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　　我國(guó)每年出生的出生缺陷兒可達(dá)80萬～120萬，幾乎每40秒就有一個(gè)出生缺陷兒出生。其中近半數(shù)為先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等重大出生缺陷。作為父母，該如何早期發(fā)現(xiàn)寶寶異常，以便及早診治呢？

　　先天性心臟病  我國(guó)每年有20多萬名先心病患兒出生，在出生時(shí)的患病率為10%。～13%。(3%。為重度先心病)。目前認(rèn)為先心病的發(fā)病可能與遺傳、風(fēng)疹病毒感染、接觸有害物或微量營(yíng)養(yǎng)素缺乏有關(guān)。

　　預(yù)防方法  1.目前已知在妊娠前開始增補(bǔ)0.4毫克葉酸，可預(yù)防30%～35%的先心病發(fā)生。2.孕婦需特別注意預(yù)防病毒感染和避免接觸有毒有害物質(zhì)。

　　早期診治方法  1.對(duì)可疑胎兒心臟異常、母親患有糖尿病或有先心病家族史的胎兒進(jìn)行彩色多普勒超聲心動(dòng)檢查，有助于先心病的早期發(fā)現(xiàn)。2.如果發(fā)現(xiàn)嬰兒哭時(shí)口唇發(fā)青，父母應(yīng)盡快帶孩子到醫(yī)院檢查。一旦確診，需積極進(jìn)行手術(shù)治療。

　　神經(jīng)管畸形  我國(guó)北方是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)地區(qū)，每年有8萬～10萬神經(jīng)管畸形兒出生，發(fā)病率為5%。～10%。。

　　預(yù)防方法  妊娠前3個(gè)月開始增補(bǔ)葉酸是目前已被證實(shí)的預(yù)防神經(jīng)管畸形最為有效的方法。

　　早期診治方法  1.通過血清甲胎蛋白檢測(cè)及B超檢查等產(chǎn)前篩查方法，即可及早發(fā)現(xiàn)85%～90%的神經(jīng)管畸形檢出率。2.脊柱裂患兒一出生即可肉眼識(shí)別并診斷。輕者可能經(jīng)過手術(shù)而暫時(shí)站立，但隨著年齡增長(zhǎng)癥狀會(huì)日益加重，包括下肢癱瘓和大小便失禁。

　　唇腭裂  我國(guó)每年約有5萬名唇腭裂患兒出生，出生時(shí)唇腭裂患病率為1%。～3%。。唇腭裂發(fā)生與孕期糖尿病和用藥有關(guān)。

　　預(yù)防方法 1.研究證實(shí)，孕前3個(gè)月開始增補(bǔ)葉酸，能有效預(yù)防唇腭裂畸形的發(fā)生。2.積極防治孕期糖尿病，孕期謹(jǐn)慎用藥。

　　早期診治方法  通過孕期B超檢查即可發(fā)現(xiàn)。輕度唇裂一般不影響任何功能，較大唇裂的嬰兒可發(fā)生喂養(yǎng)困難；單純腭裂患兒亦會(huì)發(fā)生喂養(yǎng)困難并有發(fā)聲異常；唇裂合并腭裂患兒吸吮及吞咽動(dòng)作均有困難，并容易發(fā)生耳內(nèi)感染。唇腭裂患兒的壽命和智力正常，因此最好在1歲以內(nèi)進(jìn)行手術(shù)治療。

　　美國(guó)疾控中心中國(guó)辦事處 郝 玲 李 竹

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