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　　我國是世界人口出生缺陷率高發(fā)國家之一，全國出生缺陷總發(fā)生率約為11‰-14‰，且呈逐年上升趨勢。據(jù)專家估計，我國每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生。怎樣才能預(yù)防出生缺陷的發(fā)生？如果孕期發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，該流掉還是該繼續(xù)妊娠？暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)科主任李瑋璟教授強調(diào)，預(yù)防胎兒出生缺陷，找出原因是關(guān)鍵。

　　什么是出生缺陷

　　出生缺陷(Birth defects)，也叫先天異常(Congenital anomalies)，是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神或行為方面的缺陷或異常。

　　目前已確定的出生缺陷共有7000余種。最常見的出生缺陷，第一類是神經(jīng)管畸形(唇腭裂、脊柱裂、腦積水等)，第二類是先天愚型(唐氏綜合癥)，第三類是先天性心臟病，第四類是消化系統(tǒng)畸形(如食道閉鎖等)。其中前三類是影響最大的，也是最常見的出生缺陷。

　　孕前檢查+孕期保健，出生缺陷早預(yù)防

　　李瑋璟教授介紹說，雖然大部分出生缺陷病因還不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通過采取預(yù)防措施而大幅度減少的。其中，孕前檢查是預(yù)防新生兒出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通過孕前檢查，可以對一些遺傳性疾病、男女雙方體內(nèi)攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。

　　孕期保健也是預(yù)防出生缺陷的重要一環(huán)，如孕前一到三個月至妊娠一到三個月，補充葉酸可以降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生，在孕前、孕期加強營養(yǎng)、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免有毒有害接觸和環(huán)境致畸等。

　　孕期檢查，出生缺陷早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)

　　高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生兒缺陷的誘因。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)水平的進展和產(chǎn)檢手段的提升，越來越多的缺陷兒都可以在娘胎中就被發(fā)現(xiàn)，然后根據(jù)具體情況進行干預(yù)，但實際上每年還是有很多缺陷兒來到人世，這與部分人不注重產(chǎn)檢的觀念非常有關(guān)系。

　　李瑋璟教授介紹，現(xiàn)在診斷先天畸形有幾種辦法，一是形態(tài)學(xué)篩查，如超聲、核磁共振等，主要檢查胎兒結(jié)構(gòu)方面的問題，如胎兒的器官缺損等；第二種是實驗室檢查，如唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是染色體疾病，需要通過更先進的檢查方法進行診斷；還有的畸形如基因代謝病等對產(chǎn)檢診斷技術(shù)就要求更高。各種診斷技術(shù)的發(fā)展讓我們能更好的更及時的發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷。

　　現(xiàn)在90%左右的出生缺陷都能夠在產(chǎn)前檢查中診斷出來，主要取決于產(chǎn)前診斷的時間和方法。李瑋璟教授建議各位準媽媽，一定要按時、規(guī)律地進行孕期檢查，這樣才能早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時進行干預(yù)。

　　孕期發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，要流掉還是留下？

　　如果孕期發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，到底是要流掉還是要留下？有的孕婦做完B超，得知胎兒是畸形便簡單的選擇了流產(chǎn)。不去做產(chǎn)前診斷和流產(chǎn)后的尸檢深究其根源。這就很可能會出現(xiàn)：孕婦懷的下一胎，仍然是不健康的。

　　李瑋璟教授說，如果查出胎兒有缺陷，更重要的是應(yīng)該做進一步的檢查，而不是糾結(jié)是否要留下這個孩子。如果已經(jīng)查出胎兒畸形，找出引起畸形的原因才是重中之重，因為不同的畸形處理方式是不同的。有的缺陷出生后可以治療，比如單純的唇腭裂或室間隔缺損等，但如果是染色體疾病如唐氏綜合癥，出生后無法治療。因此，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，首先要明確是否合并染色體異常，找到原因才能決定孩子到底是要流掉還是要留下。

　　李瑋璟教授強調(diào)，如果B超發(fā)現(xiàn)孩子有先天缺陷，一定要做進一步的檢查，比如染色體檢查、病毒檢查、代謝病檢查等，可能會花一些費用，但是找到了原因，才能判定孩子到底是要還是不要，下一胎才能更好的預(yù)防，讓自己生一個健康的寶寶。

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