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　　3月21日，對于正常人來說是一個再普通不過的日子，但是對于世界各地的唐氏綜合征患者及其家庭來說，卻是他們值得記住的一個數字。2011年12月，聯合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，從2012年起每年為此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內的民間社會，以適當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。廣州婦女兒童醫療中心產前診斷科副主任醫師韓瑾在這個特殊的日子到來之時特提醒所有的孕媽媽預防唐氏患兒的出生必須要高度重視孕期的唐氏篩查，特別是早孕期的聯合篩查對于唐氏胎兒的檢出率可達到87-92%，可有效防止唐氏患兒的出生。

　　不論家族是否有遺傳病史病都可能生出“唐氏患兒”

　　廣州婦女兒童醫療中心產前診斷科副主任醫師韓瑾指出，唐氏綜合征是產前遺傳病診斷中最常見的疾病，是新生兒中最常見的染色體異常和單個病因引起得智力低下，新生兒發病率約為1/800-1/1000。是我國發生最多的出生缺陷之一。唐氏綜合征患者不僅面容特殊，兩外眼角上翹，舌頭常往外伸出等。而且患者絕大多數都患有嚴重的智力障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏患兒的出生給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和心理負擔，對孩子也是一生的痛苦。

　　同時，唐氏綜合征是隨機發生的，每一個孕期女性，不論是否有遺傳病史，新生兒都有患唐氏綜合征的可能。因此專家建議孕婦應重視唐氏篩查。

　　目前國內以及國際有哪些篩查策略，哪種方法最好？

　　針對目前國內常用的唐氏篩查方法，廣州婦女兒童醫療中心產前診斷科副主任醫師韓瑾指出，目前來看最好的方式是早孕期的聯合篩查。這種篩查方式對于唐氏胎兒的檢出率可達到87-92%，可有效防止唐氏患兒的出生。當然如果錯過了早期的聯合篩查，孕婦還可以選擇中孕期的四聯篩查，其準確度也可以達到80%以上。

　　談到唐氏篩查的假陰性及假陽性的情況，韓瑾指出，唐氏篩查只是一種篩查方式并非診斷，對于高風險的孕婦，一般建議孕婦做一個羊水穿刺以確診胎兒是否真的是唐氏患兒，再做最后的決定。當然同樣的對于檢查低風險的孕婦，也并非就一定保證胎兒是正常的，但是通常低風險孕婦生出唐氏患兒的幾率是很低的。因為在整個孕期會做多次的胎兒畸形篩查，即使錯過了唐氏篩查的兩次最佳時間，仍然可以在20-24周的胎兒排畸B超中，對于胎兒的情況進行進一步的檢查。能夠闖過所有的檢查而又全部漏檢的情況，可能性是極低的。

　　現有的無創DNA還不可以完全替代唐氏篩查

　　由于傳統的“羊水穿刺”具有一定的風險，用長針穿透孕婦身體抽取子宮內的羊水，對孕婦的身體無可避免的造成創傷，臨床上有高達1.2%的孕婦因做羊水穿刺而流產，對孕婦來說，本無問題的胎兒卻因檢測而流產，無異于一場噩夢。而近年來，無創DNA的出現顯然彌補了這一缺陷。只需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測血漿中胎兒的游離DNA，就能檢測出胎兒染色體拷貝數是否異常，準確率高達99%，最早在孕11周時就可進行，減少孕婦無謂的等待時間，一旦確診孕婦和家人可早做決定。

　　但是與此同時廣州婦女兒童醫療中心產前診斷科副主任醫師韓瑾也特別提醒廣大孕媽媽，無創DNA主要用于胎兒非整倍性(13、18和21)檢查，如果測序技術僅用于檢查這幾條染色體，那么其它大約50% 的染色體異常將不能通過該方法檢測。同時無創DNA也不能用于檢查染色體的非平衡的易位、缺失或者重復，因此當胎兒出現結構異常時，有創性的穿刺結合CMA檢查優于NIPT。

　　最近唐氏綜合征基金會拍攝了名為《天使21號》的微電影，讓大家都能感受到唐氏綜合征患者成長之路上的艱辛。

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