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　　5月17日，懷孕17周的楊梅拿著“唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書”來到河南省人民醫(yī)院做唐篩檢查，在走廊里等候的時(shí)候，與旁邊的幾位準(zhǔn)媽媽聊起來，那幾位準(zhǔn)媽媽得知楊梅剛剛26歲時(shí)，竟然不約而同地對(duì)她說：“唐篩準(zhǔn)確率才60%~70%，你那么年輕，根本沒必要做，我們幾個(gè)都是高齡產(chǎn)婦，才來做這個(gè)的。”而楊梅之前就聽說，唐篩檢查的“準(zhǔn)確率”不高，檢查結(jié)果顯示“低危”的未必胎兒不是愚型，而“高危”也未必胎兒就是愚型。之前的了解再加上這幾位準(zhǔn)媽媽的說法，使楊梅有些糊涂了，唐篩到底該不該做？對(duì)檢查結(jié)果又該如何看？

　　●唐篩已成普查項(xiàng)目

　　唐氏綜合征(又稱先天愚型)是一種先天性染色體異常的疾病，患兒的典型特征是體貌異常、智力低下，生活不能自理，且壽命短，其患病率為1/800~1/600，目前尚無治療方法。而預(yù)防唐氏綜合征的最好方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩選檢查，簡(jiǎn)稱唐篩，其目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)程度。而這種方法只是一種篩查，約30%的先天愚型胎兒無法通過這種方式檢出。“每個(gè)孕婦都有生出先天愚型患兒的可能，目前，唐篩是一種較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法，也是一種被大量采用、認(rèn)可的方法。”河南省人民醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)研究所主任醫(yī)師廖世秀介紹。

　　記者從鄭州市各區(qū)的婦幼保健院、河南省人民醫(yī)院、鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院以及河南中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院等多家醫(yī)院獲悉，圍保科的醫(yī)生都會(huì)給懷孕16周~19周的孕婦一份“唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書”，建議進(jìn)行唐篩檢查。

　　●醫(yī)生解釋留有余地

　　“做唐篩只需靜脈采血，并無痛苦，100多元的花費(fèi)，大多數(shù)人也能夠接受，但是讓我們不安的是，醫(yī)生們對(duì)篩查結(jié)果的解釋都留有余地：高危孕婦的胎兒未必是愚型兒；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。”在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院門診，一位拿到唐篩檢查結(jié)果的孕婦這樣對(duì)記者說，記者看到，她的三項(xiàng)檢查結(jié)果均為“低危”。“唐篩檢查的最佳時(shí)間是在懷孕16周~19周。”鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院篩查中心的技師蘇立說，唐篩是參考孕婦年齡、身高、體重、孕周等多種因素，通過電腦測(cè)算，超出標(biāo)準(zhǔn)就屬“高危”。唐篩的假陽(yáng)性和假陰性率都挺高的，唐篩檢查可篩檢出60%～70%的唐氏綜合征患兒。“唐篩檢查嚴(yán)格來說沒有準(zhǔn)確性可言，它只是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)高低的評(píng)估。”廖世秀說，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的幾率有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏綜合征。也就是說檢查結(jié)果指數(shù)偏高時(shí)，患唐氏綜合征的幾率較大，但并不代表一定有問題。反之如果屬于“低危”也并不代表孩子就沒有患唐氏綜合征的可能。“如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行檢查，可以再做一次唐篩檢查，或者做羊膜穿刺和彩超監(jiān)測(cè)來確定。”蘇立說。

　　●正確看待唐篩結(jié)果

　　高齡產(chǎn)婦與唐氏綜合征也有密切關(guān)系，對(duì)于高齡孕婦而言，年齡越大，生出唐氏綜合征患兒的幾率也越大。廖世秀說：“超過35歲的高齡孕婦已經(jīng)屬于高危人群，所以就沒必要再進(jìn)行唐篩檢查，而應(yīng)直接做羊膜穿刺檢查，這種結(jié)果是最精確的，如果顯示的結(jié)果屬于正常，才可以排除唐氏綜合征的可能。”“有一部分孕婦認(rèn)為羊膜穿刺更準(zhǔn)確，想直接做羊膜穿刺，以得到準(zhǔn)確的結(jié)果。”廖世秀說，其實(shí)這樣的選擇也不明智，相比抽取靜脈血來說，羊膜穿刺會(huì)對(duì)胎兒造成一定影響。而且孕婦接受羊膜穿刺檢查，不但費(fèi)用比較高，還會(huì)增加流產(chǎn)或者宮縮的機(jī)會(huì)，所以，準(zhǔn)媽媽沒有必要都做羊膜穿刺檢查或彩超監(jiān)測(cè)。“目前預(yù)防唐氏綜合征最好的辦法還是做唐篩，其中檢查結(jié)果顯示‘高危’的孕婦以及35歲以上的高齡孕婦再進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，來確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏綜合征。”蘇立特別提醒大家要正確認(rèn)識(shí)唐篩檢查，不要有過大的心理壓力。(今報(bào)記者 王雁蕊 實(shí)習(xí)生 武小茹)

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