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　　本報(bào)訊 說到婚檢、產(chǎn)檢，市民都明白是怎么一回事。但談起染色體檢查，人們卻知之甚少。幾天前，在市兒童醫(yī)院產(chǎn)房里，42歲的高齡產(chǎn)婦王某生了一個(gè)“國際臉”的孩子：嬰兒眼斜口歪，塌鼻梁，神情呆滯。醫(yī)生確診該嬰兒為先天愚型，醫(yī)學(xué)稱21—三體，即染色體疾病。

　　談起檢測染色體，一位市民說，染色體很神秘，它不像心臟病、高血壓等病隨時(shí)都有可能得上，自己一輩子也不會(huì)去醫(yī)院檢查染色體。

　　那么染色體究竟是如何發(fā)病的，它離我們到底有多遠(yuǎn)？記者就此咨詢了兒童醫(yī)院研究細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)的張秀輝醫(yī)生。張醫(yī)生給染色體病變下了一個(gè)科學(xué)的定義：“染色體是遺傳物質(zhì)的載體，染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病即是染色體病。目前發(fā)現(xiàn)的染色體病種類達(dá)百余種。”張醫(yī)生說，染色體異常多病發(fā)于新生嬰兒，這是因?yàn)楦改傅幕蛟谶z傳時(shí)發(fā)生了突變而引起的。這類嬰兒的面貌通常表現(xiàn)為：頭小、眼距寬、腭裂、癲癇、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低等。

　　張醫(yī)生說，前不久，一位父親帶著剛出生16天的兒子來檢測，原因是孩子是個(gè)“斷掌”。在常人的認(rèn)識(shí)里，“斷掌”只是掌紋出現(xiàn)異常。事實(shí)上，它卻可能是染色體變異引起的病變。張醫(yī)生告訴記者，去年，她檢測了23例先天愚型嬰兒。張醫(yī)生說，孕婦接近放射性源區(qū)、早期有習(xí)慣性流產(chǎn)、高齡產(chǎn)婦都是生下“畸形兒”的高危人群。“如果能在懷孕期間進(jìn)行細(xì)胞檢測，就能夠檢測到染色體是否有變化，從而避免‘畸形兒’的出生。”張醫(yī)生說。

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