近日，“唐氏綜合征”被確立為上海市出生缺陷重點干預的病種之一，首批試點區浦東新區、楊浦區的1萬余名孕產婦將率先獲得免費全套血清篩查。作為《上海公共衛生體系建設新三年行動計劃》的一個組成部分，將逐步實現對所有有篩查意愿的孕婦進行“唐氏綜合征”產前篩查，并對高風險孕婦進行風險評估、醫學咨詢和產前診斷，以盡可能減少患有“唐氏綜合征”的新生兒出生。

　　唐氏綜合征是由于多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合征患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。

　　據統計，約每700個活產嬰兒中就有一個唐氏兒出生；在所有智力低下的患者中，約10%是由唐氏綜合征引起的。新生兒唐氏綜合征的發病率和母親年齡密切相關。隨著母親年齡增加，生育唐氏綜合征患兒的風險呈升高趨勢。當母親年齡超過35歲時，這種風險急劇增高。然而，由于在35歲以前生孩子的婦女占絕對多數，事實上80%的唐氏綜合征患兒是由35歲以下的婦女生下的。

　　產前干預通常分二步進行。第一步產前篩查，即通過簡易、無創的方法對所有孕婦進行基本排查，篩選出胎兒可能患唐氏綜合征的高風險孕婦；第二步產前診斷，即對篩查結果為高危的孕婦進行侵入性的產前診斷，明確胎兒是否真正受累。

　　常見疑問

　　問：每個孕婦都有必要接受唐氏綜合征產前篩查嗎？

　　答：是的。雖然限于技術的限制，篩查不能檢出所有但依然是大量的唐氏綜合征患兒。

　　問：我應該在何時接受唐氏綜合征產前篩查？

　　答：孕早期篩查在孕10-13+6周進行，孕中期篩查在孕15-20+6周進行，應記住以上兩個時間段，避免錯過合適的篩查時間窗。

　　問：唐氏綜合征是罕見疾病嗎？

　　答：唐氏綜合征是最常見的遺傳疾病，新生兒發病率在1/700左右。各個種族、各個國家均有很多唐氏綜合征患者，在中國有超過100萬的唐氏綜合征患者。

　　問：父母都很健康，孩子還可能是唐氏綜合征嗎？

　　答：絕大多數唐氏綜合征都來自于新生突變，理論上任何一對夫婦都有生育唐氏綜合征孩子的可能，因此有必要在全體孕婦中推行唐氏綜合征產前篩查。

　　問：男孩更容易得唐氏綜合征嗎？

　　答：唐氏綜合征和性別無關，男女的發病率基本相同。