驗(yàn)，其靈敏度為95%左右，能夠檢出絕大部分的可疑患兒，但由于新生兒期影響實(shí)驗(yàn)結(jié)果的因素很多，比如早產(chǎn)兒、低體重兒、雙胞胎、喂奶延遲等，故通過新生兒疾病篩查的孩子仍需定期到婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行常規(guī)的健康查體，以保障孩子的正常發(fā)育。

　　(本報(bào)記者 張玲 通訊員 董自青)

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