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　　最近，一則新聞引起人們對(duì)遺傳病的關(guān)注：一名患“脆骨病”的女子結(jié)婚懷孕，卻被醫(yī)生建議終止妊娠，因?yàn)樵摬∮?0%的遺傳幾率。

　　遺傳病究竟是什么樣的疾病？它們是如何發(fā)生的？現(xiàn)在有沒(méi)有辦法治療？這是人們所普遍關(guān)心的問(wèn)題。最近，記者就這些問(wèn)題采訪遺傳病學(xué)專(zhuān)家得知，對(duì)于遺傳病，人們一直認(rèn)為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實(shí)上，隨著人類(lèi)對(duì)遺傳病的研究逐步深入，對(duì)某些遺傳病，人們已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”，采取科學(xué)方法進(jìn)行干預(yù)，可以幫助生育健康聰明的寶寶。

　　遺傳病究竟是什么疾病？

　　湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹，遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類(lèi)。

　　宋主任說(shuō)，人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實(shí)，先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

　　另一方面，遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說(shuō)，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一般4歲～6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。

　　專(zhuān)家指出，其實(shí)，遺傳病并不是個(gè)可怕而復(fù)雜的病癥，只要我們了解它，就有辦法控制它。

　　預(yù)防遺傳病把好“三道關(guān)”

　　第一關(guān)：婚前健康檢查

　　已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。

　　所謂近親是指3-4代以?xún)?nèi)有共同的祖先。我國(guó)婚姻法規(guī)定三代以?xún)?nèi)血親禁止結(jié)婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，人群中每個(gè)人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機(jī)婚配(非近親婚配)時(shí)，由于夫婦兩人無(wú)血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結(jié)婚時(shí)，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見(jiàn)的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為0.17%，而近親結(jié)婚引起的發(fā)病率竟高達(dá)4%。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

　　第二關(guān)：孕前遺傳咨詢(xún)

　　一對(duì)曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類(lèi)似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒？專(zhuān)家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識(shí)，做個(gè)遺傳咨詢(xún)，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

　　宋主任說(shuō)，下列情況可以結(jié)婚但不宜生育：

　　(1)男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳型雙側(cè)先天性小眼球等。因?yàn)檫@些疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高，且目前還沒(méi)有有效的治療和預(yù)防方法。比如成骨發(fā)育不全，俗稱(chēng)“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱(chēng)“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。而且對(duì)女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。

　　(2)夫妻雙方均患有相同的嚴(yán)重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

　　(3)男女一方患有嚴(yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

　　第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生

　　產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過(guò)1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過(guò)唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，再通過(guò)抽羊水做產(chǎn)前診斷來(lái)確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過(guò)產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對(duì)有些單基因遺傳病，如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過(guò)一胎患兒，可以對(duì)下一胎進(jìn)行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避免患兒出生。

　　遺傳病并非不治之癥

　　以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。現(xiàn)在，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。對(duì)于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過(guò)飲食、藥物、手術(shù)和基因療法來(lái)達(dá)到改善或治愈的目的。

　　飲食治療某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準(zhǔn)確，早期最好在出生后7-10天開(kāi)始著手防治，在出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí)，再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。

　　藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如肝豆?fàn)詈俗冃裕饕求w內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過(guò)給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測(cè)，即可保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　手術(shù)治療手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實(shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。

　　基因療法基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的。說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正常基因，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

　　值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類(lèi)治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

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