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　　摘要：每對夫婦都希望生個聰明健康的孩子，如果生出先天缺陷的孩子好比晴天霹靂。怎樣才能及早知道腹中寶寶有沒有先天缺陷呢？專家表示，六種孕婦要做產前診斷排查。

　　阿英夫婦結婚多年，年過三十才喜生貴子。小寶貝又白又胖，真討人愛。可是這小寶貝一歲多還不會叫爸爸、媽媽，也不會拿小勺吃飯。舌頭常伸到外面，發胖的臉上表情癡呆，經醫院診斷為終身癡呆先天愚型癥遺傳病醫生告誡他們，若再生第二胎，其重復危險率更高，必須做產前診斷，防止再生這樣的患兒。阿英第二次懷孕四個多月時來做產前診斷，經胎兒染色體分析，確診也是先天愚型癥，勸其做了人工流產了。這不幸遭遇對阿英夫婦好比晴天霹靂，連續兩胎得了遺傳病，太不幸了！去年初阿英又懷孕，經診斷為正常雙胞女胎。現在這對孿生姐妹活潑可愛，聰明伶俐。為什么在胎兒沒出生前就能知道其是否患病呢？這就是產前診斷新技術的奧秘──從母腹內檢查各種染色體病及部分基因病。

　　遺傳病現有4000多種，分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒有根治的辦法，只能采取產前診斷的預防措施，避免患此類疾病的胎兒出生。所謂"產前診斷"，就是在孕婦懷孕5個月內檢測羊水細胞遺傳信息的變化，對胎兒做出患病與否的判斷(前面所述的先天愚型癥，就是第21號染色體多一條所致)，確診后應施行人工流產，避免患兒出生。另一方面可分析這些細胞是否有遺傳性酶缺陷。因半乳糖血癥、粘多糖累積癥、高胱氨酸尿癥與白化病等，都是由于酶缺失而導致先天性代謝病的。因此，通過生化技術測定酶缺如就可以確定是患胎。現在產前診斷已能檢出150種先天性代謝病了。近年來還應用DNA重組技術，從分子水平診斷患地中海貧血癥、苯丙酮尿癥、血友病、假肥大型肌營養不良綜合征與自毀容癥等的胎兒。測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽堿酯酶的含量，可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經管缺陷。

　　那么，哪些人需要做產前診斷呢？根據孕婦的要求、家族史和以往生育情況，符合以下條件的孕婦應做產前診斷：

　　1.前次胎兒經染色體檢查異常者，如先天性愚型癥等。因為前胎是先天愚型癥，再生機率為2.8%(群體機率1／1000)，危險率大大提高。

　　2.前胎是多基因畸形，如無腦兒等，下一胎重復的危險率為5～10%。這些患兒雖然存活時間不長，但早期診斷處理對母親的健康有好處。

　　3.35歲以上孕婦生育染色體異常新生兒的可能性，會隨年齡增大而增高，如25～35歲為1／900～1000，35歲為1／365，40歲為1／109，45歲為1／32，其他遺傳病也如此相應增加。

　　4.有習慣性流產、死產史或夫婦任何一方有染色體畸變攜帶者。

　　5.前胎或家系有基因病患者或攜帶者，胎兒的發病率會更高。如母親正常，但帶有血友病、自毀容癥、假肥大型肌營養不良綜合征等伴性隱性致病基因，則其所生的男孩有1／2機率患病。而帶有苯丙酮尿癥，地中海貧血癥等常染色體隱性致病基因，其所有的后代將有1／4的機率患病。

　　6.接觸放射線或化學誘變劑，以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感與風疹等病毒或服用大量抗生素都可能誘發胎兒先天性缺陷。

　　希望廣大群眾都懂得優生知識，有適應癥者應自覺進行產前診斷。愿育齡夫婦都能生育一個活潑健康、聰明可愛的小寶寶。

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