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　　唐氏綜合征，又稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病。

　　正常人的細胞中有46條染色體，其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外，其余的44條配對形成22對的體染色體。唐氏綜合征就是第21對染色體多一條，故也叫做21三體。

　　這種病的患兒有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管病，需要家人的長期照顧。我國每年約有2.6萬個唐氏征患兒出生，平均每小時就有3個。為了提高人口素質，應該通過產前篩查、產前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。

　　據統計，20%的“唐氏兒”是由年齡大于35歲的孕婦所生。也就是說，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，但是其發生幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　大量研究結果證實，懷“唐氏兒”的孕婦血液中許多生化指標均與正常孕婦有所不同。其中AFP水平較同期正常孕婦偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，檢查母血AFP和HCG濃度，經電腦精密計算后可得出母親懷“唐氏兒”的風險系數。風險系數高的孕婦應作進一步的診斷。

　　做唐氏綜合征篩查是一舉多得的事情，它在篩查唐氏征的同時還可篩查出神經管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征等先天性的疾病，當孕婦為神經管缺損高危時，其AFP明顯高于正常孕婦，而孕婦為18三體、13三體高危時則HCG濃度偏低。因此，孕婦，尤其是高齡孕婦應遵醫囑到縣級以上或醫療條件較好的醫院婦產科、婦幼保健院做產前檢查，若抽血檢查懷疑高危妊娠時，應進一步做診斷檢查，并在專科醫生的指導下做好孕期保健，以確保母子健康。

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