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　　腦積水是指各種原因引起的腦脊髓液分泌過多或腦脊髓液循環(huán)受阻造成腦室系統(tǒng)擴張所產生的一系列癥候群。產前診斷胎兒有無先天性腦積水主要是靠一系列的超聲波檢查。隨著產前檢查的普及及醫(yī)療診斷工具的進步，已經讓很多先天性胎兒異常所遁形。隨著醫(yī)療知識及技術的日新月異，許多以前認為無法醫(yī)治的先天性疾病都已經有了不錯的治療方法。對于先天性胎兒腦積水，或許將來在子宮內就可以完全治愈了。

　　透視腦部結構

　　中樞神經系統(tǒng)，主要包括大腦、小腦及脊髓，這些神經組織都浸潤在腦脊髓液當中。腦脊髓液，即俗稱的“腦水”，主要作用是利用水的彈性及流動來保護神經系統(tǒng)并幫助神經系統(tǒng)的新陳代謝。在顱腔及脊髓腔內有特殊的腦脊髓液循環(huán)系統(tǒng)，包括側腦室(第一、二腦室)、第三腦室、第四腦室及在側腦室中的脈絡叢。腦脊髓液是由脈絡叢(由血管組成)所分泌的，它進入側腦室中，再由Monro孔(室間孔)進入第三腦室，再經由大腦導水管進入第四腦室，接著便進入蛛網膜下腔及脊髓腔中，再由一些靜脈竇吸收后進入血液循環(huán)，完成整個腦脊髓液的循環(huán)過程。

　　圖一：中樞神經系統(tǒng)及腦脊髓液循環(huán)系統(tǒng)

　　側腦室 脈絡叢 脈絡叢蜘蛛膜下腔 矢狀竇 小腦 第四腦室 大腦導水管 第三腦室

　　腦組織先天性發(fā)育異常所致的腦積水稱為先天性胎兒腦積水。由于中樞神經系統(tǒng)是很重要的器官，如果因嚴重腦積水影響大腦正常組織的發(fā)育，對胎兒將來的成長、智力發(fā)展，甚至生命的延續(xù)，都會造成很大的威脅。

　　發(fā)生率及成因

　　先天性胎兒腦積水發(fā)生率為0.3/1000~0.8/1000，它可能只是單獨發(fā)生，也可能是先天性畸形癥候群中的一部分異常，也有少數(shù)是家族性的X性染色體遺傳或是常染色體隱性遺傳的病例。

　　造成先天性胎兒腦積水的病因，可能是中樞神經系統(tǒng)發(fā)育畸形，如大腦導水管狹窄、良性顱內囊腫、腦瘤、Galen氏靜脈畸形、脊髓膜膨出并有Arnold Chiari畸形等，也可能是子宮內胎兒遭受感染造成，包括巨細胞病毒感染、弓形蟲感染等，還可能是顱內(腦室內)出血造成。大部分腦積水病癥都是因腦脊髓液的循環(huán)路徑發(fā)生阻塞所致，其他情況如腦脊髓液增加過多(脈絡叢腫瘤，案例非常少)，腦脊髓液的吸收減少(蛛網膜下腔阻塞)，也會造成腦積水。

　　產前診斷

　　產前診斷胎兒有無先天性腦積水，主要是靠一系列的超聲波檢查，因為有些腦積水在懷孕晚期才發(fā)生，早期超聲波不一定能診斷出來。在胎兒頭部橫切面下，如果發(fā)現(xiàn)側腦室變寬(單側或雙側)，就要懷疑是否為先天性胎兒腦積水。這時必須先排除其他先天性異常的可能，包括中樞神經系統(tǒng)及其他器官的異常，也要考慮做羊膜穿刺術或臍帶血穿刺術，以檢查胎兒染色體是否異常，抽血檢驗病毒感染也是必要的檢查，之后更需要做一系列的超聲波檢查定期追蹤。

　　另外，也可以考慮安排胎兒核磁共振攝影檢查(MRI)，對于一些中樞神經系統(tǒng)畸形，它可以提供比超聲波更為清晰的影像。除了檢查有無其他腦部發(fā)育異常外，也可以同時測量大腦皮質組織的厚薄及腦室系統(tǒng)的擴大程度。胎兒出生后系列性的腦部超聲波追蹤檢查更是十分必要。對于曾在生產過程中懷疑有腦室內出血的新生兒，也要安排做一系列的腦部超聲波檢查，追蹤其是否并發(fā)腦積水。

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