昨天，有一位懷孕18周的孕婦來做檢查，問我有沒有必要做唐氏篩查，因為這個檢查屬于自費項目。我了解到很多孕媽媽在孕早期都像這位媽媽一樣猶豫過：唐氏篩查是否真的有必要？即使花錢查了又能查出什么？什么人需要做篩查？最后，這么一琢磨，一猶豫，往往就不再想花錢作這個篩查了。

　　其實，從醫(yī)學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。

　　唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。“唐氏”的意思就是我們常說的“唐氏綜合征”，“先天愚型”也叫“21三體綜合征”，它是一種染色體病，正常人的第21號染色體只有一對(二條)，而21三體兒的第21號染色體變成了三條，造成胎兒發(fā)生嚴重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折。所以產(chǎn)前篩查及診斷十分重要。

　　近年此病的發(fā)生有增加趨勢，可能與環(huán)境污染有關，此病兒的出生往往給家庭帶來極大精神和經(jīng)濟負擔。為了防止先天愚型兒的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早解決；所以近年開始了對孕16-19周的孕婦開展了篩查工作。

　　其實，篩查唐氏兒是一種經(jīng)濟的無創(chuàng)性的檢查，即B超和孕中期血清學篩查，孕媽媽不要太擔心檢查帶來的經(jīng)濟壓力。根據(jù)統(tǒng)計學計算，篩查結果分為高危或低危。風險值大于1/380時(有些檢查方法風險值大于1/280)為高危，由于35歲以上為高齡孕婦，而35歲孕婦平均分娩先天愚型兒的風險率是約1/380，故將風險率切割值定為1/380；如高于這個值即為高危，反之為低危。只有當篩查提示為高危時才建議進一步做產(chǎn)前診斷即“羊水穿刺”分析胎兒的染色體，最后做出是否異常的診斷。羊水穿刺診斷也是一種安全的診斷方法，大可不必擔憂緊張。但一般選擇自愿，決定權在于孕婦本人。

　　目前全世界各個國家，都在采用同樣的篩查方法。由于近年來開展此項工作，已經(jīng)制止了許多先天畸形的出生，篩查工作很有成效。文/許怡民