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　　減少唐氏綜合征的發生

　　衛生部2012年9月12日在其官方網站公布 《中國出生缺陷防治報告(2012)》問答。問答指出，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。

　　出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的異常。隨著傳染性疾病的逐步預防和控制，出生缺陷已逐漸成為發展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。我國每年約有80萬至120出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4%到6%，其中約有22萬例先天性心臟病，10萬例神經管畸形，5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。這就意味著我國每30秒就有一個缺陷兒出生，出生缺陷的發生給國家經濟社會發展造成沉重的負擔。據統計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元；維持最基本生活費用高達數百億元；給國家造成的間接費用約數千億元。

　　我國目前累計約有3000萬個家庭曾經生育過出生缺陷患兒，占到全國家庭總數的1/10。另有報告顯示，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經早期診斷和治療可以獲得較好的生活質量外，約30-40%在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這就意味著每年將有40萬家庭、近百萬人口被卷入到與病殘長期相伴的人生痛苦中。

　　我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。

　　形勢是嚴峻的，在出生缺陷兒當中染色體畸形占有重要的部分。我們最常見的就是21-三體綜合征，俗稱唐氏綜合癥。唐氏綜合癥的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。我們做產前篩查中，還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征，同樣是先天愚型，但這兩種嬰兒生后會死亡，唐氏綜合征的孩子可以一直存活，生活無法自理，給家庭和社會帶來的只有災難，因此我國推行產前篩查的目的就是盡早發現盡早終止妊娠，減少這種孩子出生。

　　患有唐氏綜合征孕婦其發生率與年齡呈正相關，30歲以上大約1/940；35歲以上大約1/355；40歲以上大約1/97；45歲以上大約1/30。因此積極篩查各類畸形是婦產科醫生重要的職責。

　　我國現行的篩查辦法有以下幾種：

　　1、孕11-13+6周頸部透明層(NT值)

　　頸部透明層(NT值)是指胎兒頸后皮下組織內液體積聚的厚度，即超聲觀察到的胎兒頸后皮下組織內的無回聲。在妊娠11-13+6周NT≥3mm發生胎兒異常的可能性增加。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風險越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。當妊娠10-13周時NT≥3mm，妊娠14周時NF≥6mm 大約50%的胎兒為21三體、大約25%的胎兒為18三體，均有NT和NF增厚。

　　2、孕15-20周唐氏綜合征篩查

　　唐氏篩查通常采用孕婦的年齡＋血液＋體重+按末次月經計算的孕周進行，唐氏篩查的結果我國普遍使用的是1：250，如果大于250則認為是低風險，如果小于250則認為是高風險，高風險應進一步做產前診斷(如羊水檢查)。

　　需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結果高風險時，懷有唐氏兒的機會較高，但并不代表胎兒一定是。另一方面即使低風險，也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。一方面是檢驗方法的靈敏度差異造成計算的風險假陽性高；另一方面如果孕周測算不準確的話，出來的結果也會跟實際情況大相徑庭；再有計算風險用的數據庫也很重要，如果數據庫不可靠，計算出來的風險當然也不可靠。現今絕大多數醫院采用的篩查方式，唐篩準確率僅30-60%。

　　3、孕12-26周無創胎兒染色體非整倍體產前檢測

　　“無創胎兒染色體非整倍體產前檢測”，俗稱無創DNA。利用新一代測序技術，對母親外周血血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA片段)進行高通量測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準確檢測胎兒染色體的倍性。其優點是，只抽母親的外周血8-10毫升進行檢測，無流產和感染的風險；其靈敏度/特異性均穩定達到99.9%以上；可實施的孕周范圍大，12周以上均可實施。現在因為DNA是染色體的主要成分，有進一步拓展的價值。這種新方法規避了羊穿帶來的風險，得到的是與羊穿近似的結果，因此是值得推廣，并進一步替代唐氏篩查的好方法。

　　4、羊水穿刺

　　對于以下情況我國建議做產前診斷(羊穿)：

　　(1)35歲以上(不限于35歲)

　　(2)產前篩查后的高危人群

　　(3)生育過染色體病患兒的孕婦

　　(4)孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者

　　(5)產前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦

　　(6)有不明原因反復死胎或流產的孕婦

　　(7)生育過不明原因智力低下或多發畸形的孕婦

　　(8)有明確遺傳病家族史者

　　(9)其他需進行產前診斷者

　　對于B超發現異常的建議做產前診斷(羊穿)：

　　(1) 羊水過多，伴有胎兒發育受限

　　(2) 股骨短

　　(3) 頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴大

　　(4) 腦積水或側腦室擴大

　　(5) 唇腭裂

　　(6) 單臍動脈

　　(7) 先心病

　　(8) 腸強回聲(白腸)

　　(9) 短鼻骨

　　(10) 多發畸形

　　(11) 其他可能與胎兒畸形有關的情況

　　目前認為羊水穿刺是診斷染色體畸形的金標準，但是羊水穿刺也有它的缺點，即為有創檢查。因此存在羊膜腔感染、臍帶血腫、流產等風險；羊水穿刺的最高孕周不能超過23周；同時具有此項技術的醫生有限，具有可作染色體診斷的技術部門有限，就使得許多有意愿作羊水穿刺的孕婦因排不上隊，或錯過孕周；即使應該做羊穿但在此條件下許多孕婦害怕對胎兒造成傷害望而卻步。

　　對于唐氏綜合征的發生要以預防為主，我國對于出生缺陷采取三級預防措施：一級預防防止出生缺陷兒的出生；二級預防減少出生缺陷兒的發生；三級預 防是對出生缺陷兒及早發現和治療。對于唐氏綜合征來說，年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體發生的危險因素，也有報道與父親年齡過高有關。

　　21-三體綜合征相關的危險因素包括以下六種情況。

　　(1)高齡父母，母親>35歲，父親>55歲。

　　(2)已生育過一個21-三體綜合征的孩子，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。

　　(3)父親或母親為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%；t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。

　　(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發率高。

　　(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。

　　(6)習慣性流產者。

　　盡管21-三體綜合征是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發生率，準備懷孕的青年男女應該提倡健康的生活習慣，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，適量的運動，盡量避免有害因素的影響，以保證精子和卵子的健康。。

　　(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

　　(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。

　　(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

　　(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季節里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

　　21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷疾病，既受父母本身遺傳基因的影響，又有染色體的變異。這類疾病屬于目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的受孕率是減少本病的有效措施。懷孕后應按照孕周定期做孕前檢查，不錯過任何一次篩查畸形的機會，盡可能避免發育缺陷患兒的出生。文/趙天衛

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