我國是世界人口出生缺陷率高發國家之一，全國出生缺陷總發生率約為11‰-14‰，且呈逐年上升趨勢。據專家估計，我國每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生。怎樣才能預防出生缺陷的發生？如果孕期發現胎兒有缺陷，該流掉還是該繼續妊娠？暨南大學附屬第一醫院胎兒醫學科主任李瑋璟教授強調，預防胎兒出生缺陷，找出原因是關鍵。

　　什么是出生缺陷

　　出生缺陷(Birth defects)，也叫先天異常(Congenital anomalies)，是指胚胎或胎兒發育過程中發生結構、功能、代謝、精神或行為方面的缺陷或異常。

　　目前已確定的出生缺陷共有7000余種。最常見的出生缺陷，第一類是神經管畸形(唇腭裂、脊柱裂、腦積水等)，第二類是先天愚型(唐氏綜合癥)，第三類是先天性心臟病，第四類是消化系統畸形(如食道閉鎖等)。其中前三類是影響最大的，也是最常見的出生缺陷。

　　孕前檢查+孕期保健，出生缺陷早預防

　　李瑋璟教授介紹說，雖然大部分出生缺陷病因還不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通過采取預防措施而大幅度減少的。其中，孕前檢查是預防新生兒出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通過孕前檢查，可以對一些遺傳性疾病、男女雙方體內攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。

　　孕期保健也是預防出生缺陷的重要一環，如孕前一到三個月至妊娠一到三個月，補充葉酸可以降低神經管畸形的發生，在孕前、孕期加強營養、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免有毒有害接觸和環境致畸等。

　　孕期檢查，出生缺陷早發現早干預

　　高齡生育、環境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生兒缺陷的誘因。隨著現代醫學水平的進展和產檢手段的提升，越來越多的缺陷兒都可以在娘胎中就被發現，然后根據具體情況進行干預，但實際上每年還是有很多缺陷兒來到人世，這與部分人不注重產檢的觀念非常有關系。

　　李瑋璟教授介紹，現在診斷先天畸形有幾種辦法，一是形態學篩查，如超聲、核磁共振等，主要檢查胎兒結構方面的問題，如胎兒的器官缺損等；第二種是實驗室檢查，如唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是染色體疾病，需要通過更先進的檢查方法進行診斷；還有的畸形如基因代謝病等對產檢診斷技術就要求更高。各種診斷技術的發展讓我們能更好的更及時的發現胎兒缺陷。

　　現在90%左右的出生缺陷都能夠在產前檢查中診斷出來，主要取決于產前診斷的時間和方法。李瑋璟教授建議各位準媽媽，一定要按時、規律地進行孕期檢查，這樣才能早期發現疾病，及時進行干預。

　　孕期發現胎兒有缺陷，要流掉還是留下？

　　如果孕期發現胎兒有缺陷，到底是要流掉還是要留下？有的孕婦做完B超，得知胎兒是畸形便簡單的選擇了流產。不去做產前診斷和流產后的尸檢深究其根源。這就很可能會出現：孕婦懷的下一胎，仍然是不健康的。

　　李瑋璟教授說，如果查出胎兒有缺陷，更重要的是應該做進一步的檢查，而不是糾結是否要留下這個孩子。如果已經查出胎兒畸形，找出引起畸形的原因才是重中之重，因為不同的畸形處理方式是不同的。有的缺陷出生后可以治療，比如單純的唇腭裂或室間隔缺損等，但如果是染色體疾病如唐氏綜合癥，出生后無法治療。因此，一旦發現胎兒畸形，首先要明確是否合并染色體異常，找到原因才能決定孩子到底是要流掉還是要留下。

　　李瑋璟教授強調，如果B超發現孩子有先天缺陷，一定要做進一步的檢查，比如染色體檢查、病毒檢查、代謝病檢查等，可能會花一些費用，但是找到了原因，才能判定孩子到底是要還是不要，下一胎才能更好的預防，讓自己生一個健康的寶寶。